學者倡設罕見病登記冊 研致病基因

本港估計有約40萬人患上罕見疾病。有學者建議為罕見疾病下一個官方定義，並成立罕見病患者登記冊，幫助研究患者的致病基因，以便進行新療法的臨床試驗，提供更多支援。

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言指，罕見病指的是每2,000人口中只有少於1宗個案的病症，包括小腦萎縮症、馬凡氏綜合症等，主要與遺傳或基因突變有關。

鍾侃言醫生又指，大多罕見病患者在兒童階段發病，期望2018年建成的兒童醫院能提供一站式診斷、治療，並設立遺傳基因診所，讓病童和家人一併接受治療。

香港中文大學生命科學學院教授陳浩然表示，他的研究團隊現時已開始處理小腦萎縮症患者登記冊，期望找出致病基因，並推廣至其他罕見病。