結節性硬化症全身器官長腫瘤 求診變人球

社會 14:28 2016/07/08

分享:

許小姐(右二)指有人曾以為兒子臉上生暗瘡叫她煲涼茶,希望成立協會後令更多人認識到此罕見病。(經濟日報記者馮漢柱攝)

全港逾700萬人中,得知只有百多人患上結節性硬化症此罕見病。患者的皮膚、各個器官及神經系統佈滿腫瘤,三分二患者屬弱智人士,亦有可能出現癲癇。病人家屬去年成立結節性硬化症協會,促政府設中央系統處理,避免罕見病患者變「人球」。

現時37歲的陳先生,2009年有一天突然在家中休克,送院搶救,檢查後發現全身器官長滿大小不一的腫瘤,確定是基因突變導致結節性硬化症。陳先生的生活從此逆轉,不單間歇出現長達十多分鐘的劇痛,更有隨時「爆腫瘤」的可能。

其求醫經歷亦十分算迂迴,因器官長滿腫瘤,需到各個部門求診,惟醫生對此罕見病不熟悉,更有醫生在他面前上網搜尋。四出求醫不果令他深感折騰,認為「根本無醫生識醫」,輾轉下找到一名正為此病做科研的醫生,才能靠資助獲得藥物。考慮到此病有可能遺傳給子女,原想生育的陳先生和太太被迫放棄計劃。

身為病人家屬的許小姐亦有類似經歷,她育有一名患結節性硬化症兼中度智障的兒子,4年前從美國回流至香港。許小姐稱「抽筋是兒子生活的一部分」,母子二人習以為常,然而兒子去年差點步入鬼門關。她憶述兒子當時抽搐不停,被送往深切治療部,已有心理準備兒子不能出來,幸好最終平安渡過。

她指雖是罕見病,美國卻有專門治療的診所,會提醒病人定期檢查,香港的情況卻「調轉」,反而要她向醫生解釋要做甚麼檢查,令她不禁憂心自己去世後兒子的未來。

20多個病人家屬去年聚集成立結節性硬化症協會,副主席阮佩玲指患者每月藥費高達3萬元,直指「有藥也吃不起」,敦促政府把該藥列入藥物名冊。她形容目前患者像「人球」般被各個部門踢來踢去,促政府設立中央系統處理罕見病患者,協會亦希望能集結其餘同路人,互相支援及分享經歷。

撰文 : 蔡可人 經濟日報記者