養和引入新檢測技術 排除遺傳病胚胎增懷孕機會

本港每6對夫婦就有一對不育，養和醫院率先引入新一代基因排序系統NGS，應用於體外受孕服務，令接受人工受孕的婦女可於植入胚胎前，檢查胚胎有否父母已知的遺傳疾病，及其他染色體問題。

養和醫院過去十年接獲1800宗體外受孕個案，較10年前增5倍，升幅以40歲或以上婦女群組為甚，而整體人工受孕成功率僅得4成。

院方去年將應用於乳癌篩查的新一代基因排序技術NGS，應用於胚胎植入前的遺傳學檢查，至今已為25對夫婦進行胚胎基因異常檢查，當中16對更同時進行已知遺傳病檢測，包括地中海貧血或肌肉萎縮症等。

院方至今已為11對夫婦植入胚胎後成功懷孕，當中一名40歲女士與丈夫結婚十年一直未能懷孕，曾就改善子宮盆腔問題進行手術，多次人工受孕及進行試管嬰兒療程均失敗。

患婦去年7月到養和接受試管嬰兒療程，授精後抽取4個囊胚進行基因排序檢查，撇除一半染色體數目異常的胚胎，院方為患婦植入當中1個正常胚胎並成功懷孕，於今年4月順利誕下女嬰，成為首名透過NGS方式檢測後出生的嬰兒。

醫院生殖醫學專科醫生鄧靄珊解釋，隨婦女年紀增長，胚胎出現染色體異常的機會增加，惟以往有部分年紀稍長或反覆著床不成功的婦女，即使透過基因檢測再作人工受孕，成功率亦僅低於一成。

她補充，同時因應檢測需於胚胎抽取細胞，以往未有NGS基因排序方式，求診婦女亦難同時進行已知遺傳病檢測及基因排序檢測；新基因排序技術可容許進行一次入侵性抽取胚胎細胞後，同時可找出染色體異常胚胎及有已知遺傳病胚胎，令成功懷孕機會增至66%至83%不等。

不過，院方強調，即使進行新檢測，仍不能排除父母不知道的隱性病，同時懷孕期間仍受母體因素及不明朗因素影響。新檢測收費介乎4.3萬至6.3萬元不等。