初生嬰免費驗代謝病　2年內有望涵蓋全港

初生嬰兒先天性代謝病不及早治療，影響一世，包括智力受損，甚至致命。據了解，港府擬耗資數以億元計公帑，加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查，涉及20多種代謝病，約2年內涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰兒。繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰，找出9名孩子及早治療，威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務。當局並擬於明年啟用的兒童醫院設立專門化驗所。

瑪麗伊院試行見效　威院年底推

上一屆政府在2015年的施政報告提出，就先天性代謝病為初生嬰兒篩查，並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。衛生署回應《香港經濟日報》查詢表示，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。兩階段先導計劃為期18個月，合計篩查逾15,100人，當中找到9人確診患代謝病，患嬰正接受治療跟進，情況穩定。

據悉，港府認為為全港初生嬰進行篩查的計劃成效大，且爭議少，值得推動，擬將有關計劃進度加快。衛生署表示，當局計劃17/18年度下半年起，分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院，當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。

代謝病可損智力　阻礙新陳代謝

至於篩檢代謝病種類，現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病，而衞生署先導計劃只涵蓋24種。本港較常見遺傳代謝病多達數百種，包括先天性甲狀腺功能不足症及地中海貧血等，需選稍為罕有且可治療的代謝病，目標是避免嬰兒受永久傷害。

消息人士估計，現時一次篩查成本約1萬至2萬元，亦有個別單項篩查索價6、7萬元，但相信如日後大量篩查，成本可降至數千元。

中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋，代謝病一般屬遺傳病，大部分更是隱性遺傳病，即父母只屬攜帶者，並無表徵，亦未必一定發病；患嬰因先天基因有異常，致體內未能製造某些酵素，難以將代謝物於體內分解。她表示，代謝病不能根治，但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查，可得知體內缺乏那種酵素，即可決定以飲食處理或藥物治療，以減少及減慢代謝病對身體的損害。

她說，曾有男嬰於1、2歲時，透過母嬰健康院發現發展遲緩，轉介威院後確診苯丙酮尿症，安排低蛋白質飲食治療，停止腦部受損，至今智力發展較同齡兒童落後半歲。莊解釋，苯丙酮尿症患者因體內PAH基因有問題，影響蛋白胺基酸分解轉化，令PHE代謝物積聚過多，影響患者發展，如未能及早透過飲食或藥物治療，智力永久受損。

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