初生嬰免費驗代謝病 2年內有望涵蓋全港

社會 08:00 2017/09/25

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港府擬耗資數以億元計公帑,加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查,威爾斯醫院今年底將提供篩查服務,圖為威院初生嬰病房。(資料圖片)

初生嬰兒先天性代謝病不及早治療,影響一世,包括智力受損,甚至致命。據了解,港府擬耗資數以億元計公帑,加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查,涉及20多種代謝病,約2年內涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰兒。繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰,找出9名孩子及早治療,威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務。當局並擬於明年啟用的兒童醫院設立專門化驗所。

瑪麗伊院試行見效 威院年底推

上一屆政府在2015年的施政報告提出,就先天性代謝病為初生嬰兒篩查,並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。衛生署回應《香港經濟日報》查詢表示,首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病,至去年4月推及至瑪麗醫院,並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。兩階段先導計劃為期18個月,合計篩查逾15,100人,當中找到9人確診患代謝病,患嬰正接受治療跟進,情況穩定。

據悉,港府認為為全港初生嬰進行篩查的計劃成效大,且爭議少,值得推動,擬將有關計劃進度加快。衛生署表示,當局計劃17/18年度下半年起,分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院,當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。

代謝病可損智力 阻礙新陳代謝

至於篩檢代謝病種類,現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病,而衞生署先導計劃只涵蓋24種。本港較常見遺傳代謝病多達數百種,包括先天性甲狀腺功能不足症及地中海貧血等,需選稍為罕有且可治療的代謝病,目標是避免嬰兒受永久傷害。

消息人士估計,現時一次篩查成本約1萬至2萬元,亦有個別單項篩查索價6、7萬元,但相信如日後大量篩查,成本可降至數千元。

中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋,代謝病一般屬遺傳病,大部分更是隱性遺傳病,即父母只屬攜帶者,並無表徵,亦未必一定發病;患嬰因先天基因有異常,致體內未能製造某些酵素,難以將代謝物於體內分解。她表示,代謝病不能根治,但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查,可得知體內缺乏那種酵素,即可決定以飲食處理或藥物治療,以減少及減慢代謝病對身體的損害。

她說,曾有男嬰於1、2歲時,透過母嬰健康院發現發展遲緩,轉介威院後確診苯丙酮尿症,安排低蛋白質飲食治療,停止腦部受損,至今智力發展較同齡兒童落後半歲。莊解釋,苯丙酮尿症患者因體內PAH基因有問題,影響蛋白胺基酸分解轉化,令PHE代謝物積聚過多,影響患者發展,如未能及早透過飲食或藥物治療,智力永久受損。

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