BB患代謝病　須出生2周內確診治療

患代謝病的嬰兒，須在出生後2周內確診及治療。有男嬰1、2歲時因發展遲緩始確診苯丙酮尿症，轉介威爾斯醫院跟進治療，至今智力發展較同齡兒童落後半歲。

中大早於2013年成立代謝病診治中心，至今接受威爾斯醫院、聯合醫院及11間私家醫院，轉介初生嬰進行檢驗，涵蓋約30種代謝病，每次收費900元。

至去年8月已為逾3萬名初生嬰進行檢驗，至今整體代謝病發病率為1/4,355。

中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋，代謝病一般屬遺傳病，大部分更是隱性遺傳病，即父母只屬攜帶者，並無表徵，亦未必一定發病；患嬰因先天基因有異常，致體內未能製造某些酵素，難以將代謝物於體內分解。她補充，因身體製造不到所需能量或代謝物，體內器官就無法運作，可致急性或慢性症狀，甚至突然影響性命。

莊淑貞表示，代謝病不能根治，但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查，可得知體內缺乏那種酵素，即可決定以飲食處理或藥物治療，以減少及減慢代謝病對身體的損害。

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她說，曾有男嬰於1、2歲時，透過母嬰健康院發現發展遲緩，轉介威院後確診苯丙酮尿症，安排低蛋白質飲食治療，停止腦部受損，至今智力發展較同齡兒童落後半歲。莊解釋，苯丙酮尿症患者因體內PAH基因有問題，影響蛋白胺基酸分解轉化，令PHE代謝物積聚過多，影響患者發展，如未能及早透過飲食或藥物治療，智力永久受損。

她稱，近年社會對先天性代謝病認知增加，中心成立自今接受篩檢個案增加一倍，平均每日處理900至1,200個案，但仍有增加空間，每日可處理2,000至3,000個。

對於港府承諾會將先天性代謝病篩查推及全港，莊淑貞認為港府計劃與中大項目目標不同，大學可作先行者的角色就代謝病作研究，相信兩者不會有衝突。她認為港府可暫時以24種代謝病作為篩查起點，待運作暢順後再討論需否增減。

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