BB患代謝病 須出生2周內確診治療

社會 08:00 2017/09/25

分享:

中大代謝病診治中心利用串聯質譜儀,為3萬名初生嬰進行代謝病檢驗,發病率為1/4,355。(資料圖片)

患代謝病的嬰兒,須在出生後2周內確診及治療。有男嬰1、2歲時因發展遲緩始確診苯丙酮尿症,轉介威爾斯醫院跟進治療,至今智力發展較同齡兒童落後半歲。

中大早於2013年成立代謝病診治中心,至今接受威爾斯醫院、聯合醫院及11間私家醫院,轉介初生嬰進行檢驗,涵蓋約30種代謝病,每次收費900元。

至去年8月已為逾3萬名初生嬰進行檢驗,至今整體代謝病發病率為1/4,355。

中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋,代謝病一般屬遺傳病,大部分更是隱性遺傳病,即父母只屬攜帶者,並無表徵,亦未必一定發病;患嬰因先天基因有異常,致體內未能製造某些酵素,難以將代謝物於體內分解。她補充,因身體製造不到所需能量或代謝物,體內器官就無法運作,可致急性或慢性症狀,甚至突然影響性命。

莊淑貞表示,代謝病不能根治,但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查,可得知體內缺乏那種酵素,即可決定以飲食處理或藥物治療,以減少及減慢代謝病對身體的損害。

【延伸閱讀】初生嬰代謝病篩查 政府加快推

她說,曾有男嬰於1、2歲時,透過母嬰健康院發現發展遲緩,轉介威院後確診苯丙酮尿症,安排低蛋白質飲食治療,停止腦部受損,至今智力發展較同齡兒童落後半歲。莊解釋,苯丙酮尿症患者因體內PAH基因有問題,影響蛋白胺基酸分解轉化,令PHE代謝物積聚過多,影響患者發展,如未能及早透過飲食或藥物治療,智力永久受損。

她稱,近年社會對先天性代謝病認知增加,中心成立自今接受篩檢個案增加一倍,平均每日處理900至1,200個案,但仍有增加空間,每日可處理2,000至3,000個。

對於港府承諾會將先天性代謝病篩查推及全港,莊淑貞認為港府計劃與中大項目目標不同,大學可作先行者的角色就代謝病作研究,相信兩者不會有衝突。她認為港府可暫時以24種代謝病作為篩查起點,待運作暢順後再討論需否增減。

【其他熱話】嬰兒啜損手指易長膿瘡 醫生教路減低嬰兒啜手指興趣

【其他熱話】嬰兒黃金急救4分鐘 香港紅十字會教嬰兒心肺復甦法【有片】