心臟病猝死個案 3成涉基因變異
發布時間： 2017/10/25 07:30
年輕無故猝死的個案屢見不鮮，衞生署有份參與的研究發現，3成心臟病猝死個案與基因變異有關，有80後文職男在母、弟相繼猝死後，揭自身也有基因變異，須耗20萬植入心臟去顫器預防。
研究指可致猝死的變異基因有5成機會遺傳子女。衞生署本月起為死因不明人士進行基因檢測，並找出直系及高危親屬跟進及輔導。
32歲任文職的孫先生就讀小學時母親突然猝死，其23歲胞弟2014年亦於家中休息期間，毫無先兆下猝死。孫先生稱，胞弟生前不煙不酒，亦不熱愛劇烈運動，更無出現異樣，經初步驗屍後也不知死因。但經基因檢查後，始得悉兄弟二人均帶有突發心律失常死亡綜合症（SADS）相關的基因變異。
孫先生的心臟檢查未發現明顯病徵，惟佩戴儀器檢測心跳後，卻發現即使在平靜情況下，偶然心跳每分鐘高達140下，較正常的60至100下多近1倍。
因應家族有猝死病史，加上擔心一旦出事未能照顧年幼女兒及太太，孫先生今年7月自費逾20萬元，於體內安裝植入式心臟去顫器（ICD），進行24小時檢測；若心跳異常，儀器會即時有電擊使其回復正常心跳，儀器有效期為7年。
突發心律失常死亡綜合症可於無先兆下奪命，遺傳性心律基金會聯同瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科，2014至16年間進行本港首個針對15至40歲年輕心臟病猝死者及其直系親屬的跟進研究，期間錄得33宗心臟病猝死年輕個案，並跟進當中21名死者及死者家屬。
研究結果發現，21名猝死者平均年齡僅28歲，大部分更屬男性，經基因檢查後發現29%帶有致病性SADS基因變異；11名接受基因測試的直系親屬中，55%發現帶有SADS基因變異。
研究又顯示，近1成半個案更早有家族猝死病史，1/4於睡眠中猝死，更有3成猝死者生前曾不明原因地暈倒，卻沒求醫或積極跟進。
瑪嘉烈醫院心臟科醫生莫毅成解釋，SADS包括長QT綜合症、布嘉達綜合症及肥厚型心肌病等，當中最常見為肥厚型心肌病。據海外研究指平均每500人就有1人患有肥厚型心肌病，患者心臟肌肉較常人厚2、3倍，導致心律失常，嚴重時心臟會停頓致猝死，較易於劇烈運動時病發。他直言，現時未能推算本港SADS患者數目，亦未知當中有多少人屬基因變異所致。而每年有數千青少年突然死於SADS。
莫續稱，帶有SADS基因變異，遺傳予直系親屬的機會高達50%；換言之如父母帶有SADS基因變異，下一代有一半機會遺傳此症，曾有患布嘉達綜合症個案中，9名兄弟姊妹中有3兄弟猝死，經基因檢測後發現尚健在的大哥亦有SADS基因變異。
瑪嘉烈醫院病理學顧問醫生麥苗稱，有關研究採用次世代基因測序，於死者遺體抽血作SADS基因解剖，其家屬亦可透過抽血檢測，及早知悉有否潛在患病風險及接受預防性治療。
但莫表示，帶有致病基因亦未必會發病，故需作進一步臨床檢測，如未曾有暈倒或發現心電圖有異等症狀，則需每半年至一年覆診跟進；一旦出現症狀，或需安裝植入式心臟去顫器。
