心臟病猝死個案 3成涉基因變異

社會 07:30 2017/10/25

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年輕無故猝死的個案屢見不鮮,衞生署有份參與的研究發現,3成心臟病猝死個案與基因變異有關,有80後文職男在母、弟相繼猝死後,揭自身也有基因變異,須耗20萬植入心臟去顫器預防。

研究指可致猝死的變異基因有5成機會遺傳子女。衞生署本月起為死因不明人士進行基因檢測,並找出直系及高危親屬跟進及輔導。

32歲任文職的孫先生就讀小學時母親突然猝死,其23歲胞弟2014年亦於家中休息期間,毫無先兆下猝死。孫先生稱,胞弟生前不煙不酒,亦不熱愛劇烈運動,更無出現異樣,經初步驗屍後也不知死因。但經基因檢查後,始得悉兄弟二人均帶有突發心律失常死亡綜合症(SADS)相關的基因變異。

孫先生的心臟檢查未發現明顯病徵,惟佩戴儀器檢測心跳後,卻發現即使在平靜情況下,偶然心跳每分鐘高達140下,較正常的60至100下多近1倍。

因應家族有猝死病史,加上擔心一旦出事未能照顧年幼女兒及太太,孫先生今年7月自費逾20萬元,於體內安裝植入式心臟去顫器(ICD),進行24小時檢測;若心跳異常,儀器會即時有電擊使其回復正常心跳,儀器有效期為7年。

突發心律失常死亡綜合症可於無先兆下奪命,遺傳性心律基金會聯同瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科,2014至16年間進行本港首個針對15至40歲年輕心臟病猝死者及其直系親屬的跟進研究,期間錄得33宗心臟病猝死年輕個案,並跟進當中21名死者及死者家屬。

研究結果發現,21名猝死者平均年齡僅28歲,大部分更屬男性,經基因檢查後發現29%帶有致病性SADS基因變異;11名接受基因測試的直系親屬中,55%發現帶有SADS基因變異。

研究又顯示,近1成半個案更早有家族猝死病史,1/4於睡眠中猝死,更有3成猝死者生前曾不明原因地暈倒,卻沒求醫或積極跟進。

瑪嘉烈醫院心臟科醫生莫毅成解釋,SADS包括長QT綜合症、布嘉達綜合症及肥厚型心肌病等,當中最常見為肥厚型心肌病。據海外研究指平均每500人就有1人患有肥厚型心肌病,患者心臟肌肉較常人厚2、3倍,導致心律失常,嚴重時心臟會停頓致猝死,較易於劇烈運動時病發。他直言,現時未能推算本港SADS患者數目,亦未知當中有多少人屬基因變異所致。而每年有數千青少年突然死於SADS。

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莫續稱,帶有SADS基因變異,遺傳予直系親屬的機會高達50%;換言之如父母帶有SADS基因變異,下一代有一半機會遺傳此症,曾有患布嘉達綜合症個案中,9名兄弟姊妹中有3兄弟猝死,經基因檢測後發現尚健在的大哥亦有SADS基因變異。

瑪嘉烈醫院病理學顧問醫生麥苗稱,有關研究採用次世代基因測序,於死者遺體抽血作SADS基因解剖,其家屬亦可透過抽血檢測,及早知悉有否潛在患病風險及接受預防性治療。

但莫表示,帶有致病基因亦未必會發病,故需作進一步臨床檢測,如未曾有暈倒或發現心電圖有異等症狀,則需每半年至一年覆診跟進;一旦出現症狀,或需安裝植入式心臟去顫器。

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