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基因改變令3母女罹患罕見病 堅強媽媽:一定要撐下去【有片】

16:21 2018/02/12

本身患有結節性硬化症的江太說,為了幼女會撐下去。

「養兒一百歲,長憂九十九」,更何況子女身患絕症?江太不知自己患上罕見病「結節性硬化症」,不知就裏將病遺傳給兩個女兒。兩個女兒出生不久就不斷抽筋,體內長滿腫瘤,分別有嚴重及中度智障,長女早年更因病離世。穿梭醫院不同部門檢查、爭取專用藥物令江太疲於奔命,但她說只要一息尚存,也會撐下去,因為自己是女兒唯一依靠。

罕見病生活的開始

江太與兩個女兒同患「結節性硬化症」,她的鼻子長出肉瘤,智商及器官功能與常人無異,她曾為肉瘤求醫,卻苦無答案;直到女兒出生,謎底才逐步解開。

江太大女芷晴(左)與幼女曉晴(右)出生時已遺傳「結節性硬化症」。(相片由受訪者提供)

長女芷晴周歲時出現抽筋情況,嚴重的時候更出現反眼,醫生發現她腦部出現白色鈣化點,不過只確診為「癲癇症」。

3年後,幼女曉晴出生。曉晴出生第一個月已經出現抽筋,而且比姊姊嚴重,每次睡醒便反眼,腳掌抽搐,最嚴重的時候每日抽搐近20次,即使服食醫生處方的抗癲癇藥,但成效甚低。後來轉去瑪麗醫院,才確診患上「結節性硬化症」,並驗出由江太遺傳。

江太表示:

醫生說我沒抽筋,沒智障是少有的,因為90%患者均有這些徵狀,而我只有鼻上的肉瘤。結果,不知就裡地遺傳給女兒。很難過,若一早知道就可避免了。

憶起兩位愛女,她不禁哽咽:

從小到大,除了腦科,她們還要看眼科、心臟科、腎科、外科;比起一般人更易患傷風感冒,病情也較嚴重。

江太笑言:

女兒常說:醫院是我家。有朋友更打趣說,不如你在薄扶林紮營,或在那邊買樓住吧。

全身的腫瘤就如計時炸彈,大女芷晴(中) 27歲因病離世。(相片由受訪者提供)

計時炸彈27年後爆破

芷晴12歲再度抽筋,腎腫瘤也愈來愈大。由於腎是重要器官,不能割掉,只能觀察,繼續吃抗癲癇藥。江太表示:

腫瘤是個計時炸彈,隨時會爆,但又不能割腎,不知生命能維持多久。所有希望寄託醫生身上了,除了擔心,還可以做甚麼?

18歲時,芷晴被驗出腫瘤增生,腹部不斷脤大,甚至被誤以為懷孕。縱然揪心,醫生說只能觀察,亦無藥物服用,江太很痛心:

可以說是聽天由命,惟望腫瘤不要大得太快,也不要一直脹下去。

直至26歲時,芷晴患上腸胃炎,吃抗生素也沒好轉。後來腫瘤過大,血管破損而大量出血;並感染抗藥性惡菌,需要隔離及注射大量抗生素。翌年惡菌消失,但體內出現10cm膿皰。醫生給江太兩個選擇:打抗生素,看能否放膿;或做高風險手術,若流血不止會即時死亡。

江太形容當時像為生命下賭注:

我對醫生說:請你們為大女做手術放膿吧。無論結果是生是死,我也不追究。

可惜,有嚴重智障的芷晴把插在身體的喉管拔掉,手術不成功,並感染了另一種因注射高劑量抗生素而產生的惡菌。腫瘤長達24cm,江太請求醫生再施手術,因不放膿就沒救了,醫生拒絕。兩日後,芷晴離世。

江太表示自己是女兒的唯一依靠,只要還有力氣,會一直撐下去。(相片由受訪者提供)

照顧女兒直到再無力氣

每逢夜闌人靜,無助感就越強,流過不少淚水。大女走了,還有幼女與病魔搏鬥。江太不諱言想過放棄:

我曾慨嘆,這一生就用來照顧她們兩個了。知道此病無法根治,有一刻想過放棄,但不忍心,因她們最信任最需要的是我。她們不能保護自己,連我也放棄,她們就更痛苦。我決定一直照顧她們,直到無力為止。

「結節性硬化症」的患者,臉部會長出大小不一的肉瘤,江太說,途人因為不了解,會目不轉睛看著女兒。面對奇異眼光,她坦言起初會介懷,現在會向人解釋,讓更多人認識此病,

有位小孩看見芷晴異於常人,既詫異又恐懼。我向他解釋:『我女兒腦袋有病,不像你們那麼聰明,她不是神經病。』聽畢,他的眼神由恐懼轉為同情。

有中度智障的幼女曉晴,15歲那年抽搐起來不僅反眼,更會仆倒地上。江太形容:

真的步步為營,我要寸步不離、貼身照顧她,生怕下一秒就出意外。時常處於戒備狀態,體力透支,壓力非常大。

醫生建議做腦部手術,以免她再倒地,但後遺症是手腳不協調。掙扎許久,決定做手術之際,曉晴血小板下降得很厲害,原來脾臟附近有個11.5cm腫瘤,情況危急,要切除脾臟,血小板才會回升。恰巧當年出現一款標靶藥,可控制血小板和腫瘤,情況才穩定下來,但每月需付3萬元。

不久前,江太為幼女曉晴慶祝生日,她希望女兒每天活得開心一點,輕鬆一點。(相片由受訪者提供)

希望所有患者有藥可吃

她坦言,要同時照顧兩個女兒真的極艱辛。年輕時,能力尚可應付,可以全職照顧,不過醫療開支龐大。丈夫做的是基層工作,收入微薄,即使女兒獲傷殘津貼,面對昂貴診金及交通費,仍很吃力。

2013年,曉晴獲參加藥廠臨時試驗計劃,才有機會服食專用藥物,至今仍得支援。醫生指,以現今醫學技術和藥物,患者最長可活到四十多歲。不過,試藥計劃總有完結的一天。

「結節性硬化症」患者的救命藥「mTOR 抑制劑」,去年獲醫院管理局納入藥物名冊和撒瑪利亞基金的資助計劃,但患者需有星形腫瘤或腎腫瘤達3cm才符合申請資格,否則每月自費2萬元。江太無奈表示:

到底要慶幸腫瘤夠大,能符合申請資格,還是慶幸不夠大?真的很悲哀。希望政府能統一做法,只要確診患上「結節性硬化症」就可以服用,不要把患者分別出來;也不要視乎患者多寡而衡量是否支援,希望能成立一個特別基金,支援所有罕見病患者用藥。

大女離開了,江家現在積極為幼女曉晴(右一)對抗頑疾。(相片由受訪者提供)

健康是給女兒的最好禮物

江太患病緣於基因突變,幾十年前醫學界對「結節性硬化症」認識不多,驗不出來。

我曾慨嘆,一個基因突變就改寫我一生,如果早點知道,可能有另一個結局。目前仍有不少醫生不太認識此病,現在我們久病成醫,知道的反而比他們多。

江太經常提醒自己,保持身體健康,以繼續照顧二女曉晴。(曾有為攝)

當聽到「堅強」二字,她只有苦笑,坦言曾怪責自己,發現於事無補,才醒悟過來:

自己也捱不住,又怎照顧她們?我一直提醒自己,有健康的身體才可給女兒幸福,是給她們的最好禮物。若我倒下,她們就更缺照顧,更痛苦。惟有堅強,才可一起走向將來。所以,我一定要撐下去。

27歲的曉晴現時要入住院舍,周末才回家與爸媽相聚。對於將來,江太只有一個心願:

有藥物幫助女兒控制病情,讓她過得開心一點、輕鬆一點,我就心滿意足了。

除了照顧幼女,江太也經常與「結節性硬化症」患者及家屬一起爭取藥物,對抗頑疾。

【延伸閱讀】罕見病少女無懼腦腫瘤畫畫籌款 媽媽:生命是無價

有關「結節性硬化症」

「結節性硬化症」(Tuberous Sclerosis Complex)是罕見遺傳病,患者體內多個器官及面部也會長出肉瘤;年幼時會因腦部的腫瘤引發抽筋,其後出現智障、自閉問題。現時無法根治,患者只能靠藥物控制病情。如想進一步認識此病或支援患者,可按此了解詳情。

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撰文 : 黃泳欣 TOPick記者

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