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罕見病女兒被指發展遲緩 堅強爸爸堅持5年不斷求醫找出病因【有片】

11:30 2018/04/13

尋尋覓覓,廷廷於5歲時終確診患上罕見的雷特氏症。

自孩子呱呱墮地,父母最大的心願是看着子女牙牙學語、快高長大。賴生(Byron)8歲女兒廷廷,6個月開始發展異常,由會玩玩具到對玩具失去興趣,由會說「爸爸」到默不作聲,醫生診斷為發展遲緩。賴生卻認為廷廷並非單純發展遲緩,堅持找出真正病因,5年間不間斷求醫,廷廷5歲時確診患上罕見的神經系統發育障礙──雷特氏症(Rett Syndrome)。

廷廷6個月大時就已經開始病發,可惜醫生一直診斷為發展遲緩。(張展陶攝)

廷廷在6個月時已經有病發的跡象,賴生指,女兒當時不會轉身,安坐的時候身體軟趴趴的,健康院判斷為發展遲緩。不過,廷廷的情況一直沒有改善,他們更不知道這是惡耗的開端:

8個月的時候,廷廷其實會發「爸、爸」的聲音,但當我出差一個月後回家,卻發現廷廷已經不再發聲,只喜歡吃手指、搓手指,學習上沒有進步,而背脊亦有側彎。

「搓手」是雷特氏症患者的症狀之一。(張展陶攝)

賴生覺得女兒的情況有點異常,便開始四處求醫,希望找出問題所在。期間廷廷做過各種檢查、基因測試都找不出病因,多個醫生都說只屬發展遲緩。但賴生覺得廷廷的狀況比發展遲緩更惡劣,「醫生講不服他」,所以堅持己見,尋找各種方法助廷廷找出病因。

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正因為抱著這個信念,賴生經常帶廷廷嘗試各種療法,物理治療、按摩治療、音樂治療、中醫、西醫都試過,不論要花多少錢,碰過多少壁,賴生都願意去試。在廷廷1歲多的時候,賴生曾花了$6,000至$7,000元買了一位名中醫的針灸套餐。不過該中醫的針灸不但沒有效用,反而令賴生非常心痛,因為「針針見血」。

1歲多的時候我們帶她去一位名中醫做針灸,結果做了1個療程,就終止了。因為那位中醫的針灸「針針見血」。不是荷包見血,而是廷廷的手臂、腳每針一次都出血,真的很心痛。

是否因為雷特氏症導致針灸時會出血?賴生又嘗試另一名中醫,那位中醫雖然只收$50診金,但他針灸到位,廷廷未曾出血,而且治療見效,廷廷的眼神回復焦點。他慨嘆雖然同樣是中醫,但有些中醫可能真的很用心、有技術;有些只是為了賺錢,沒有醫德。

雷特氏症患者會喪失手部功能。(張展陶攝)

5年間沒有答案,賴生形容自己和女兒就像茫茫大海中,失去方向,很想放棄:

那時候是最脆弱的,當時的情況就像在大海中央,沒有指南針,看不到任何東西,很想放棄。

即使身邊很多人都叫賴生相信醫生的診斷,但他仍然抱着希望,堅持尋找真正的答案。

即使我所做的未必幫助到病情,但我希望至少是對症下藥。即使要跨區(醫院),我都會嘗試。你不嘗試,就永遠不行,你嘗試了,就可能會成功,這是我當時的信念。

最心痛是 發現太遲

多年來試盡各種方法,廷廷4歲時被轉介到一位專醫治兒科奇難雜症的黃教授。黃教授只需十幾分鐘,就判斷廷廷患上雷特氏症,並叫賴生再一次做雷特氏症的基因檢查。結果,經過5年的堅持,最終確診了廷廷的病。

當正式確診時,其實賴生的心很矛盾,也很崩潰。他知道雷特氏症屬於基因突變,暫時沒有辦法醫治;另一方面,尋尋覓覓多年終於找到答案,感到釋懷,明白到廷廷所做的事都不是與他作對,亦可以對症下藥,尋找治療的方法。

以前會覺得很嬲、很難過,覺得女兒與我作對。但知道她的病後,我只會責怪自己為什麼現在才發現她有這個病。

賴生責怪自己為什麼5年後才知道她患上雷特氏症。(張展陶攝)

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夜不能眠

患上雷特氏症的小朋友,沒有自理能力,手、腳的功能喪失,亦無法說話,所以照顧他們都要特別費心機。雖然賴生已經顧用2名家傭輪流照顧廷廷的日常起居飲食,但每到夜晚、下班回家後,他都會親力親為。

要說照顧廷廷最辛苦的地方,是每晚帶她去洗手間。因為廷廷失去自理能力,所以去洗手間都要人抱她。但廷廷又不會說話,到底賴生是如何知道廷廷需要去洗手間?

初期我們聽到她的磨牙聲,但不知道磨牙的意義。直至有一次她磨牙後就帶她去洗手間,發現原來磨牙就是內急的信號,所以以後一磨牙,我都會帶她去洗手間,不分晝夜。如果不帶她去洗手間,她可能會放棄磨牙,連這個微小的信號都會失去。

廷廷每晚都要去3次洗手間,每次他都不會假手於人,親自抱起廷廷去洗手間。

廷廷每晚12點、3點、5點左右都要去一次洗手間,所以我這8年,從來都未試過睡連續7、8小時的覺。

賴生每星期都會帶廷廷做物理、按摩治療,希望減慢廷廷的退化速度。(張展陶攝)

沉默的天使

雷特氏症的小朋友不會用說話表達,但他們很愛笑,又被稱為「沉默的天使」。廷廷也很愛笑,每日都會用笑容迎接勞碌工作的爸爸回家,令賴生愛得很窩心。

當然,除了微笑,賴生亦希望廷廷有進步。有一次,家傭發送了一條影片給賴生。當賴生一打開,就看見廷廷一手握住玩具,另一隻手努力地撥動玩具,好像知道這個玩具的玩法一樣。

如此簡單的動作,外人看起來沒有多大感覺,但對於賴生一家而言,這個微小的動作,已經是廷廷的一大步。

雖然那一刻很短暫,但最少在我們記憶中保存下來,見證到這個時刻我們真的很開心。

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作好準備

雷特氏症暫時未有醫治的方法,所以賴生現時只希望減慢廷廷退化的速度。因為如果退化太快,就算之後有藥可以醫治,廷廷都要重新追上進度,可能會很痛苦、很困難。

準備功夫一定要做足,這樣我們才可以面對將來的挑戰。對他們來說新藥真的是挑戰,因為他們要重新學過所有事。雖然不知新藥成效,但起碼有一線希望。這是我們的一絲希望,因為無人敢奢望,有一絲希望總好過無希望。

雷特氏症為一種神經系統疾病,患者X染色體的MeCP2基因突變,令患者會有快速退化及發展遲緩的現象,發病率為一萬份之一。一般出現於女孩身上。患者會逐漸失去語言能力和運動技巧、智力下降,手部會重複運動。

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撰文 : 楊宛茜 TOPick記者

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