唐氏綜合症孩子媽媽控醫管局產檢出錯　篩查不是100%準確

唐氏綜合症度頸皮和驗血篩查並非100%準確！一對夫婦5年前誕下第二名患唐氏綜合症的女兒，媽媽昨日(9日)代女兒入稟高院，控告瑪嘉烈醫院(醫管局)疏忽，當年未有抽驗羊胎水，以及解釋患上唐氏綜合症風險。近年愈來愈多孕婦在公院產檢透過度頸皮和驗血驗測胎兒患唐氏綜合症的風險後，還會自費數千元在私家診所接受無創性胎兒DNA唐氏篩查，亦即俗稱T21或NIFTY，因為產檢度頸皮和驗血篩測並不是100%準備，究竟T21或NIFTY準確度又有幾高呢？

不似預期誕下唐氏綜合症女兒的媽媽關月慶現年44歲，女兒現年5歲。關女士的大仔也患唐氏綜合症，並同樣在瑪嘉烈醫院出世。關女士稱曾向醫生表示第一胎兒子患病，至第二胎懷孕第12週，醫生替她抽血後安撫，說胎兒沒有問題，之後沒替她抽驗羊水，直至女兒出世才知與哥哥一樣患唐氏綜合症。關女士認為醫生疏忽，如當日有抽驗羊胎水，其家庭或人生可以改變。

有婦產科專科醫生指，不同篩查或診斷性測試的準確度、風險亦各有不同；抽羊水、絨毛檢查雖然準確度達100%，卻有流產風險。TOPick現為大家拆解當中利弊：

唐氏篩查或診斷性測試準確度不同

政府資料顯示，新生兒中，大約700人之中有一人患唐氏綜合症。香港唐氏綜合協會估計，現時香港有約3000多名唐氏綜合症患者。

大部分人的體內細胞是有23對染色體的，唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致，而大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致；唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。

婦產科專科醫生莫漪薇指，現時公院一般會免費為早孕期孕婦，即在懷孕11至13周時進行篩查，當中包括以超聲波量度胎兒頸皮，以及抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A)水平。若篩查結果呈陽性，則表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高，會再作進一步診斷性測試。

不過，兩種檢查的準確度為約90%；假陽性率為5%。不過，如果孕婦已懷孕超過14週和少於20週，則不能選擇進行超聲波量度胎兒頸皮；抽血檢查的準確度亦會降至60至70%。

她指，由於有關篩查屬非入侵性檢查，並沒有流產風險。

婦產科專科醫生藍寶梅表示，孕婦亦可選擇接受無創性胎兒DNA唐氏篩查，包括T21或NIFTY，準確度達99%；假陽性少於1%。她解釋，「無創基因產前診斷測試」（T21）屬非入侵性檢查，透過驗血漿內胎兒的細胞、染色體，妊娠10周後就可以進行，且沒有流產風險。

不過，她指由於公院未有提供相關服務，故孕婦如到私院做，T21費用達7000至8000元；Nifty則為5000至6000元。另外，準確度亦只是99%，不是100%。

診斷性測試有流產風險

目前醫管局會為篩查測試結果呈陽性的孕婦提供診斷性測試，即羊膜穿刺術 ( 俗稱抽羊水）及絨毛檢查。

莫漪薇表示，抽羊水可在妊娠15周後進行，抽取絨毛則在13周前進行。她稱，兩者的準確度高達100%，但由於屬入侵性檢查，需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測，可使孕婦身體出現發炎。

另外，抽羊水會有1%流產機會；取絨毛則有1至2%流產風險。她稱，準父母可視乎懷孕周數、風險等作評估。

醫管局指，現階段正探討在香港兒童醫院採納「T21測試」作為第二層唐氏綜合症篩查的所需設備，並為人才培訓、服務安排等作出相關準備。根據現時計劃，香港兒童醫院將於二○一九年第一季開展「T21測試」服務。

公立醫院自2011年7月起免費為所有預約分娩的本港孕婦提供唐氏綜合症產前篩查等一系列產前檢查服務，包括基本血液測試及超聲波檢查，其中約有6% （大概2,000多宗）屬懷疑個案，需接受抽取羊胎水或絨毛活檢，以確定胎兒有否罹患唐氏綜合症。

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