由吞嚥困難到手執匙羹吃雲吞 新藥助肌萎患者重過新生

社會 11:21 2018/07/23

分享:

患有脊髓肌肉萎縮症的Marcus服用新藥後,終可手執匙羹進食。

罕見病脊髓肌肉萎縮症(SMA)是一種可致命的遺傳病,7歲的吳柏霖(Marcus)在1歲半確診患SMA第一類型後,自始呼吸機、咳痰機、輪椅不離身。不過,經過去年同樣患有SMA的港大女生周佩珊,以4個月親自撰計劃書向政府建議引入新藥後,政府終於今年3月將新藥引進本港。Marcus順利於5月起免費用新藥,由以前吞嚥困難,四肢力量有限,變得手腳更靈活,亦可自己手執匙羹進食,喜獲新生。

Marcus在1歲半確診患SMA第一類型後,便需長期戴呼吸機,四肢無力,連進食都張不開口。Marcus媽媽坦言,最難捱的是首3、4年,因當時被醫生告知沒有藥物可治,家人無法接受,照顧壓力極大。

她憶述,兒子首次入院,是因為未能將痰吐出,當時全家人都哭着送他入院。她指,兒子小小傷風感冒都可因感染需要入院,10次入院,8次皆因肺炎,直言他多次在鬼門關掙扎。她說,很多SMA兒童患者於2歲前因敵不過肺炎死亡,兒子可活到今天實屬不易。

為了讓兒子病情好轉,Marcus媽媽不時學習中醫、針灸、推拿等,希望兒子的病情不會每況愈下。Marcus經醫院評估後,今年5月開始免費用新藥「SPINRAZA」,首年注射6針,其後每年注射4針,目前已完成3針注射。

Marcus媽媽形容,兒子未接受新藥治癒時, 每逢呼吸力不足,血含氧量含量及心跳率都會降低,用藥後病情有明顯改善:

以前吞嚥會易困難,四肢力量有限,用藥後口部肌肉及手腳更靈活,亦可自己手執匙羹進食;每日呼吸機的使用時間亦由以往的14小時縮短至8至10小時等。

Marcus亦指自己可進食更多食物,感到開心,直言現在自己最喜歡吃雲吞。

Marcus和母親。(梁偉榮攝)

Marcus媽媽說,雖然對兒子完全康復不敢抱太大期望,但知道兒子喜歡多啦A夢、超人及變形金鋼等卡通人物,亦想到日本旅遊同Legoland,希望待他健康狀況穩定時,一家人搭飛機到日本旅行。她說:

我不奢望兒子會識跑識走,但只要見到他的病情有進步,不會越來越差,我就好滿足。

她於今年母親節,以電郵方式向特首林鄭月娥表達兒子將用新藥治療,並引述對方回覆指,政府會協助及跟進脊髓肌肉萎縮症病人用藥情況。現時,脊髓肌肉萎縮症慈善基金86名病人會員中,有8名病人會員已接受評估及開始用藥。

現時22歲的安仔,2歲時確診患上SMA第二類型,由於父母早已離異,安仔與3名兄姐跟母親相依為命。受病情影響,安仔的肺情況較反覆,肌肉容易軟弱無力上,下肢只能有限度地活動,並需要依靠輪椅活動及使用呼吸機。

楊兆安和母親。(梁偉榮攝)

安仔的日常生活依仗母親料理,為免兒子睡覺時不慎窒息,安仔媽媽需不時協助他他轉側而久未安睡,惟安仔媽媽在過去10年卻先後罹患乳腺癌和血癌症,病情雖已穩定下來,但體力卻不如以往,現靠印傭協助。而安仔現在正定期接受家居復康物理治療服務,使身體狀況穩定。

此外,脊髓肌肉萎縮症慈善基金(FSMA)今年成立20周年,在書展出版新書《愛生命 活無限》,收錄了12個脊髓肌肉萎縮症病人故事,每本定價100元。

更多吳太與兒子Marcus的故事,請看〈罕病患者爭取新藥成功 患童媽媽:開心到爆炸

其他罕見病患者故事

罕見病女兒被指發展遲緩 堅強爸爸堅持5年不斷求醫找出病因【有片】

不能倒下的媽媽 邊服抗抑鬱藥邊照顧罕見病孩子

無微不至照顧患罕有病子女 堅強媽媽:同女兒鬥長命