龐貝氏症患者冀港府借鏡台灣推新生兒篩查及早確診　港醫生憂確診未宜用藥添患者壓力

龐貝氏症屬罕見遺傳病，本港十餘名確診患者大部分均屬晚發型，當中8人須每年接受評估資助用藥；惟患者形容用藥評估壓力幾大，建議仿傚台灣做法， 選出數個罕有病作為新生兒篩查先導計劃，一旦確診亦可及早用藥，大大減低病人日後的傷害。

有本港醫生指，透過新生兒篩查找出潛在患者，由於未能確定發病時間，追蹤治療可能要長時間進行，影響病人成長，認為做法有爭議。

衞生署早年推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，涵蓋20多種新陳代謝罕有病，惟龐貝氏症不屬篩查之列。而現時本港14名龐貝氏症患者中，有11人屬於1歲以後發病的晚發型；如需接受酵素替代治療，需每年接受醫管局專家小組評估，決定是否獲資助用藥，每年藥費高達300萬元。

事實上，早於35年前已推行新生兒篩檢的台灣，2006年更進一步擴展龐貝氏症，部分費用由台灣健保計劃資助，市民需支付900元台幣，確診後藥費亦由政府全部資助。現時篩檢計劃全國參與率已接近100%，台大醫院屬台灣最早提供龐貝氏症新生兒篩檢的醫院。

醫院基因醫學部醫師簡穎秀表示，新生兒出生3天後可進行抽血檢驗，最快可於初生後8至9天進行酵素替代治療法；醫院至今已有約80萬名新生兒接受篩檢，約5萬新生兒就有一人屬龐貝氏症嬰兒型患者。

▲ 臺北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師楊佳鳳指，患者愈早接受治療，效果愈好。（林曉晴攝）

同樣提供龐貝氏症新生兒篩檢的臺北榮民總醫院，兒童醫學部主治醫師楊佳鳳稱，新生兒篩檢原意張要找出嬰兒型患者，但晚發型的都同時找到，「不能裝看不見」，坦言把潛在病人找出來，好像是把他們先標籤，但以生物標記方式找出潛在病患，亦將是未來趨勢。

對於龐貝氏症患者靠素替代治療令病情不惡化，惟卻有抗藥性風險，楊佳鳳解釋，因患者身體誤以為人造酵素屬外來物而產生抗體；但台灣患者早於嬰兒期已接受治療，身體發展仍未成熟，較能接受人造酵素，故對抗藥反應最低。

香港腦科學會委員盛斌表示，醫學界就晚發型病人何時開始用藥並無肯定答案，但如潛在病人從嬰兒時開始追蹤治療，待至50歲才發病，病人前半生就可能會被各種檢查備受困擾。

他又指，評估用藥小組專家評核準則屬內部資料，承認如小組認為持續治療未必對病人帶來益處，可能會停藥；但強調會考慮到病人情況，希望可改善病人生活質素。

現年29歲的賴家衛與胞兄賴凱詠均屬本港龐貝氏症患者，每年均需接受評估，決定是否獲資助用藥。家衛指，部分評估標準要求病人指定時間內運動達到一定程度，形容要獲最佳成績不易，「壓力都幾大」。

他認為，本港用藥保守，對比台灣醫生用藥權較大，甚至可加多劑量，本港亦可以參考；又建議，本港可向台灣的經驗借鏡，並可選出數個罕有病作為新生兒篩查的先導計劃，「起碼讓市民的健康有一個選擇權」。