兩兄弟同患龐貝氏症首次全家外遊圓夢 冀新藥研發令下次可飛更遠

社會 00:00 2019/04/17

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弟弟賴家衛(左)和哥哥賴凱詠(右)同是龐貝氏症患者。(林曉晴攝)

每4萬人就有1人罹患龐貝氏症,賴氏兄弟同患此症,一度病情危急亟待治療,幸終獲資助酵素替代治療。兩兄弟早前赴台與當地病友交流,18年前仍可自行步入機艙的哥哥凱詠如今卻需以輪椅代步,短短1個多小時機程更需父親手托頭頸,惟屬一家首次出國旅行,形容旅程「辛苦但值得」。

本港現時有14人確診罹患龐貝氏症,患者因體內缺乏GAA酵素,令體內肝醣積聚,損害肌肉致漸趨趨萎縮乏力。33歲賴凱詠(Joe)早於13歲確診患龐貝氏症,細4歲的其弟賴家衛(Terry)亦同於9歲確診,二人曾因病情告急垂危求藥,一度成為鎂光燈下主角,最終於2010年獲批資助使用新藥治療。

家衛幸及時於病情未惡化前有藥可用,現於病人組織任職,全力為罕病病患發聲;相反凱詠已需戴上呼吸機,依賴電動輪椅出入,獲批特效藥後度過危險期,現於康文署擔任文職。日前兩兄弟一家遠赴往台灣,與當地的龐貝氏症病人組織及醫生會面。

18年前凱詠仍可自行步入機艙,惟後來病情趨嚴重,需要使用呼吸機,亦擔心氣壓問題,就再無乘飛機。今次再踏入機艙已需輪椅代步,惟過程並不容易,不但電動輪椅太大需換成普通輪椅,更因普通輪椅無承托頭頸設備,整個航程需由父親人手托住頭頸,下機後要約150米才可轉回電動輪椅。

凱詠直言,該段路十分顛簸,令「頸好痠、好累」,屬整個旅程最辛苦的一段,惟心底一直希望可再乘飛機到別國旅行,認為機會難得,又笑言「人生是需要冒險」,加上屬首次全家一起去旅行,形容旅程「辛苦但值得」。

兩兄弟用藥後病情一直保持平穩,而發明酵素替代治療法的中研院院士陳垣崇表示,現時在美國已有不同藥廠在研發酵素新藥,有望將來在藥效或吸收性會有改善,藥費亦可望下調。凱詠希望日後有新藥面世,可進一步改善其病情,令他飛得更遠。