香港兒童醫院以代謝點血測試驗代謝病 檢測時間由2星期縮至2天

社會 19:37 2019/05/14

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香港兒童醫院將有團隊會以代謝點血測試(DBSM)驗代謝病縮確診時間。(經濟日報記者攝)

代謝病是指嬰兒體內未能製造某些酵素,而難以將體內代謝物分解,有機會是遺傳病。去年底開幕的香港兒童醫院,有專門團隊以代謝點血測試(DBSM)快速檢測代謝病,於一至兩日內有結果,比沿用的傳統方法的一至四星期為快。

此技術由在今年10月起會由現時檢測24種代謝病增至26種,期望未來技術可檢測出更多代謝病。

代謝病是罕見病之一,共有一千多種,但在本港較為普及的代謝病有24種,分成三大類,分別為有機酸障礙、氨基酸障礙和脂肪酸氧化障礙。

以往檢測代謝病要透過三個臨床測試,包括血漿胺基酸、尿有機酸和血漿游離肉毒鹼和酰基肉鹼,需時一至四星期才有結果。但團隊將採用代謝點血測試(DBSM),抽取嬰兒血液滴上濾血紙卡,約3.2毫米即「半粒米」大小,從中抽取代謝物化驗,再透過串聯質譜儀得出結果,過程約為一至兩天。

香港兒童醫院病理學顧問麥苗醫生指,DBSM準確度高達9成,縮短檢測結果亦可減低家人擔憂。

香港兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示,代謝病病徵包括嘔吐、呼吸困難等,但單憑表徵難判斷初生嬰兒是否有代謝病,有些出生時看起來完全正常的嬰兒,也會突然病發,須透過測試檢測是否有代謝病。她提到代謝點血測試只用作初步篩查,若初生兒需要確診,仍需用舊方法檢測。

她引述過往十至二十年期間於在威爾斯親王醫院臨床工作所見,曾有6至7個病例是突發性死亡,後來解剖後發現是代謝病。她強調罕見病雖不能根治,但愈早確診,就愈能及早對症下藥,減低死亡風險。

她又舉例指,香港兒童醫院去年12月有一名8日大嬰兒經常「好眼瞓好攰、食奶食得唔好」,發現其體內的氨(Ammonia)指數比正常高於一倍,醫生排除受感染可能性,兩日後測試結果顯示,嬰兒未能分解脂肪,醫院為嬰兒注射高葡萄糖和氨清除劑後,嬰兒狀況清醒,回復正常,最終確診為「卡尼丁穿透障礙」。以卡尼丁穿透障礙為例,病人最快可於數小時內死亡。

她表示體內的氨含量過多會影響腦部發展,若腦腫脹更會影響呼吸或正常運作,嚴重會死亡。她指雖然醫生可盡快為病人降低氨含量,但愈快確診哪一種代謝病,便可愈早掌握治癒方法。

香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗指,DBSM在今年10月起會由現時檢測24種代謝病增至26種,期望未來技術可檢測出更多代謝病,有助及早診斷。麥補充,兒童醫院主要負責檢驗,其他聯網醫院會有轉介個案予醫院,以作跟進。

除臨床測試外,初生嬰兒代謝病篩查先導計劃自2015年10月起,在18個月內檢測了15138個初生嬰兒,當中發現到9個嬰兒有代謝病,即每1682人中就有一個。許鍾妮直言本預計每4000人才有一人有代謝病,但結果卻比想像中多。