【非常醫生】港大罕見病專家鍾侃言:港遺傳醫學發展良好 惟人才培訓成樽頸

社會 00:48 2019/06/08

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港大罕見病專家鍾侃言認為,港府提出香港基因組計劃,大規模收集本港數據,是本港遺傳科發展的機遇。 (陳永康攝)

港府近年力推基因研究發展,去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃,港大罕見病專家鍾侃言直言,是本港遺傳醫學發展重大機遇,但目前仍處嬰幼兒階段,本地醫生培訓更是發展樽頸所在,相信港府正積極商討發展方向,包括人手配套。

港府早於2017年《施政報告》提出成立基因組醫學督導委員會,去年更撥款推大型基因組測序計劃,推動本港罕見病診斷的發展。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言接受本報專訪時坦言,近5年本港遺傳醫學發展良好,惟以兒科術語而言,仍處嬰幼兒階段。

他認為,本港遺傳科、遺傳基因組學的發展,因病人組織推動、市民對罕見病及遺傳病認知提升,而需求趨增;港府提出香港基因組計劃,大規模收集本港數據,更是本港遺傳科發展的機遇。

他表示,目前大部分醫學文獻數據庫均屬歐美白人數據,甚少有華人或非洲人數據,故臨床診斷基因變異,半數均未有文獻刊載,因而為罕見病人進行基因圖譜研究較難︰「基因檢測儀器可買,但數據量追不上人,是要好長遠、好大量儲數據。」

他期望港府計劃可盡快展開,盡快收集首批數據,了解本港罕見病患與歐美情況的異同,亦希望屆時於遺傳病處理上可做好一點;他認為本港硬件已備,惟其中一個樽頸位是醫生及遺傳諮詢師等團隊訓練。

過去2年鍾侃言積極推動本港遺傳學及基因組學亞專科發展,去年12月香港醫學專科學院頒發首屆遺傳學及基因組學專科院士;根據醫委會專科醫生名冊,本港僅有2名遺傳學及基因組學專科醫生,鍾侃言是其中之一。

本港去年底始有遺傳學及基因組學專科訓練,他預料本地培訓的首批遺傳學及基因組學專科醫生有望2021年畢業,估計港府基因組醫學督導委員會正積極商討發展方向,包括人手配套︰「如本地培訓人手暫未追到需求,會否與海外遺傳科醫生合作,不一定要來港,可透過視像會議等方式合作,然後再看如何做。」

此外定義亦是問題,海外的罕見病定義是每2,000人口中少於一人罹患、或每1萬人口中少於一個患,即屬罕見病。回看本港,立法會議員張超雄早前提出《罕見疾病條例草案》,冀可為本港罕見病下定義,惟食衞局及醫管局表明立法未必有助不常見疾病患者,毋須為罕見病下定義。

鍾侃言坦言,國際間未就罕見病定義有共識,但認同是第一步,認為界定後要一併考慮背後配套,牽涉的不止醫學院醫生培訓,需有支援照顧者,病人照顧是否不同、或可做得更好。面對現時困局,鍾認為應考慮背後目的,如政府及病人組織想令病人生活、醫療服務有提升,形容這才是完美解決方法的開始。