中大引入全基因組測序技術作胎兒產前診斷

產前基因檢查以診斷胎兒是否患有遺傳疾病，幾乎是準父母必檢項目。香港中文大學醫學院（中大）婦產科學系引入全基因組測序技術，建立產前診斷檢驗流程，比現有技術更精確及全面檢測基因中的微缺失和微重複，提高診斷胎兒是否有嚴重先天性遺傳疾病的靈敏度及準確性。

現時若孕婦曾經歷流產、胎死腹中、在超聲波檢查時發現胎兒有異常，或唐氏綜合症篩查結果呈陽性，醫生會建議高危孕婦接受侵入性產前檢查，透過絨膜絨毛採樣、羊膜穿刺術、臍帶穿刺術或取得胎兒組織作化驗，以確認胎兒是否患有遺傳疾病。中大研究團隊指，「全基因組測序技術」相較目前採用的「染色體核型分析」和「基因芯片技術」，額外檢測到1.7%病例。

中大團隊在2016年至2019年間透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心，為1,023名需進行入侵性產前基因檢測的婦女作對比研究，結果發現，「低深度高通量全基因組測序技術」檢測到當中138宗確診基因變異個案，覆蓋「基因芯片技術」檢測到的121宗。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊表示，遺傳病不只有唐氏綜合症，微缺失或微重複綜合症或引致先天性心臟問題或中度至嚴重的智力問題。而微缺失或微重複的出現，與懷孕媽媽的年齡無關，故不可忽視。

他續稱，研究結果顯示「全基因組測序技術」可靠性高，可完全檢測到基因芯片測出的所有異常；加上單次可檢測的樣本為48個，相比「基因芯片技術」的8個，高出6倍。另失敗率為0.5%，較「基因芯片技術」的4.6%為低。

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉指，新技術基本需時10日才有臨床報告，而基因芯片檢測速度只需7日，但不同版本的基因芯片因密度及染色體目標區域覆蓋範圍不同，以致靈敏度和檢測效率不同。

全港每年有1600至2000名高風險孕婦需接受入侵性產前檢查，醫管局在今年6月起，向所有高危懷孕的香港媽媽免費提供基因芯片技術分析，新技術會否作更廣泛應用？蔡光偉指目前新技術只有中大醫學院應用，屬自費檢測項目，每個樣本檢測費為2500港元。中大計劃未來為新技術做更多研究數據，希望有關技術日後能廣泛應用或納入政府資助，令更多孕婦或胎兒受惠。

記者：王詠妍