【全球僅一宗】患罕見病舌頭擋氣管無法呼吸 2歲女童手術後哭不出聲

親子 18:17 2019/12/14

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英國一名2歲女童在出生後已確診患上全球唯一一宗罕見病,病患令原本愛哭的她在完成手術後不能再哭。

英國一名2歲女童,出生時已患有罕見病,全球僅她一宗案例。女童患有心臟病及下頷骨不典型增生,導致身體出現各種異常。因女童的舌頭容易堵住窄小的氣管,導致她大哭時會無法呼吸。出生兩年經常出入醫院,最後在早前接受手術將氣管切開,確保她不會再有窒息的危險,但她卻再也不能哭。

據《鏡報》報道,居住在英國Leicester的一對父母Kyle及Stacey在2年前誕下女兒Isla Kilpatrick-Screaton,她當時被診斷出全球唯一一宗罕見病——下頷骨不典型增生(mandibuloacral dysplasia),令身體出現異常發育,包括骨骼發育、皮膚顏色變白及眼窩凹陷等問題。

不開心時舌頭會擋氣管無法呼吸

女童Isla在出生一個月後才回家,但不久後她的身體發紫,父母馬上將她帶回醫院搶救。另外,在Isla十個月大時,身體再次出現緊急情況,經搶救後從鬼門關走出來。醫生發現,只要Isla不開心時,她的舌頭便會擋著氣管令她無法呼吸。

Kyle形容Isla出生後,「感覺我們在看電視,不會是在我們身上發生的真實事情。」自出生後Isla經常出入醫院,接受不用醫療顧問的研究,以幫助將來同樣病患的孩子。而現時2歲的Isla懂得說單字,主要靠手語作溝通。

做手術切開氣管防止窒息

父母為避免窒息的事故再次發生,決定為Isla進行氣管切開手術,但是Isla再也哭不出聲。Stacey感慨表示,

她從一開始就是一個愛哭的孩子,但是因為不能呼吸,她變成不能再哭了,這讓人心碎。

責任編輯:王明芳