【生命鬥士】患罕見病身體隨時腫脹 港爸幾度跨進鬼門關:曾不知自己何時會死

健康 16:54 2020/01/20

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Davy的病情已經逐漸穩定。

近20歲時,一次與家人踏單車,Davy用力捉緊手柄後,發現自己的手掌出現紅圈。當時不以為然,但原來是遺傳性血管性水腫(HAE)的徵兆。病症跟隨了Davy超過20年,蔓延至多個身體部位,腫脹情況更曾使他屢次進出鬼門關。

出現紅圈後,Davy指腫脹的位置相當敏感。「像一個球般,連手指屈曲都成問題時,根本無辦法拿物件。一兩天後就自然消退,我察覺到情況特殊,但不知道會這麼嚴重。」因為年輕,復原時間較快,Davy少時仍有參加籃球隊,沒在意輕微的手腫腳腫,照樣生活。

初期無法確診

家人對Davy的身體異樣沒太大反應,因Davy媽媽亦是潛在患者之一,惟當時缺乏相關病症資訊,故一直未被確診。「她從小就是這樣,所以覺得我的情況好正常。」Davy有一個弟弟,家裏只得他與母親患有此症,他情況比媽媽更嚴重。

手部皮膚因腫脹而被撐開,腫至像一個球般。(被訪者提供)

病情持續轉差,腫脹部位隨年歲而不同,一年會嚴重發病3至4次。20多歲至30歲期間,腫脹位置轉移至腸壁,令Davy持續腹痛及嘔吐。

讀大學的時候,一發病就住院一星期。嘔到吐黃膽水也停不了,不能進食又脫水。

醫生不知道病因,也沒相應藥物可供治療,只可為他打止嘔針、處方消炎藥及吊鹽水,並着他留院觀察,靜待病徵自然消退。

他們以為我患腸胃病,叫我小心飲食。我在加拿大讀書,有次入院做了檢查,又抽組織化驗,但仍無法確診。

多種病徵纏身 無藥可醫

婚後的Davy育有一子一女,直至30多歲開始,病情愈來愈差。小女兒剛出生時,Davy同時病發送院,試過多種抗生素也無法消腫,由於病情異常,各科醫學教授來觀察及商討。其中一位研究類風濕關節炎的教授,認為Davy的病徵跟HAE相當類近。

轉介後,將Davy的血液送往美國化驗,最終確診。對從沒想像過自己身患重病,家人亦不視病徵為大事的Davy來說,相當意外。「十分愣然,當時覺得過到一天就一天,沒想太多。」

遺傳性血管性水腫由體內缺乏C1酯酶抑製劑而引起,手、腳、臉和氣道等部位都有機會水腫發作。位置無法預測,每次都不一樣,嚴重影響生活。

如腫在腳或臀部,走路也不方便,像跛了般,走30分鐘路也會腫。你根本不會想出去,會留在家避免郁動,甚麼都做不了,因動不動就會腫。做每個動作都極小心,好無奈,精神狀態好繃緊。

睡覺姿勢不正,頸、肩膊也會突然腫起。Davy說:「我要肯定自己姿勢四平八穩,才敢睡覺,怕一側身就會頸腫,那時太緊張,常常都會扎醒。」(被訪者提供)

當時缺乏針對此症的治療藥物,Davy只被處方兩種藥,一種是激素,另一種原作止血用。醫方希望透過藥物的副作用,暫時幫助Davy紓緩病情。惟藥物劑量大,服用8年間,衍生出更多身體問題。

肝會因而發大,嚴重的話可能要換肝。腰背痛得好厲害,試過有段時間幾乎起不了床,以為再無辦法照顧自己,要靠太太。

我本來150多磅,吃激素每年增10多磅,升到現在200多磅,停藥後也難減。服止血藥太多,血壓也會升。

除此之外,腸胃亦不太受控,霋時間劇烈的便意來襲,也難耐。

嚴重頸腫險窒息

最嚴重的一次病發是約7年前,頸部腫脹情況壓迫氣管,使他幾乎窒息。

我不能呼吸,口水也吞不了。被送往急症室後要插喉,當時我拿着電話,將自己的銀行密碼傳給太太,接着就失去了意識,再醒來時已經兩三天後的事。好辛苦,內心也難過,因為不知道自己何時會死。

類似情況發生過數次,Davy變成深切治療部的常客,與死神擦身而過,但都幸運活下來。身為照顧者的太太說:

看到他聲音變得嘶啞,躺着說不了話,也不知下一步會如何。當時大囝唸一年級,女兒讀幼稚園,他有事怎辦?但根本無藥,沒任何辦法,只好邊禱告,邊等他消腫,好無助。

臉部腫脹情況嚴重,Davy指有人曾誤會為食物敏感。(被訪者提供)

腫脹情況會蔓延,要視乎走向,及短時間內能否自然消退。由初起至嚴重發作間約11至12小時,若表徵愈來愈明顯,或頸部嚴重腫脹,則要送院。每次都是與命運的賭注,能否死裏逃生只能聽天由命。

我見過其他病人,頸腫至插鼻喉也不夠時間,要在喉嚨開洞。又有人腫在牙床,下排牙齒全掉。你看我還是正正常常的,其實已經好感恩。

老實說,或許有人入一次ICU後便離世,哪有人入4、5次?

「救命藥」助消腫  試新藥控病情

這種情況維持了近兩年,後來得知美國設立了HAE病症中心,Davy特意赴美求醫,並獲贈兩枝俗稱「救命藥」的靜脈注射針藥,發作時可請醫護人員按指引注射,有望幫助消腫,但非每次都百分百有效。香港藥物名冊不包括此藥,Davy需自費購買,求一份安心。

其後每次頸腫,Davy都自備此藥到醫院求醫。不過藥物太新,在香港非常罕見,即使有指引,醫護人員也未必了解用法。有些更未必了解其迫切性,因而延緩了治療時間,Davy試過在急症室,被拒絶注射針藥轉到病房,呆等了9小時。「病發時好緊張,希望快點幫我注射,但也明白其醫療考量,只好等。」

即使有藥,又再花了兩三年時間與醫護人員磨合,之後只去同一家醫院求醫,讓醫方漸漸熟悉病症,才可解決這類問題。

Davy每次病發,太太都會做紀錄,嘗試了解和分析腫脹原因,時刻提醒Davy避免過勞、要多休息。太太說:「跨越種種難關後,更覺感恩。」(陳靜儀攝)

幸運之神一直眷顧Davy,就在前年,他獲醫生推薦予藥廠,參與針對HAE病症藥物的試藥計劃,一天只需服一粒藥物。起初仍會反覆發作,加大藥物劑量後,今年終於穩定下來,Davy笑指自己終於能活得像一個正常人,病發次數大幅減少。

不會再走30分鐘就腳腫,生活習慣、姿勢也不需過份緊張,雖然仍會小心處理,但少了份壓力,整個人輕鬆了不少,情況好了很多。

他亦參與去年新成立的HAE病友組織,希望透過病友交流、病歷分享、政策倡議等,推動HAE病症在香港的發展。提升大眾和醫護人員的認知,加快新藥引入的流程,鼓勵其他同路人。

有病人不敢相信自己患有此症,或抗拒治療,但我的故事能讓他們知道,有更嚴重的病人仍然生存,對他們來說是多一份希望。

兒子也確診HAE

從小看着爸爸時常進出醫院,Davy的子女也習以為常。HAE具遺傳性,Davy 13歲的的大兒子被驗出病症基因,但現時年紀尚小,身體還未有任何病徵出現。

Davy與太太保持樂觀心態,二人坦言也擔心不了太多,身為同路人的爸爸會從旁提供支援,Davy說:「假設試藥計劃成功,能引入香港,我試過後又覺得沒太大副作用,假設兒子真的病發,似乎也能處理得到。」太太則指盡量保持健康,隨遇而安。

記者:吳霆俊