【罕見病】家族半數成員患罕見遺傳病　90後患者心態樂觀向女友求婚：即使短命也要快樂

家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種罕見的染色體顯性遺傳病，二分之一的遺傳機率，剛好落在Anson身上。公公、媽媽、舅父、表姐等都是患者。十年間，親人一個個因病離去，最年輕的是表姐，30歲就離開。

Anson今年二十八，剛求完婚，事業亦上軌道。縱對未來有計劃，難以預計的病情卻添變數，他仍樂觀面對。

▲ Anson說：「就算我得廿歲命，起碼都是一段美好的時光，都覺得值得。」（陳智良攝）

16歲那年，有研究FAP的醫生聯絡上Anson家族，並為各人抽血做檢測，找出染病者。媽媽7個兄弟姊妹中，5個染病，當時Anson未成年，家人建議待18歲才檢查。

他們怕我接受不了，但縱使完全沒有病徵，我心態上也覺得自己有病。

因做足心理準備，Anson 18歲確診時沒太大感覺，只對病症缺乏了解。醫生略有解釋，但資訊未必全面。
 
腦神經專科醫生盛斌指，FAP是因為體內TTR（一種運輸蛋白）基因突變，致形成澱粉樣蛋白，在身體器官沉積。最常見為影響神經系統及心臟心肌層，病徵視乎受損的器官而異。

若為神經系統，有機會出現麻木、刺痛感，或腕管綜合症 、乏力、易暈、易屙嘔等，男性更可致勃起和排尿困難；若影響心臟，可致心肌肥厚、氣促腳腫、心律不正、心臟衰竭，甚至休克或猝死；估計現時香港病人約30位，年齡介乎20至70多歲。
 
母親抗病數年後離世
 
Anson媽媽確診後，會間歇性發燒、頭暈、屙嘔，初期病徵尚算輕微。「醫生像不太知道發生甚麼事，所以都無從入手。」後期情況愈來愈嚴重需要換肝，Anson才漸漸意識到病症的可怕，邊哭邊迫自己面對。

換肝後，媽媽能上班、去玩，原以為一切回復正常，不久卻出現排斥反應——持續屙嘔、難以進食，連走路都吃力，需長時間留在房間休養。

因為易暈，行半小時也不行，最嚴重的一次是她暈眩跌倒，不知道跌碎了盤骨，仍繼續行。

▲ 在23歲那年，Anson媽媽因心臟衰竭而離世。（陳智良攝）

向來笑臉迎人，不太表達負面情緒的媽媽，眼看病情每況愈下，她身心俱疲，便嘗試服安眠藥、割脈自殺。「她表面笑哈哈，是樂觀派，但突然自殺，隨後問她為何這樣做，她才說覺得自己是負累。」

爸爸和自己都要上班，為了讓媽媽長時間受照顧，便送她到老人院，定期去探她、跟她聊天；病症影響睡眠、精神狀況，媽媽偶爾也會心律不正，連飲水都成問題。

她一飲水就會嘔，要拿枝雪糕棒放上棉花，沾水讓她舔。

兩年前發病 嚴重屙嘔不斷
 
因為媽媽的經歷，故FAP的病情走向，Anson都心裏有數。當年研究FAP的醫生沒繼續跟進，Anson及其家人只好依賴其他肝科醫生團隊。因非同一醫生跟進，故每次查詢後，獲得的資訊都有略有不同。

每半年做一次檢查，看看肝、胃、直腸等器官有否出現蛋白質沉積，無方法解決，只好持續觀望。輾轉遇上現在的主診醫生，Anson才知道換肝並不是唯一的治療方法，可選擇服藥。但由於藥物較新，治療成效暫時未能估計。
 
至兩年前，Anson的胃、心臟、腎及神經綫等位置，開始有少許蛋白質沉澱，徵狀逐漸出現。

突然肚瀉，起初以為食錯嘢，情況好飄忽。有時一日屙10次，或凌晨兩點起床，一直屙到5點。

▲ Anson試過連續嘔兩星期上不了班、不能外出。（Getty Images）

瀉意突襲難耐，更會有快失禁的感覺，Anson指常要「死忍爛忍」。體能變差、飲食習慣要注意，要戒難消化、刺激性食物，免得加劇腸胃負擔。而年輕人熱愛的行山，他亦不能參與，因為沿途沒廁所。
 
曾受藥物副作用困擾 嘔到出血
 
發病後，Anson試的第一隻藥為消炎藥。非專為治療FAP的藥，而是利用其藥效，紓緩FAP的病徵。但不消3日，Anson的情況反而變得更嚴重，副作用好厲害，要立即停藥。

第一日食已感覺怪怪的，好多胃氣，止嘔藥全部都無用，要入醫院。嘔到停不了，入院後兩三日更嘔水、嘔到見血，前後住院共6天。

▲ 像媽媽當年一樣，一喝水就嘔，只能輕輕沾濕嘴巴，要吊鹽水。他指，6天來都沒好好吃過一餐。  （被訪者提供）

停藥後有半年真空期，完全沒有治療，病情持續惡化。其實早於2018年年尾，已有專門治療FAP的新藥到港，但因沒有資助，藥費高達7萬元一個月，故Anson沒有考慮。

幸而去年7月，政府開始對此類昂貴藥物提供資助，亦放寬資產限額，Anson才可獲大幅度資助，現時一年只需付四、五千元藥費。而服新藥後，徵狀紓緩不少。

除了間中會暈及心臟亂跳之外，感覺好了很多。以前吃完飯，個胃好易有事，一星期可能有4日出現這種反應，現在減至兩日或一日甚至無。

以往胃部不適可持續半日至一日，現在休息半小時，即可繼續工作。

Anson體內的蛋白質較多沉積於神經綫，而心臟縱受影響，但現時仍有8成功能。持續屙嘔已習以為常，他自有一套方法應對：「嘔得太厲害時去沖個涼，感覺就會好一點，洗澡時就不想嘔。我試過一日沖10次涼，也會喝寶礦力、湯水補充。」

▲ Anson是髮型師，試過在剪髮途中突然肚瀉，偶會不適至臨時取消1星期的預約，但他已跟所有客人溝通好，他們亦體諒。（被訪者提供）

但求過得值得 
 
病症走向難以預測，Anson選擇活在當下、隨遇而安，沒特別緊張或擔心病情惡化。身邊的家人由發病至離世，當中時間都好快，問他有否想像過死亡？他說：

人生本來就是說不定的，有些人突然患癌，他們不就更慘？現時FAP開始有藥，也愈來愈多方法處理。我一直都覺得，就算我只得廿歲命，我生存了20年，都是一段美好的時光。所以，即使要我20歲就死，我都覺得是值得的。

因為有信仰的緣故，Anson相信其安排，對離去亦不感害怕。日子多與少，與有沒有遺憾沒必然關係，他認為能實踐夢想成為髮型師、上月跟女友求婚成功，能跟愛的人在一起，快快樂樂就好。「我看得好開，既然知道自己可能較短命，那當然要在生存的時間，令自己快樂一點。」

與另一半共組家庭原是幸福事，但身為遺傳病患者，就有多一重考量。因若生小朋友的話，下一代有一半機率患病。Anson爸爸曾勸喻他別生育，也認為是自己連累了Anson。

▲ Anson的女友相當理解和支持他，二人即將結婚，有計劃生育。（被訪者提供）

現時有人工受孕的方法，可提早檢測胚胎的基因，以確保不帶FAP病症，才放入母體繼續孕育。不過，一次需花費達6位數字，而且未必成功，但Anson仍有計劃嘗試，他坦言為了下一代，相當值得。

記者：吳霆俊