【長不大女兒】8歲女兒患罕見病發展遲緩如BB 爸媽花4年終查出病因︰如被判死刑

育兒經 18:44 2020/07/02

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8歲麥家晴患有罕有的基因突變病「DDX3X」,整體發展遲緩,如同一歲多嬰孩。

8歲的麥家晴是個可愛女孩,臉上有小痣的她笑起來很甜,活潑好動愛隨音樂坐在瑜伽球上彈跳,時而跟爸媽扭抱,像長不大的嬰兒。事實上,家晴患有罕有的基因突變病,該罕見病用了一組基因代碼命名為「DDX3X」,據指現時全世界已知病例約有60宗,患者整體發展遲緩,多為女生,像家晴未有溝通能力,被評估為嚴重智障孩子。

訪問當天,家晴跟爸媽來到特殊學校靈實恩光學校,停課好一陣子,家晴重臨校園表現得很開心,牽著爸媽雀躍地四處逛。她外表如同一般8歲女孩,仔細觀察下才發現不一樣,家晴耳戴助聽器,行路時平衡力與肌力弱易跌倒,且有自閉傾向,沒溝通能力只會發出簡單字詞聲響。媽媽Sammi解說女兒先天是整體發展遲緩,起初只是認為孩子發展進程不一而已。

女兒2至3個月時仍不懂抬頭,整個人很軟、沒有眼神接觸,2、3個月時去看兒科醫生打針時,已叫我們多留意及到政府排期作評估,那時不知道原來是那麼嚴重。

嬰孩時期的家晴身體很軟,跟同齡嬰兒不一樣。(圖片︰受訪者提供)

見證愛女1歲識爬

家晴一直比同齡孩子發展慢,正常的小朋友一歲多時已懂行,她只是懂爬,連坐也坐不好,爸媽回想當時心灰得有想過女兒一世也不識行路。Sammi邊想邊落淚地說︰「我好有印象,晴晴識爬那刻,爸爸喊了。」

爸爸Tommy在旁說︰「那有喊呢?」Sammi抹著淚堅定地說︰「有呀,我很有印象,你說︰誰人說我的女兒不懂爬,她識爬的!」

大約一歲的家晴很努力地去學爬。(圖片︰受訪者提供)

發展遲緩望總會達標

然而,當時仍未能查找出女兒患了甚麼病,爸媽只能被「發展遲緩」二字牽著走。爸爸Tommy說︰

醫生一直都判斷女兒是整體發展遲緩,我們覺得「遲緩」即是總會有一天會達到我們想要的地方,只是慢點。

SEN孩子8歲的家晴最愛跟著YouTube兒歌手舞足蹈。(湯炳強攝)

夫妻找了腦科專科醫生給意見,亦轉介女兒到政府抽脊髓液驗,卻驗不到是甚麼病患令家晴整體發展遲緩。之後爸媽及女兒抽血寄去荷蘭實驗室,逐條基因找出問題,大約等了9個月,知道是「DDX3X」基因有問題,爸媽那刻知道真相卻如同被判死刑。Sammi憶述︰

那時家晴約4歲,我們已接受了她跟其他小朋友是不一樣。可是知道確診此病時,爸爸和婆婆都有喊,因為像被判死刑,原來是那麼嚴重……

媽媽一度迷失訓練女兒

爸媽選擇陪伴女兒抗病成長,較緊張的Sammi直言曾希望將所有資源放在晴晴上,在她6歲前做各式治療。

只要有人跟我說,我都會帶她去做。爸爸就會冷靜些,問「會唔會俾人呃?」但我盡量都想給她試,或者突然間「叮」一聲可以改善呢。

有指罕見病「DDX3X」患者一般瘦削,而愛吃的家晴反而是微胖的,此讓爸媽不用擔心。(圖片︰受訪者提供)

女兒被評為嚴重智障

在家晴未入讀屬嚴重智障學校靈實恩光前,爸媽感到壓力大,希望女兒進行評估時可入中度智障學校,甚至是輕度的,因而不自覺催谷孩子做訓練。而家晴終被評為需入讀嚴重智障的特殊校。爸媽現時已開懷,並表示感恩。

起初失望,像被標籤了,原來女兒已經去到最嚴重的階段,但現時回想,很感恩評到嚴重而揀了入來此學校,老師好有愛心,我們會一起跟校方討論女兒情況,校方知道我們的擔憂,現時著力訓練女兒自理力。

一歳家晴出席舅父的婚禮,媽媽希望女兒可做小花女,不過當時女兒未能自己坐好。(圖片︰受訪者提供)

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跟自己比較大進步

其實,家晴跟自己比已大有進步,爸爸讚女兒雖然未有言語能力,但她喜歡的事會講到。

她喜歡吃餅會說「餅餅」、喜歡吃魚柳包懂得說「包包」,又譬如刷牙,我們準備好漱口杯、唧好牙膏,她拿著牙刷會知道要刷,還有學校訓練得家晴好好,她已懂自己拿匙吃飯,想拿電話看影片時更會氹我呢。

家晴是爸爸的小甜心,很愛黏著爸爸。(湯炳強攝)

相較太太,Tommy選擇更樂觀作出平衡,抱著逆來順受的心態,有感已經不能改變事實,不如選擇輕鬆面對,他們及晴晴才不會感到太大壓力。爸媽一致希望愛女︰

希望家晴永遠開心!有時有人會標籤、歧視她,我們不理會,只要女兒開心,我們就心滿意足!

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記者︰顏紫燕