港大醫學院揭「滑鼠手」首個致病基因與遺傳基因有關 為治療方案指引出新方向

社會 13:06 2020/07/28

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港大醫學院今日(28日)於網上發表研究報告。(港大醫學院圖片)

港大醫學院今日(28日)於網上發表研究報告,揭「滑鼠手」首個致病基因涉與遺傳基因有關。

俗稱「滑鼠手」的腕管綜合症,多發病於重複進行手部和腕部活動的人,例如從事資訊科技的專業人士、建築工人、清潔工人和家庭主婦。腕管綜合症主要因腕管內的正中神經受周邊組織,例如軟組織腫脹及增厚等擠壓,導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。如果沒有合適的治療,腕管綜合症患者的症狀會逐漸惡化,可導致手部神經受損、永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況。

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以往大多數人均認為環境因素,例如長期過度使用手部和腕部等,是致病的主要原因。可是,過去有研究顯示有患者具有家族性傾向、歷史上也有許多家族病例,意味遺傳基因可能是致病的重要因素。然而,至今未證實任何致病基因。港大醫學院有份參與的研究發現,基因突變是導致患上腕管綜合症的主要風險因素之一,揭示了過去未被發現的發病機制,為研發新的預防和治療方案指引了方向。

研究團隊針對兩個龐大的腕管綜合症家族(合共近一百名患者)進行了從臨床診斷、遺傳分析、生化分析到動物模型的詳細研究,最終確定了一個名為COMP的基因突變是導致這兩個家族發病的原因。領導是項研究的港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示,患者在諮詢醫生時應詳細告知醫生是否在家族中存在同類病患,以幫助醫生診斷。

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責任編輯:郭家穎