【長不大女兒】8歲大女患基因突變病嚴重智障 正能量爸媽樂見細女錫家姐伴成長

育兒經 19:19 2020/08/04

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Sammi跟Tommy兩夫妻認為即使大女兒患基因突變病,但一家生活都可以多姿多采。

Sammi與Tommy育有8歲及約1歲半女兒,看他們的家庭照,會感到麥氏一家四口幸福滿瀉,兩姐妹相親相愛,爸媽跟孩子臉上時刻掛著笑臉。然而,大女兒家晴是SEN孩子,她患有罕見病「DDX3X」,此以一組基因代碼命名的患者整體發展遲緩,像8歲家晴的能力被評定為只如1、2歲嬰孩。

家有罕見病SEN孩子,爸媽花的心思時間比照顧正常孩子更多,Sammi曾不斷為家晴報讀很多治療訓練班,坦言希望將所有資源放在晴晴上。問及得知大女的特殊狀況時,有否擔心第二胎或會有罕見病,以及無力分身照顧孩子。

Sammi與Tommy坦言一直很喜歡小朋友,早已計劃組織多孩家庭。大女兒家晴2個月大時身體呈癱軟狀態,醫生已提醒她發展或跟同齡小朋友不一樣。家晴確實是整體發展遲緩,卻未知因由。

麥家晴入讀屬嚴重智障學校的靈實恩光學校,父母感謝校長老師及員工均用心照顧學生。(湯炳強攝)

大女患罕見病是基因突變

輾轉下,爸媽及女兒抽血寄去荷蘭實驗室,逐條基因找出甚麼問題,至家晴約4歲時始知是「DDX3X」基因出問題,知道病因可配合相應訓練及治療外,媽媽表示如此堅持另一原因是有計劃再生育。Tommy解說:

將我們一家3人的血檢驗,想知道此症是來自爸爸抑或媽媽,還是根本沒有關係,而是突變。DDX3X是基因突變,下一胎再有此症狀的機會等同其他人,機會微。

麥氏一家四口很溫馨。(圖片︰受訪者提供)

計劃再生育組多孩家庭

Tommy與太太決定有下一位孩子,就是基於大女的病是突變來的,沒有人會預料到,促使他們更加有信心生育。經過考量,他們認為多位孩子對一家人是好事。

現年8歲的家晴外表跟同齡孩子沒兩樣,不過她的行徑、智力等各方能力被評估為嚴重智障孩子,大約如同1、2歲嬰幼兒。見家晴會向父母扭抱,逗爸媽開心,可是始終有自閉傾向,不會望人及表達力有限,媽媽表示親子互動不同。

我有時見到正常小朋友同父母的互動,很羨慕,都很想有小朋友同自己傾偈。

雖然兩姐妹年紀相差約6年,但相處很融洽。(圖片︰受訪者提供)

兩姐妹相處融洽

誕下二女後,Sammi及Tommy分工,每人主力照顧一位女兒,由爸爸花更多心思照顧家晴。訪問當天,他們沒有帶細女前來,但Sammi分享了很多兩姐妹互動的影片,好像疫情下停課,家中按導師設計訓練設置一些小遊戲,如跨過一些小障礙,見家晴跟妹妹一起玩,相處融洽,感情要好。

此外,媽媽有請假帶細女陪家姐做訓練,妹妹有鼓勵家姐及一齊玩。兩姊妹的互動令爸媽感到很安慰。媽媽開心分享更多:

妹妹雖然只有16個月大,但識得錫家姐,成日執玩具給家姐,知道家姐愛吃蝦條、動物餅,會遞給家姐。我們見妹妹錫家姐超開心,我陀住妹妹時成日胎教她,將來一定要愛錫、體諒家姐。

細妹陪伴家姐做綜合訓練傳遞籃球。(圖片︰受訪者提供)

希望妹妹體諒患病家姐

問及可有想過將來細女幫忙照顧家姐。爸媽嚴肅表示這樣會對細女不公平,反而是希望現時努力工作賺錢積穀防饑。

如果我們日後百年歸老,大女又申請不到政府宿舍應該點呢。當我們年紀愈來愈大時有否體力照顧她,希望到時仍有收入,可以聘請到工人姐姐,不想將責任推給細女。

爸媽最希望是兩女兒開心,叫自己不要太介懷外人對大女的歧視目光。(圖片︰受訪者提供)

爸媽現時均有全職工作,聘請了兩位外傭幫忙,長輩亦幫手照顧孫女家晴。他們感恩大家分工合作,並指經濟上是有負擔壓力,但希望現時努力工作為將來打算。同時,一家人保持正能量,兩夫妻覺得就算大女兒有基因突變病,生活都可以多姿多采,視乎爸媽的取態。

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記者:顏紫燕