【長不大女兒】8歲大女患基因突變病嚴重智障　正能量爸媽樂見細女錫家姐伴成長

Sammi與Tommy育有8歲及約1歲半女兒，看他們的家庭照，會感到麥氏一家四口幸福滿瀉，兩姐妹相親相愛，爸媽跟孩子臉上時刻掛著笑臉。然而，大女兒家晴是SEN孩子，她患有罕見病「DDX3X」，此以一組基因代碼命名的患者整體發展遲緩，像8歲家晴的能力被評定為只如1、2歲嬰孩。

家有罕見病SEN孩子，爸媽花的心思時間比照顧正常孩子更多，Sammi曾不斷為家晴報讀很多治療訓練班，坦言希望將所有資源放在晴晴上。問及得知大女的特殊狀況時，有否擔心第二胎或會有罕見病，以及無力分身照顧孩子。

Sammi與Tommy坦言一直很喜歡小朋友，早已計劃組織多孩家庭。大女兒家晴2個月大時身體呈癱軟狀態，醫生已提醒她發展或跟同齡小朋友不一樣。家晴確實是整體發展遲緩，卻未知因由。

▲ 麥家晴入讀屬嚴重智障學校的靈實恩光學校，父母感謝校長老師及員工均用心照顧學生。（湯炳強攝）

大女患罕見病是基因突變

輾轉下，爸媽及女兒抽血寄去荷蘭實驗室，逐條基因找出甚麼問題，至家晴約4歲時始知是「DDX3X」基因出問題，知道病因可配合相應訓練及治療外，媽媽表示如此堅持另一原因是有計劃再生育。Tommy解說：

將我們一家3人的血檢驗，想知道此症是來自爸爸抑或媽媽，還是根本沒有關係，而是突變。DDX3X是基因突變，下一胎再有此症狀的機會等同其他人，機會微。

▲ 麥氏一家四口很溫馨。（圖片︰受訪者提供）

計劃再生育組多孩家庭

Tommy與太太決定有下一位孩子，就是基於大女的病是突變來的，沒有人會預料到，促使他們更加有信心生育。經過考量，他們認為多位孩子對一家人是好事。

現年8歲的家晴外表跟同齡孩子沒兩樣，不過她的行徑、智力等各方能力被評估為嚴重智障孩子，大約如同1、2歲嬰幼兒。見家晴會向父母扭抱，逗爸媽開心，可是始終有自閉傾向，不會望人及表達力有限，媽媽表示親子互動不同。

我有時見到正常小朋友同父母的互動，很羨慕，都很想有小朋友同自己傾偈。

▲ 雖然兩姐妹年紀相差約6年，但相處很融洽。（圖片︰受訪者提供）

兩姐妹相處融洽

誕下二女後，Sammi及Tommy分工，每人主力照顧一位女兒，由爸爸花更多心思照顧家晴。訪問當天，他們沒有帶細女前來，但Sammi分享了很多兩姐妹互動的影片，好像疫情下停課，家中按導師設計訓練設置一些小遊戲，如跨過一些小障礙，見家晴跟妹妹一起玩，相處融洽，感情要好。

此外，媽媽有請假帶細女陪家姐做訓練，妹妹有鼓勵家姐及一齊玩。兩姊妹的互動令爸媽感到很安慰。媽媽開心分享更多：

妹妹雖然只有16個月大，但識得錫家姐，成日執玩具給家姐，知道家姐愛吃蝦條、動物餅，會遞給家姐。我們見妹妹錫家姐超開心，我陀住妹妹時成日胎教她，將來一定要愛錫、體諒家姐。

▲ 細妹陪伴家姐做綜合訓練傳遞籃球。（圖片︰受訪者提供）

希望妹妹體諒患病家姐

問及可有想過將來細女幫忙照顧家姐。爸媽嚴肅表示這樣會對細女不公平，反而是希望現時努力工作賺錢積穀防饑。

如果我們日後百年歸老，大女又申請不到政府宿舍應該點呢。當我們年紀愈來愈大時有否體力照顧她，希望到時仍有收入，可以聘請到工人姐姐，不想將責任推給細女。

▲ 爸媽最希望是兩女兒開心，叫自己不要太介懷外人對大女的歧視目光。（圖片︰受訪者提供）

爸媽現時均有全職工作，聘請了兩位外傭幫忙，長輩亦幫手照顧孫女家晴。他們感恩大家分工合作，並指經濟上是有負擔壓力，但希望現時努力工作為將來打算。同時，一家人保持正能量，兩夫妻覺得就算大女兒有基因突變病，生活都可以多姿多采，視乎爸媽的取態。

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記者：顏紫燕