【慣性流產】中大研發全基因組測序技術　可助患者找出原因提高懷孕機會

慣性流產困擾不少夫婦，有部分個案更一直無法找到流產原因，香港中文大學醫學院婦產科學系最近的研究，或者可以為這些夫婦帶來希望。團隊成功研發全基因組測序技術「ChromoSeq」，可為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病基因診斷，與目前採用的染色體核型分析相比，新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常情況。

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慣性流產是指連續兩次或以上經臨床確認的流產，影響全球1至2%的夫婦。孕婦一旦不幸反覆流產，需要接受多次醫療程序或手術治療。慣性流產個案中，有4至5成可以透過檢測，從內分泌、免疫及解剖病理學（如子宮結構異常）等方面尋找原因。約有2至5%可從傳統的染色體核型分析檢測出染色體或基因異常；餘下的一半個案即使接受多種測試，亦未必可以找出原因。

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研究團隊指出，有部分夫婦的染色體或基因的異常情況較細微，傳統的染色體核型分析檢測或未必可以發現出來，遺漏了這一類群組。若經過測試確認有遺傳異常，可以選擇人工受孕，配合胚胎植入前基因測試，避免受影響的胚胎進行植入操作，減低流產機率。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授表示，身體構造、抗磷脂綜合症、內分泌或染色體異常均是慣性流產最常見的病因；

不過，仍有很多慣性流產個案的病因未明，醫生難以提供合適的輔導及治療。

基因測序技術檢測出更多具臨床染色體異常

中大醫學院婦產科學系團隊於今年推出進階版的基因測序技術「ChromoSeq」，可以更全面檢查染色體結構，不單能夠檢測出染色體的微缺失或微重複。新技術尤其有效檢查慣性流產夫婦二人的染色體片段有否出現重新排列，例如「平衡易位」，即兩個染色體之間的染色體片段交換，極有可能令胎兒遺傳到有缺失的染色體片段，因而導致流產或胎兒先天缺陷。

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而胚胎植入前基因測試是一種胚胎基因檢查技術，在胚胎移植前，為胚胎進行染色體異常或特定基因異常的檢查。此技術能避免因遺傳了染色體異常而帶有基因缺失的胚胎所引起的流產。中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生表示，基因測試檢測能減少懷孕時出現流產的機會。

總括而言，團隊透過ChromoSeq測序平台發現每9對慣性流產夫婦中有1對被檢測出潛在染色體變異。後續研究亦證實這些夫婦再次自然懷孕，出現流產或胎兒異常的機會明顯較高。相關結果的重點如下：

• 在1,090對夫婦（均已獲得傳統核型分析診斷報告）當中，ChromoSeq染色體測序平台成功為1,077對完成檢測並得出結果（98.8%），並檢測到當中11.7% (126 / 1,077對) 慣性流產夫婦帶有染色體平衡易位或倒位
• 在126對夫婦當中，有39.7%（50/126對）的傳統核型分析結果，診斷為染色體正常

此外，研究還提供了證據，表明通過應用胚胎植入前基因測試，顯著降低慣性流產夫婦的流產率，可作為慣性流產的潛在治療方法。

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責任編輯：郭家穎