【正能量】巴西22歲網紅患罕見鬆皮症2年未進食 IG公開病情鼓勵同路人：僅得1%希望也很重要
發布時間： 2020/08/26 17:42
▲ 22歲巴西女生Fernanada Martinez患上罕見病鬆皮症，2年未曾進食，她在IG公開病情，盼能鼓勵同路人。
巴西一名22歲網紅這兩年內都無法進食，因為她患上了一種罕見病——EDS，又名「鬆皮症」，影響了消化系統所致。
「如果你吃東西會發生麼事？」這是22歲巴西女生Fernanada Martinez在社交媒體上，最常被人問的一條問題。因為她患上一種先天性結締組織異常（Ehlers Danlos Syndrome，簡稱EDS，中文又稱「埃勒斯當洛二氏症候群」丶「鬆皮症」），這個罕見病，包括會導致身體膠原蛋白生產失常，同時影響消化系統。
國際埃勒斯當洛學會指出，EDS合共有13種，全球每5,000人就有一人患有這病。禍不單行的是，Fernanada之後又確診了甲狀腺癌，屬於她家族的遺傳疾病。
靜脈注射營養維生
從2018年開始，Fernanada因為患有EDS，身體無法正常消化食物，要靠餵食管吸收營養。她維生的方法是依靠腸外營養（Parenteral nutrition），透過靜脈注射的方式讓她吸收所需營養。她的營養師解釋過程：像我們在體外已經消化好食物，製造一些含有氨基酸丶蛋白質丶脂肪丶葡萄糖的血清，直接注入她體內。
Fernanada決定讓世界知道她的情況，希望可以幫到其他有類似情況的人，她定期在社交媒體IG上載消息，目前已有數以十萬計的追蹤者。她樂於透過自己的私人帳號或她的與罕見病共處計劃，向大家解釋她求醫維生的過程。她拍的TikTok視頻大受歡迎，她在影片中保持樂觀積極的心態，鼓勵罕見病患者，一些影片甚至有過百萬的點擊率。
Fernanada接受英國廣播公司（BBC）時說：「別人的好奇心是不會煩到我，我收到很多人支持的留言，很多人看了我怎樣面對疾病時，也對自己生活的看法也有所改變。」
嬰兒期已有病徵 17歲確診
到底她身體出現了甚麼問題？Fernanada指自己嬰兒時期，已經出現一些徵狀並常感不適，例如手腳會劇痛、出世開始已有嚴重的胃食道逆流，一邊耳朵聽不到聲音。
她也患有過度活動關節，即是她的四肢可以移動至超愈正常幅度，這令她很容易扭傷或脫臼。從網絡上，她發現了一個專門討論EDS的Facebook群組，發覺與自己的情況相似，之後她去見了遺傳病學家，經一連串測試後，最後確認患上EDS。
確診那年她只有17歲，但那些併發症已經很嚴重。她當時關節受傷，並患有自主神經紊亂，控制心臟和腸道的神經系統並不能夠正常運作。她憶述：「那時候不斷腹瀉丶嘔吐和肚痛，但至少我終於知道那個病的名稱，去解釋發生在我身上的事情，我也可以告訴醫生和其他人到底我是麼情況。」
EDS特別影響膠原蛋白的生產，膠原蛋白是我們身體結構，例如骨頭丶皮膚丶肌腱丶韌帶的重要組成部分，以致Fernanada的關節和內臟比較脆弱，血管也很容易破損。
「我已無肚餓感覺」
Fernanada目前已無法進食任何東西，原本用作協調消化活動的神經系統也受到影響。她很久已沒有肚餓的感受，因為肚餓是基於肚內的活動，但她體內這部分已不能操作自如。
她說，有時候為應付去吃東西的心理慾望，她會咀嚼一下食物，然後把它吐出來。「最近我愈來愈習慣咀嚼食物，好像要陪我媽媽吃午餐，她不會覺得只有一個人在吃。」由2016年年底，Fernanada 開始進食有困難，會出現了嚴重營養不良問題。在2018年5月，她開始使用餵食管「飲食」，起初以為見到曙光，但過了一年半，她的身體抗拒餵食管注射進來的所有東西，身體吸收不到營養。
上年年尾，她再次因嚴重營養不良住院，醫生開始使用靜脈注射療法，靜脈營養治療每天需時12小時，慢慢她的體重開始回升，但現在則輪到處理營養物的肝臟有問題。
患上水源性蕁麻疹 不能沾水
好事多磨，Fernanada同時患有水源性蕁麻疹，俗稱「水過敏」，這病症也嚴重影響她的生活：她要盡量避開水、不能流汗、不能到泳池或接觸海水，甚至要避開下雨。
但她每周都會洗澡兩次，但事前她要服用抗敏感藥，而同樣帶來麻煩，令她的皮膚會極痕癢，長滿紅點。她形容感覺既強烈又痛楚，像有幾千枝針頭插在身上一樣。
22歲是人生的花樣年華，但EDS目前暫無治療方法，關節問題可以用物理治療控制，防止進一步受傷。但醫生告訴她，她的胃腸道問題不會停止，可能要一輩子接受靜脈注射。
找那1%的快樂與希望
聽起來未來並不樂觀，但Fernanada仍然嘗試過正常生活。「我會嘗試在生活找些開心事，做一些我喜歡做的事情，例如玩網上打機。我不會和自己的病對抗，嘗試學習與它們共處。」
自小進出醫院無數次，治療過程令她喜歡上藥劑學，希望有一天可朝這方面發展。目標是收集不同罕見病的資料，去幫助那些確診的人，或是對罕見病茫無頭緒的人。
她利用社交媒體讓人知道，疾病不應該佔據一個人所有的時間。「當有人確診了罕見病，這個病或許佔據了他們99%的時間，但還有那1%可以尋找快樂與希望，平衡生活。所以我的目標就是要讓大家知道，那1%也很重要。」
EDS小檔案
EDS是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第1型或第3型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵是會使病人身上部分肌肉與關節組織，逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。 其他特徵還有：皮膚有高度伸展性、皮膚和血管較為脆弱，傷口癒合比較慢，關節活動範圍的過度增加，所以也被稱為橡皮人症候群（Rubber man syndrome）。
記者：周美好
