【正能量】巴西22歲網紅患罕見鬆皮症2年未進食 IG公開病情鼓勵同路人:僅得1%希望也很重要

健康 17:42 2020/08/26

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22歲巴西女生Fernanada Martinez患上罕見病鬆皮症,2年未曾進食,她在IG公開病情,盼能鼓勵同路人。

巴西一名22歲網紅這兩年內都無法進食,因為她患上了一種罕見病——EDS,又名「鬆皮症」,影響了消化系統所致。

「如果你吃東西會發生麼事?」這是22歲巴西女生Fernanada Martinez在社交媒體上,最常被人問的一條問題。因為她患上一種先天性結締組織異常(Ehlers Danlos Syndrome,簡稱EDS,中文又稱「埃勒斯當洛二氏症候群」丶「鬆皮症」),這個罕見病,包括會導致身體膠原蛋白生產失常,同時影響消化系統。

她的母親說,自女兒出生以來,也發現她身體問題多多,但要到17歲才確診所患何事。(IG:apenas.fernanda)

國際埃勒斯當洛學會指出,EDS合共有13種,全球每5,000人就有一人患有這病。禍不單行的是,Fernanada之後又確診了甲狀腺癌,屬於她家族的遺傳疾病。

靜脈注射營養維生

從2018年開始,Fernanada因為患有EDS,身體無法正常消化食物,要靠餵食管吸收營養。她維生的方法是依靠腸外營養(Parenteral nutrition),透過靜脈注射的方式讓她吸收所需營養。她的營養師解釋過程:像我們在體外已經消化好食物,製造一些含有氨基酸丶蛋白質丶脂肪丶葡萄糖的血清,直接注入她體內。

她在TikTok的視頻點擊率超過100萬。(IG:apenas.fernanda)

Fernanada決定讓世界知道她的情況,希望可以幫到其他有類似情況的人,她定期在社交媒體IG上載消息,目前已有數以十萬計的追蹤者。她樂於透過自己的私人帳號或她的與罕見病共處計劃,向大家解釋她求醫維生的過程。她拍的TikTok視頻大受歡迎,她在影片中保持樂觀積極的心態,鼓勵罕見病患者,一些影片甚至有過百萬的點擊率。

Fernanada接受英國廣播公司(BBC)時說:「別人的好奇心是不會煩到我,我收到很多人支持的留言,很多人看了我怎樣面對疾病時,也對自己生活的看法也有所改變。」

嬰兒期已有病徵  17歲確診

到底她身體出現了甚麼問題?Fernanada指自己嬰兒時期,已經出現一些徵狀並常感不適,例如手腳會劇痛、出世開始已有嚴重的胃食道逆流,一邊耳朵聽不到聲音。

她也患有過度活動關節,即是她的四肢可以移動至超愈正常幅度,這令她很容易扭傷或脫臼。從網絡上,她發現了一個專門討論EDS的Facebook群組,發覺與自己的情況相似,之後她去見了遺傳病學家,經一連串測試後,最後確認患上EDS。

確診那年她只有17歲,但那些併發症已經很嚴重。她當時關節受傷,並患有自主神經紊亂,控制心臟和腸道的神經系統並不能夠正常運作。她憶述:「那時候不斷腹瀉丶嘔吐和肚痛,但至少我終於知道那個病的名稱,去解釋發生在我身上的事情,我也可以告訴醫生和其他人到底我是麼情況。」

EDS特別影響膠原蛋白的生產,膠原蛋白是我們身體結構,例如骨頭丶皮膚丶肌腱丶韌帶的重要組成部分,以致Fernanada的關節和內臟比較脆弱,血管也很容易破損。

有時候,她還是會想吃東西,但只能咀嚼一下,不能吞下去。(IG:apenas.fernanda)

「我已無肚餓感覺」

Fernanada目前已無法進食任何東西,原本用作協調消化活動的神經系統也受到影響。她很久已沒有肚餓的感受,因為肚餓是基於肚內的活動,但她體內這部分已不能操作自如。

她說,有時候為應付去吃東西的心理慾望,她會咀嚼一下食物,然後把它吐出來。「最近我愈來愈習慣咀嚼食物,好像要陪我媽媽吃午餐,她不會覺得只有一個人在吃。」由2016年年底,Fernanada 開始進食有困難,會出現了嚴重營養不良問題。在2018年5月,她開始使用餵食管「飲食」,起初以為見到曙光,但過了一年半,她的身體抗拒餵食管注射進來的所有東西,身體吸收不到營養。

疫情期間Fernanada幫忙縫製口罩。(IG:apenas.fernanda)

上年年尾,她再次因嚴重營養不良住院,醫生開始使用靜脈注射療法,靜脈營養治療每天需時12小時,慢慢她的體重開始回升,但現在則輪到處理營養物的肝臟有問題。

患上水源性蕁麻疹  不能沾水

好事多磨,Fernanada同時患有水源性蕁麻疹,俗稱「水過敏」,這病症也嚴重影響她的生活:她要盡量避開水、不能流汗、不能到泳池或接觸海水,甚至要避開下雨。

但她每周都會洗澡兩次,但事前她要服用抗敏感藥,而同樣帶來麻煩,令她的皮膚會極痕癢,長滿紅點。她形容感覺既強烈又痛楚,像有幾千枝針頭插在身上一樣。

同時患有「水過敏」的她,皮膚會極痕癢,長滿紅點。(IG:apenas.fernanda)

22歲是人生的花樣年華,但EDS目前暫無治療方法,關節問題可以用物理治療控制,防止進一步受傷。但醫生告訴她,她的胃腸道問題不會停止,可能要一輩子接受靜脈注射。

找那1%的快樂與希望

聽起來未來並不樂觀,但Fernanada仍然嘗試過正常生活。「我會嘗試在生活找些開心事,做一些我喜歡做的事情,例如玩網上打機。我不會和自己的病對抗,嘗試學習與它們共處。」

自小進出醫院無數次,治療過程令她喜歡上藥劑學,希望有一天可朝這方面發展。目標是收集不同罕見病的資料,去幫助那些確診的人,或是對罕見病茫無頭緒的人。

Fernanada說就算疾病佔據了她人生99%的時間,她仍要在那1%剩下的時間尋找快樂和人生意義。(IG:apenas.fernanda)

她利用社交媒體讓人知道,疾病不應該佔據一個人所有的時間。「當有人確診了罕見病,這個病或許佔據了他們99%的時間,但還有那1%可以尋找快樂與希望,平衡生活。所以我的目標就是要讓大家知道,那1%也很重要。」

EDS小檔案

EDS是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第1型或第3型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使病人身上部分肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。 其他特徵還有:皮膚有高度伸展性、皮膚和血管較為脆弱,傷口癒合比較慢,關節活動範圍的過度增加,所以也被稱為橡皮人症候群(Rubber man syndrome)。

記者:周美好