【TOPick診症室】盧煜明教授研發無創產前檢測 解釋孕婦體重如何影響結果

社會 15:00 2020/10/12

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盧煜明教授研發無創產前檢測。

無創產檢技術(NIPT)自2011年起開始臨床應用,現時每年有逾90個國家、過百萬名孕婦受惠,中大醫學院副院長盧煜明教授團隊最新研發的NIPT無創產前診斷,在母親懷孕十周時,就可及早發現胎兒是否有唐氏綜合症及其他遺傳病,他估計每年在港有超過7成孕婦在使用該技術。

盧煜明教授在《TOPick診症室》訪談中提到NIPT技術的診斷方法簡單,只需要抽取母親血液作化驗即可,對胎兒不會造成危險。他又稱,目前技術的準確度已提升至99%以上,僅有0.3%機會出現假陽性,基本的診斷只需抽取母親血液作化驗,若所抽取的胎盤染色體與胎兒不同,就要用抽羊胎水來確認。

他續指,現時這項技術在去年12月起已經在兒童醫院免費予最高危的孕婦免費試用,其他不屬於相關組別的孕婦若然想做診斷,都可以到私人家醫院選用。

盧煜明教授指無創產前檢測技術應用十分廣泛。(陳靜儀攝)

要診斷胎兒有否患上唐氏綜合症,傳統上要抽羊胎水檢驗胎兒細胞,但無創產檢只需在懷孕第10周抽取孕婦血液樣本就可診斷,大大減低因抽羊胎水引致流產的風險。盧煜明今年9月更憑藉這項技術,榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「生命科學突破獎」。

盧煜明指出,有關技術應用十分廣泛,目前本港有逾7成孕婦使用,而兒童醫院自去年12月起,已為讓公立醫院的高危孕婦免費進行無創產檢。他又稱,目前技術的準確度已提升至99%以上,僅有0.3%機會出現假陽性。

孕婦血液中的胎兒DNA來自胎盤,有時胎盤的染色體與胎兒不同,所以要用抽羊胎水來確認。

無創產檢技術目前已發展至可診斷十多種遺傳病,包括最新發現可從孕婦血液檢測胎兒有否患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH)。患者出世後因賀爾蒙失調,出現生殖器官異常。盧煜明指,以前嬰兒出世後或就要做手術,惟新技術提早於孕婦懷孕第8周發現,就可及早用類固醇藥物治療。

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記者:陳子謙、郭家穎

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