【TOPick診症室】乖巧5歲男孩脾氣突暴躁兼粗言穢語 兒科醫生揭患遺傳病

社會 13:33 2021/01/24

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中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生表示,小朋友發展遲緩或與基因疾病有關。

不少家長發現子女有發展遲緩時都會四處尋求治療方法,但原來部分發展遲緩是與基因疾病有關。中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生指出,小朋友發展遲緩有可能是腦部出現先天性基因疾病的表徵,家長不可忽視有關問題,因出現此表徵時須調查病因,對症下藥。

莊淑貞指出,發展遲緩其實是一個表徵,小朋友說話、認知發展慢可能是因為腦部問題;而腦部出現問題有大部分是因為患有不同類型先天性基因疾病,例如是代謝病。曾有一名2歲的小朋友發展遲緩有過度活躍症,家長帶小朋友接受評估及訓練,但情況一直沒有好轉。直至他被轉介至遺傳科部門後,發現他患上代謝病之一的苯丙酮尿症(PKU),須透過食療以及服用簡單藥物就可令病情停止惡化,發展漸趨正常。

臨床上亦曾遇過一名年僅5至6歲,罹患罕見遺傳疾病腎上腺腦白質失養症(ALD) 的男孩。他一直成績優異,至入讀小學後,父母發現其行為變得非常頑皮,無心向學,甚至說粗言穢語,便帶其到心理醫生求醫,可惜情況一直沒有好轉。直至兒子到威院求醫後,發現確診患上ALD,由於疾病令腦內的白質有退化,影響前額葉,導致他不能控制自己的行為,最後需要骨髓移植,才可拯救性命,惟男孩因為腦部白質已經退化而導致有輕微至中度智障。

莊淑貞指出,由於男孩出生時沒有接受新生嬰兒代謝病篩查,故未能及早得到診斷及治療,如情況惡化可導致無法走路,甚至智障。她續指,代謝病有逾一千種,大多是顯性遺傳或是隱性遺傳;若有家族曾有人患過遺傳病,父母或許都會是基因攜帶者;若真的是基因攜帶者,但兩邊家庭均沒有任何病歷,所生的小朋友就會有四分之一機會患罕有疾病。

她提到,其實部分發展遲緩的疾病是可以醫治,而患者亦可以及早得知所患何病,建議父母在小朋友出世後,帶他們做基因測試或功能性測試的代謝物測試,兩個測試相輔相成就可以及早找出病因。

至於準備懷孕的父母應如何準備?詳細內容,密切留意1月25日星期一晚10時的《TOPick診症室》。

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記者:郭詩詩