【乳癌基因突變】本港每4名乳癌患者中1人帶PIK3CA基因變異 專家倡晚期患者及早接受檢測

社會 15:18 2021/03/04

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香港乳癌基金會創辦人及外科專科張淑儀醫生(左)、內科腫瘤科專科醫生楊明明(右)。(程志遠攝)

乳癌是本港女性最常見的癌症,每4名患者就會有一人帶PIK3CA基因變異。內科腫瘤科專科醫生楊明明指出,患者若帶有PIK3CA基因變異會增加出現轉移性腦腫瘤的機會,以及增加死亡風險,晚期患者或原有治療已經無效的人士應接受檢測,接受標靶治療。

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乳癌晚期患者黃女士在2016年被診斷患早期乳癌,惟一直不敢接受治療,2018年再摸到胸部有另一硬塊,當時已惡化至第二期,及後接受中醫治療,惟一直沒有好轉,延至2019年已惡化至第四期,現利用化療及標靶治療後已將病情控制。詳情即看:【下一頁】

楊明明儀指出,乳癌約可分為三種亞型,包括荷爾蒙受體陽性,第二型人類表皮生長因子受體陰性 (HR+/HER2-)、第二型人類表皮生長因子受體陽性( HER2+),以及三陰性 (TNBC),而不同亞型均有不同治療方案,包括荷爾蒙治療、標靶治療、免疫治療等,而部分患者會有基因突變,當中較常見的有PIK3CA,GATA3和TP53等。

香港乳癌基金會創會人及外科專科醫生張淑儀指出,本港有近6成乳癌患者屬於HR+/HER2-型,當中有4成患者帶有PIK3CA基因變異,即本港約每4名乳癌患者就有一人帶有PIK3CA基因變異。她提到,PIK3CA基因變異會影響治療效果,另亦會較沒有基因突變的患者高出14%風險出現轉移性腦腫瘤,其整體存活率為19.6個月,另死亡風險亦相對增加44%。

張淑儀說,當HR+/HER2-型的患者在完成手術後再復發,或初次診斷時已屬於晚期患者,即可進行基因檢測,測試是否帶有PIK3CA基因變異,其後接受適當的治療,服用抑制PIK3CA基因變異的標靶藥物,或可將存活期由5.7個月延長到11個月。她解釋,現時的研究只要針對晚期病人的用藥效果,故未知會否適合早期患者,故即使早期患者進行檢測後,若發現帶有PIK3CA基因變異,亦不會影響其原來的治療。

楊明明建議晚期患者或原有治療已無效的患者應接受檢測,檢查時醫生會利用組織活檢,即使用從腫瘤中抽取的組織樣本進行基因測試或血液活檢作檢測,當中前者的準確度較高,價錢亦比較便宜。現時HR+/HER2-晚期或轉移性乳癌患者如想進行基因檢測,可參加由香港乳癌基金會提供的資助計劃,一旦獲審批,可獲最多港幣4,000元的資助,首批計劃將率先推出130個名額,其後會根據需求而作出調整。

為引起公眾關注對乳癌基因變異的認識,香港乳癌基金會及諾華香港於今日(4日)起至下周二(9日)在銅鑼灣Tower 535合辦「潛在真相」快閃攝影展覽,透過展覽的文字及圖像帶出有關信息。

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記者:郭詩詩