【為母則強】女兒患罕見病智障沒語言力如BB 港媽見證5歲愛女邁步走︰感動一刻

兒童健康 00:00 2021/05/09

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本港女孩希希患有先天罕見病,整體發展遲緩,沒語言力如BB。

5歲半女孩希希能邁步走,這是媽媽Fiona最感動的一刻、最珍貴的禮物。女兒這一小步背後承載很多血汗淚水,皆因她患有罕見病,罕有程度連病名也沒有,狀況很多未知數,醫生曾要爸媽有心理準備女兒隨時突然死亡。Fiona為母則強,選擇積極面對陪伴愛女成長,今年母親節願望只求女兒食得睡得不要再抽筋。

希希是Fiona的獨女,約高100cm、約重14kg,不愛進食的她比同齡女童瘦小,有著不平凡的外表,眼距闊、耳位低等,整體發展遲緩,亦沒有言語能力,只會依依哦哦發出聲音,尤如長不大的BB。

希希患有極罕見遺傳病,第18條染色體其中一組基因重複,整體發展遲緩。(李家健攝)

B女有罕見綜合症表徵

Fiona在懷胎時做足產檢,當發現胎兒體型較小,左手有6隻手指時,抽了23對染色體作詳細檢查,報告正常。其後Fiona在私家醫院誕下足月重約4.9磅女嬰,出世始發現問題多多,外貌不一樣,有典型罕見綜合症表徵。媽媽回想第一眼見囡囡︰

好醜!是否有唐氏綜合症?醫生表示BB外表有眼簾開、眼距闊、耳位低等,好像樣樣都差少少。醫生估計BB是有某些罕見的綜合症,立即建議轉去政府醫院,怕狀況差需要急救,我的心情由天堂落到地獄,好多未知狀況……

Fiona的母親節願望是希望女兒食得睡得不再抽筋。(李家健攝)

罕見到沒有病名

聽到噩耗,Fiona晴天霹靂,當刻女兒問題多,優先處理危急事,肛門異位未能自行排便,同時引致肚脹、食不到奶,需要插胃喉。

我記得女兒食3ml奶一餐,姑娘抽出來連胃液是多於3ml,完全食不到、消化不到、排便不到,顛覆一個正常媽咪的認知。加上BB很多異常,護士跟我說之後連串的檢查,要預計不會全是好消息。

父母最希望女兒能走路,從小安排女兒接受醫院及私家的物理治療。(受訪者提供)

醫生未能告知希希是甚麼一回事,是甚麼罕見病至今也沒有答案。如果能得知病名,可查找外國案例,了解多些患者而進行針對式訓練,心裡有個底,亦可有同路人交流。對於此,Fiona坦言︰

我由好想知,變成無奈地接受。相信女兒的病是沒藥物可醫治,只能針對地如有抽筋問題就吃抽筋藥。每個罕見病都很獨立,但當中有些相似,我網上認識一位媽媽,其孩子患有神經纖維瘤病,一樣有排便問題,我們一起交流如何應對,其實我並非想像中的那麼孤單。

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覆診多達11個專科門診

Fiona只能抱著「見步行步」、「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的佛系心態。目前希希看多達11個專科門診,包括心臟科、腦科、腦外科、小兒外科、骨科、耳鼻喉科、眼科、遺傳科、泌尿外科、口腔頜面外科及義肢矯型,有時加加減減,而最高峰每個星期有4日覆診,現時每個月約3至4次。

回想女兒出生出院時,Fiona時刻準備「走佬袋」緊急入院,希希試過約半歲時忽然沒呼吸,臉色發黑,醫生未能查找因由,只表示可能會再次發生,著Fiona跟丈夫要有心理準備孩子突發死亡。

嚴氏一家三口,爸媽在女兒身上學習了很多。(受訪者提供)

女兒能走路令爸媽感動

如今希希5歲半能走路真的不容易,Fiona表示「為母則強是真的」,堅強背後要容許自己軟弱,因為路要行很長很遠,如今女兒能走路,雖然左搖右擺不太穩定,但令她很感動。

女兒今年識自己開步走,我真的開心到拍手跳舞,她可以四圍去探索,再長大些,我們不用擔憂抱不起她,又假如她將來入院舍也不用睡在床。可知道,當初醫生不敢說她會否識行。

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接受密集訓練大進步

希希在協康會特殊幼兒中心接受密集訓練,在導師訓練下,大有改善,喜歡聽歌,又在感覺統合治療室做不同的小手肌、感統訓練,開心得兩手擺動,發出依依呀呀聲響,在旁的媽媽學習著如何跟女兒做訓練。

希希到遊樂場學走路,可自己開步慢慢走。(受訪者提供)

此外,希希由約6個月大至今有集中接受私人的物理治療,每月平均開支達4千多元,爸媽想過再找私人言語治療,訓練女兒口肌發展助進食。可是金錢、時間、體力也有限,Fiona不奢望︰

如果女兒可以叫一句媽媽當然好,但我想這很難,雖然未評估,但她是嚴重智障。

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盼女兒健康平凡是福

走路之外,媽媽最希望女兒多吃一點,憂心體重跌,要開胃造口。

女兒好憎食東西,口部敏感討厭有東西塞入口,餵食是很辛苦頭痛的事。每日餵4餐,女兒專欺負我,我餵食每次最少1.5小時,丈夫花1小時,外傭姐姐花半小時。我們用匙餵食,將肉打到爛,準備碎菜、粥等。

現時爸媽只求「女兒健康,平凡是福」,全投放心力在希希上,起初計劃至少育兩孩,讓孩子有兄弟姐妹成長,但有希希之後已不再想。此外,Fiona有感照顧病患孩子的路上,父母不免會懷疑自己,她勉勵SEN或病患孩子的家長,無論結果如何,不要太怪責自己。

同場加映︰8歲女兒患罕見病發展遲緩如BB 爸媽花4年終查出病因︰如被判死刑

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記者︰顏紫燕