【先天性心臟病】兒童心臟基金會4年間檢40名心臟病童涉基因異常所致　醫生盼持續檢測建本港心童數據庫

本港每千個新生兒就有8至10人患先天性心臟病，部分患童心臟結構並無異常，亦未必有症狀，一旦發病暈倒更或猝死。兒科醫生周啟東指約3、4成猝死個案或涉基因變異心臟問題，部分或因遺傳所致，提到近年心臟基因檢測趨增，兒童心臟基金會獲資助每年為40名兒童及其家人作心臟基因檢測，2017年至今已揪出134名患童。

本港平均一年約有400至500宗先天性心臟病新症個案，身兼兒童心臟基金會主席的兒童心臟科專科醫生周啟東解釋，約8、9成先天性心臟病患童都屬結構性心臟病，較易察覺，餘下的非結構性心臟病，有少部分於發病前根本無從得知：

患童未有症狀時，父母真的的未必知，直至出現心律不正症狀，如暈或心跳異常，小朋友覺得自己不舒服、心臟功能差或體能差、血壓下降，最不幸是突然暈倒需要急救，如未及搶救可能就成為新聞中提及的猝死個案。

他直言，猝死或與心律不正有關，但強調不是唯一原因，而全球數據顯示有3、4成年青患者心臟猝死，都是因心律不正所致。至於為何患有心律不正毛病，周醫生解釋可以是遺傳因素所致，包括遺傳基因變異致心律不正或心肌出現問題：

於猝死個案有3、4成都可能是有基因變異的心臟問題，通常父母不知道，除非具有好強家族史，可予我們事後追蹤，如有基因測試，家庭成員都應該去檢測。

心臟基因檢測部分需海外進行，動輒數萬元，亦非一次就可成事，兒童心臟基金會2017年起獲「如新善的力量基金會」資助，為臨床診斷疑似罹患基因異常心臟病患童安排基因測試，每年約資助40名患童及其直系家屬，今年更由以往局部基因測試擴至全面基因測試，進一步安排更佳治療方案，及有助預測病情發展。

自2017年至今，兒童心臟基金會已找出134名基因異常患童，通過家族篩查亦再揪出24名患童家人確診，轉介成人科跟進，主要罹患離子通道障礙及心肌病變。

周啟東坦言，心律不正於形態或心電圖已可診斷，沒大問題，惟即使同屬心律不正，亦可涉及不同基因引發，用藥治療亦會不同，如果知道由哪種基因異常所致，治療將會不同，亦更精準，「以前需要逐款藥物試，浪費了時間或功夫，現時毋需去試其他。」

不過，即便做檢測亦非一定有結果，周直言並非所有心律不正都可檢出基因變異，但亦非代表測不到或是不懂治療，患童檢測不到有基因變異，可能是心臟機能出現病變，甚或未搵到原因。

周醫生認為，本港近4、5年才進行較多心臟異常基因檢測，期望做多數年可慢慢建立香港心臟患童的數據庫，日後可與其他國家對證比較，促進國際認識交流及互相學習。

4、5年時間是好短，早年亦沒有檢測40個，可能只是10個、8個，更早年可能只是零星，更需要家長自付，做了數年未足以建立數據庫，至少做10年、20年才可建立真正數據庫。

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記者：陳正怡