【遺傳性血管性水腫】6旬男受罕見病HAE困擾逾50年　一次喉嚨腫脹險窒息死亡　

不少人都以為口腫面腫只是敏感的病徵，但原來手、腳、面部和氣道經常突然腫脹或疼痛，有機會是患上遺傳性血管性水腫（HAE）。有患者飽受HAE困擾逾50年，曾因一次喉嚨腫脹而無法呼吸險窒息死亡，需馬上送院接受治療。有免疫及過敏科專科醫生表示，HAE有一半機會會遺傳至下一代，現時本港約有42人確診HAE，估計患病人數有逾百人。

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HAE是罕見的遺傳疾病，全世界每5萬人中便有一人患病。港大醫學院內科學系臨床助理教授兼免疫及過敏科專科醫生李曦表示，患者大多是因為血液中，稱為C1 轉換酶抑制劑(C1-INH) 的重要蛋白質含量很低，或是此蛋白質功能不如往常。當沒有足夠的C1-INH，另一種稱為血漿激肽釋放酶的蛋白質就會過度活躍，導致HAE發作。此外，情緒壓力、輕傷、手術、荷爾蒙影響以至體能活動等亦是誘因，病發時會嚴重影響日常生活，甚至有生命危險。

現年67歲的關先生在2003年確診，自10多歲時已經常肚痛、手腳腫脹，而臉及嘴唇亦會嚴重腫起，惟每次被送入急症室時都沒法得知所患何病，院方大多診斷為敏感，向他處方敏感藥或類固醇之類藥物。在2002年，他曾一個月內3次被送急症室及要留醫於深切治療部，其中一次更因為喉嚨腫起而無法呼吸以致昏倒，須被送院進行開喉手術，坦言當時的情況十分危急，

醫生跟我說，如果我遲多一分鐘進行手術就會有生命危險，就算成功救回亦會變成植物人。

2003年瑪麗醫院成立內科部免疫及過敏部門，當時關被轉介至有關部門，其後確診患上HAE，才發現過去數十年「敏感問題」原來都是因為HAE而致。雖然現時有急救針可用，惟關說，長者很難負擔得起治療HAE的昂貴藥物，如政府可為病人提供自行注射的HAE急救藥物，就可以先自行急救紓緩症狀，毋須入院。

至於現年37歲的Bosco則在2006年確診患上HAE，他在16歲時因嘴唇腫脹而入院，起初以為只是敏感而致，惟後來不定時出現類似腫脹情況，更曾嚴重至呼吸困難，當時的醫生未知其患何病，故以輸血漿的方式為其治療。

他曾於工作時突然病發需要立即入院，坦言別人看到自己「手腫面腫」時會感到尷尬及不開心。後來他更發現父親及女兒同樣確診HAE，其中父親曾在病發時出現呼吸困難，要馬上乘的士到距離家中較遠，但唯一可以有適當治療的瑪麗醫院。

此外，當女兒在外出時出現少許腫脹的情況，他與太太就會很擔心是否病發，形容HAE似是一個計時炸彈隨時爆發，導致他們不敢出外遠行。由於HAE的急救藥物昂貴，作為家中唯一的經濟支柱的他坦言感到無力，甚至自己在病發也不敢胡亂用藥，

我真的好擔心自己負擔不起（藥物），我用了的話，如果女兒及父親病發，又怎樣辦呢？

由於HAE的急救藥物費用高昂，HAE病人組織建議政府能盡快為患者提供免費的急救藥物。詳情即看：【下一頁】

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記者：郭詩詩