【生命鬥士】胸背劇痛如「被刀劈」揭患罕見病 馬凡氏症患者大動脈撕裂風險高250倍:願用盡生命助病友

健康 11:03 2021/07/12

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Steve因為大動脈撕裂,胸背劇痛如「被刀劈」,才發現患有罕見病--馬凡氏症。

早前,台灣藝人黃鴻升(小鬼)因大動脈撕裂(或稱主動脈剝離)猝死,享年36歲的消息令人震驚,同時引起大眾關注這個突如其來且致命的病症。事實上,有一種病患者特別容易出現主動脈撕裂,風險甚至比常人高250倍。他們就是罕見病──馬凡氏綜合症患者。表面上,馬凡氏患者高高瘦瘦,如運動健將,但實際上他們的身體結締組織(connective tissue)天生比常人脆弱,不宜長期做劇烈運動,以免加速病發致命。

香港馬凡氏綜合症協會主席Steve,與罕見病搏鬥20年,先後做過至少6次大手術換心瓣、心腦血管,多次走過鬼門關。如今他和太太Olga積極推廣大眾對馬凡氏症的認知,希望病友及早發現、盡早治療,延長壽命。

馬凡氏綜合症協會主席Steve感謝太太Olga一直扶持。(湛斯雅攝)

如被刀劈的痛楚

身高1米89、53歲的Steve,驟眼看不似是病人,但其實他身體比一般人脆弱。一直順順利利生活了32年,Steve都不覺得身體有異樣,直至2001年的某夜,他的人生有了180度轉變。

某夜凌晨,Steve第一次感到撕心裂肺的痛。不論是背部還是胸腔,他都覺得自己仿如「被刀劈」一樣。他一直在床上「碌來碌去」轉換睡覺姿勢也無法止痛。太太Olga見狀大感驚慌,看到丈夫痛得面容扭曲和大叫,她深知不妙,馬上叫救護車送往醫院。

痛了足足一個半小時,醫生僅判斷Steve是胃酸倒流,住院2日痛感減少後就讓他出院。但Steve還是不放心,後來自行到腸胃專科醫生看診。

結果腸胃科專科醫生用手一摸胸腔位置,便覺得Steve心臟異常腫大。打算做心電圖時,貼片甚至「彈開」無法貼穩胸膛,於是馬上再送到急症室。這次,醫生幫他照CT,結果發現Steve大動脈撕裂。最後醫生亦確定他是馬凡氏綜合症患者,急需開刀更換心瓣及主動脈血管。

太太Olga憶述:

當時完全無法安睡,長時間的手術,也不知道他有沒有命回來,突然覺得離死亡很近。

何謂馬凡氏綜合症?

馬凡氏綜合症病因是人體第15對染色體異常,遺傳自父或母其中一方,亦有25%患者是因基因突變而成。Steve的家族成員都沒有馬凡氏症,故相信他屬於基因突變。

馬凡氏綜合症患者的身體結締組織( Connective Tissue )會比常人脆弱,導致全身骨骼、肺部、眼睛、心臟及血管易生病變。其中,由於主動脈組織較為鬆散脆弱,當心臟泵血時,主動脈受壓力衝擊,會逐漸擴大,令主動脈血管壁出現裂痕,甚至撕裂。故馬凡氏症患者,出現主動脈撕裂的風險比常人高250倍。假如延誤診治甚至會猝死。

據2008年一項港大研究,10年間死亡的本港男性馬凡患者平均壽命為41歲,女性為29.9歲。但美國有數據則反映,若及早確診馬凡氏綜合症,定期監測及治療,患者平均壽命可達60、70歲。

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先後6次做大手術 每做一次風險增高一次

雖然Steve緊急做了第1次更換心瓣及主動脈血管手術,但後來出現發燒及細菌感染等問題,要再做第2、3次手術,前前後後住了半年醫院。多年來Steve因為馬凡氏症,已做過6次開胸心臟及腦動脈大手術。

感謝葛量洪、瑪麗醫護團隊相救,多次成功置換了人工主動脈心瓣、主動脈、安裝心臟起摶伏器、做腦搭橋。

目前,Steve定期在各專科覆診,並正等待用微創技術更換二尖心瓣。

Steve做過多次手術,身上有很多疤痕。(湛斯雅攝)

其實Steve做過最少6次大手術,每做1次,死亡風險都會增加。目前他有心臟衰竭,若再開胸置換二尖心瓣風險已經太高,甚至未必可安全離開手術室,醫生認為不值得搏。要待掌握新技術才試。

走出生命中的黑暗

與罕見病搏鬥20年,Steve坦言起初和太太被馬凡氏症殺個措手不及,二人的人生計劃被打亂。本來Steve差1個學期就完成碩士課程,但為了治療及做手術,都要擱置,頓時覺得世界崩塌。

不知可否回復以前的生活,不知將來的路該怎樣走,所以感到徬徨。家裏所有事都無法打理,要由太太照顧,太太還要上班。所以該段時間出現抑鬱,情緒悲傷,不願意說話。

太太Olga指,Steve有近1年都處於「收埋自己」的狀態,沉默寡言。故她積極想辦法讓Steve學習新事物,例如陶藝,又帶他到博物館看美麗的作品。最終Steve選擇在藝術路發展,透過藝術抒發情緒減壓。

他的性格較內向,所以我擔心他會鑽牛角尖。

Steve非常感謝太太在低谷時拉他一把:「如果沒有太太,可能我會一直收埋自己,獨自面對這一切,不想煩人。」

日常生活上,Steve要學習減慢步伐,改變以往的生活習慣。例如他不能做劇烈運動、急步走,要放棄喜愛的網球、籃球,就算拉筋、按摩、推拿等都要避免。

重的物品都是太太拿,我不能負重。

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積極參與義務工作

走出低谷的Steve已展開人生新一頁,除了完成碩士課程,藝術路上他也與太太攜手同行,多次奪獎。

Steve的作品:生命舞者。作品入選日本BiG-i Art Festival 五週年特展,2016 年於日本金澤21 世紀美術館展出。Steve以馬凡高瘦形象創作一系列陶瓷人像,有著不同舞姿,勉勵自己和同路人活出精彩人生。(受訪者提供)

以前覺得事業、搵錢重要。但當不知自己有幾長命時,就會想什麼對自己才是最重要?是錢?事業?還是快樂?

後來,他更與太太、有心的醫護人員及病人共同成立馬凡氏綜合症協會,積極推廣大眾及前線醫護認識馬凡氏症,希望其他隱影病友及早發現求醫、確診及治療。

身體愈來愈差,我知道不久將來一定要再做手術換心瓣,但怎樣用剩餘的時間才會有意義?我們選擇辭去工作,專注藝術創作及做義務工作。

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Olga認為馬凡症雖是頑疾,但可積極面對:

他人難以明白罕見病患者,但同行者就有共鳴,大家可以分享經驗,少走歪路,就有更多信心面對疾病。及早發現馬凡氏症,就可早點作出生活調適,避免緊張刺激,減少劇烈運動,定期由醫生診治,大大推遲發生併發症的時間,延長壽命。要保持希望,馬凡氏症雖然不能根治但可處理。

Steve也希望善用一分一秒時間,盡力幫助病友:

馬凡氏綜合症協會積極團結病友,提升隱形病人、公眾及前線醫護對馬凡氏症的認識。(受訪者提供)

經歷了這麼多,生命是最重要的。我想用剩餘的時間,用盡生命去助人自助,盡量延長大家的生命。我徬徨過,所以希望其他病友的路可以「平順」一點,更好照顧身邊人。

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記者:楊宛茜