【罕見病】三母女同患罕見病全身腫瘤女兒覆診5科 重複抽血疲於奔命盼集中治療

健康 12:47 2021/07/23

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結節性硬化症成年患者經常要到不同醫院不同專科覆診,重複抽血。

患上罕見病,除了擔心無藥可醫,更教人徬徨的是未能對症下藥。結節性硬化症為罕見基因突變遺傳病,患者全身佈滿腫瘤,例如腦、腎、心臟等重要器官,多數人伴隨抽筋、智障等症狀,每個月要往不同醫院不同專科覆診。腫瘤若不受控可致命,猶如揹著計時炸彈。由於患者人數不多,本港不少醫生對此症認識不深,未能完全掌握用藥情況,加上醫生各有各醫,彼此間欠缺溝通,診斷不一,讓患者感迷惘。有成人患者需覆診多達十科,重複抽血、檢查,讓患者與家屬也疲於奔命。

自詠行確診結節性硬化症,陳太就24小時守候身邊,全職照顧,甚至不敢熟睡。(相片由受訪者提供)

覆診十科 為女兒求出路

感覺她不太開心,當再次抽血,看到醫生也會有壓力。作為家屬,覺得已盡了力,但也無法幫助她。

本港目前約有300名結節性硬化症患者,根據港大醫學院的研究,他們要往醫院覆診的次數比一般病人高4.9倍。陳太24歲的女兒詠行是其中一位,腎部更有一個約7cm大的腫瘤,目前要定期往醫院十個專科覆診,包括腎科、皮膚科、眼科、腦科、心臟科、淋巴水腫科、血科、腸胃科、泌尿科、婦科,平均每月覆診三次,並需做物理治療。

約1歲時,她確診患結節性硬化症、輕度智障,自小就讀特殊學校;幾個月大,她已開始抽筋,每年只有1/3日子可以上學,至10歲時情況好轉而停藥,惟去年復發。擅長游泳的她,2017年因淋巴管畸形導致腳腫,行動不便,而且腸胃系統也受影響,容易腹瀉,煮食時不能添加食油。雙腳水腫,令她體重由90多磅增至120多磅。

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為促進血液循環,陳太每天花兩個多小時為她按摩雙腳、用繃帶包紮,此外更為她找出淋巴水腫專科,解決腳腫問題。陳太稱,當女兒身體出問題,往往要自尋解決方法,因為並無一個可給病人參考的方案。即使患上普通傷風、感冒,醫生因不了解女兒所患的病,不敢冒險開藥。

疫情緣故,曉晴(左)除了覆診,不能步出院舍。江太每星期探望也格外珍惜相聚時間。(相片由受訪者提供)

對病症認識不深 醫護不敢冒險

因為牽涉很多器官,要覆診五科,每科也要抽血,重覆檢查,昨天在左手抽血,今天就到右手。有時她心情暴躁,問可否不看病、不吃藥,會否康復、斷尾⋯⋯

江太一家四口,兩名女兒也確診此症,長女多年前病逝,現時29歲、中度智障的幼女曉晴需定期覆診五科。因為女兒患病,江太才發現自己也是患者,鼻上的肉瘤正是症狀之一。江太現需出入三間醫院,覆診三科。她坦言,兒科對18歲以下患者的照顧較周全,治療也較集中。成年患者彷如置身「公海」,分散到十八區的醫院覆診。「mTOR 抑制劑」為結節性硬化症患者的「救命藥」,但並非每位醫生也了解其藥性。江太不諱言,覆診時詢問其他藥物與「mTOR 抑制劑」會否互相影響、產生副作用時,醫生也答不上話。

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事實上,不少醫生對結節性硬化症認識不多,病人久病成醫,有時會反過來提出建議,例如進行磁力共振掃描(MRI)以檢查腎部腫瘤情況。江太認為:

患者分散在不同醫院,各院臨床個案不多,若能集中資源培訓醫生對罕見病的認知、如何用藥,可減省醫管局重覆的資源,病人也可獲得較適切的治療。

Rebecca坦言,女兒瑤瑤的病情已相對其他病友穩定,有空時還會畫畫。(相片由受訪者提供)

身為香港結節性硬化症協會主席的Rebecca,其23歲的女兒瑤瑤亦是患者,現需定期往三間醫院覆診四科。與病友同行多年,Rebecca慨嘆,家屬步出醫院後仍感乏力,不禁問「這次看醫生是否就能解決問題?」結節性硬化症在本港沒一套關於治療的指引,大部份醫生從沒接觸此症,短短的診症時間不足以讓醫生深入了解一個罕見病,或許只能按照上次藥單處方藥物。

三位家長異口同聲表示,希望結節性硬化症成年患者也可集中治療。左至右:江太、陳太、Rebecca。(黃泳欣攝)

陳太認為,成年患者需定期檢查肺和腎部腫瘤,若可集中治療,醫護可持續跟進同一患者的身體狀況,檢查腫瘤有沒有變大或擴散。她稱,陪伴女兒覆診並不辛苦,只希望能真正幫助女兒走下去:

父母始終會老,當我們不在,就沒有人替他們表達,安排所需要的檢查。

陳志峰教授表示,皮膚有白斑,心臟有橫紋肌瘤,出現抽筋情況也是結節性硬化症常見特徵。左至右:江太、陳太、香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授、Rebecca。(黃泳欣攝)

何謂結節性硬化症?

香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示,結節性硬化症是一種單基因遺傳病,在胚胎形成之前出現基因突變,屬於常染色體顯性遺傳病,本港發病率約為6000至7000人就有一個,患者愈早治療愈好。香港兒童醫院今年8月開設「神經及皮膚科診所」,將現有的醫療服務重整,讓18歲以下結節性硬化症患者集中在此接受治療。

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記者:黃泳欣