【罕見病】結節性硬化症母女全身長腫瘤 女兒常抽筋撞傷住院舍媽媽盼24小時照顧

健康 17:37 2021/07/27

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江太與兩名女兒同患結節性硬化症,長女已病逝,現在她只想好好照顧幼女。

「看她一個動作、眼神,已知道她是否抽筋。」基因突變令三母女同患罕見病「結節性硬化症」,多個器官長滿腫瘤,多年來江太寸步不離照顧女兒。長女因腎腫瘤脹大致血管破損,治療期間感染惡菌,多年前離世。現時江太半個腎被腫瘤佔據,但她更憂慮的是在疫情下需長住院舍的幼女,生怕女兒隨時因抽筋而仆倒受傷。守在愛女身旁照顧,是她目前最大心願。

江太長女芷晴(左)與幼女曉晴(右)出生時已遺傳「結節性硬化症」。(相片由受訪者提供)

抽筋頻密揭患病 長女染惡菌病逝

對答如流的江太,外表可謂與常人無異,只有鼻上多了一顆顆不痛不癢的肉瘤。由於江太病徵不明顯,故遲遲未被診斷出來,至兩名女兒出生後頻頻抽筋,答案方才揭盅——三母女同患結節性硬化症,江太把病遺傳女兒,長女嚴重智障,幼女中度智障。

醫生說我沒抽筋,沒智障是少有的,因為90%患者均有這些徵狀,而我只有鼻上的肉瘤。結果,不知就裡地遺傳給女兒。

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長女芷晴周歲時開始抽筋,嚴重時反眼,腦部有白色鈣化點,惟只診斷為「癲癇症」。至三年後幼女曉晴出生,每日抽搐近20次,服用癲癇症藥物也無甚麼成效,轉去瑪麗醫院求診,終確診為結節性硬化症。

年紀漸長,身體毛病愈來愈多,惟當時本港醫學界對此症認識不多,江太形容為女兒搶救,如為生命下賭注。長女芷晴腎部有腫瘤,12歲時脹大,但不能割腎;26歲時腫瘤過大,血管破損而大量出血,治療期間更感染惡菌,其時腫瘤大至24cm,最終因沒及時救治而離世。

江太稱,丈夫十分疼愛兩名女兒,從沒嫌棄,予她莫大支持。(相片由受訪者提供)

幼女易跌倒撞傷 肝腎有腫瘤覆診五科

長女走了,江太和幼女仍與病魔搏鬥。現年29歲的曉晴自幼抽筋情況嚴重,不僅反眼,更曾仆倒在地上,江太需24小時寸步不離照顧。昔日為照顧兩名女兒,江生特意選擇通宵更的工作,以便帶她們去覆診。江太讚揚丈夫:「他很疼愛兩個女兒,儘管不夠聰明,他也沒嫌棄。」

「以前每月平均抽筋50至60次,服用(專用藥物)『mTOR 抑制劑』後,抽筋次數減少了,但仍會向前仆。」目前曉晴仍隨時全身抽筋,毫無徵兆,曾撞傷頭部,須戴頭盔保護。去年年尾更在院舍洗手間撞到水管,導致眼窩輕微骨裂,眼睛紅紅,眼肚有瘀傷,因沒影響視力,醫生不建議冒險做手術。

今年母親節,江太只能往院舍探訪曉晴,母女短聚15分鐘。不能見面的日子,她十分牽掛女兒。(相片由受訪者提供)

此外,她腎部有個4cm腫瘤,肝臟有個6cm腫瘤。多年前,脾臟附近還有個11.5cm腫瘤,為保命已割掉,但自此抵抗力變弱,容易傷風、感冒。因腫瘤牽涉多個器官,加上服藥後出現副作用,曉晴現時需定期覆診五科:腎科(即內科)、腦科、血科、眼科、婦科。

每科也要抽血,重覆檢查,昨天在左手抽血,今天就到右手。有時覆診在同一日,上午去這家醫院,下午去別的醫院。有時她心情暴躁,問可否不看病、不吃藥,會否康復、斷尾⋯⋯

江太憶述,曉晴起初要被七個人抬去抽血,但現已麻木了,會自行走進診症室。

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母女每周短聚15分鐘 最掛心幼女健康安危

住院舍的曉晴本來逢周末可被接回家,惟疫情爆發後,除了覆診,不准外出。江太只能每星期探望,每次在探訪室短聚15分鐘,直言感覺像探監。不過,曉晴幾乎每天來電,告知在院舍、工場的生活。看不見女兒,江太憂心,但收到電話,又生怕是發生了意外。過去一年,曉晴常嚷著要回家,近月才漸漸接受不能回家的現實。

「我對女兒說:『如果媽媽有天要拄拐杖時,誰跟你去覆診呢?』」常為女兒操心的江太,身上亦揹著「計時炸彈」,大半個腎也長滿腫瘤,已數不清有多少,最大一顆腫瘤為5cm。她坦言擔心,因為腎是重要器官,腫瘤會直接影響腎功能,可致命。腫瘤位置有的明顯,有的隱蔽。江太鼻上肉瘤是常見徵狀之一,雖不痛不癢,但因是「血管纖維瘤」,偶然會流血。她的腳趾甲甲縫間也會長出腫瘤,走路時容易受傷流血,傷口難癒合。現時她要定期去腎科、眼科、腫瘤科覆診,三科分散在港九新界三家醫院。

江太鼻上長有一顆顆肉瘤,服用「mTOR 抑制劑」及外塗藥膏後,肉瘤縮小了。(黃泳欣攝)

惟她目前最牽掛的是曉晴,希望能24小時貼身照顧,盡量減少其受傷機會:

女兒由自己撫養成人,最熟悉她的是自己,看她一個動作、眼神,已知道她是否抽筋。病情穩定是我的最低要求,現在不敢問腫瘤有多大。

三位家長江太、陳太、Rebecca的女兒均患結節性硬化症,她們多年來為病友爭取專用藥物,現希望集中治療患者,有醫生專門持續跟進病情。(黃泳欣攝)

冀獲一站式集中治療 不再為覆診疲於奔命

曾為女兒及病友爭取救命藥「mTOR 抑制劑」的江太,既希望女兒健康開心,也希望有專門醫治結節性硬化症的醫生,持續跟進患者病情,不再因不了解而不敢用藥;患者亦可獲集中治療,不用分散在不同醫院及重覆檢查,可獲較適切的治療。

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記者:黃泳欣