【罕見病】初生時抽筋20次揭患結節性硬化症 患者器官面部長腫瘤不斷脹大威脅生命

醫生診症室 17:05 2021/08/02

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結節性硬化症為基因突變的遺傳病,患者器官及面部會長腫瘤,80%患者會出現持續抽筋症狀。

初生嬰兒持續抽筋不一定是患癲癇症,也有機會是罕見病症狀。本港有三名家長發現,女兒出生不久持續抽筋,嚴重起來每日可多達20次。有孩子曾被診斷為「癲癇症」,經進一步檢查才證實患上罕見的「結節性硬化症」,並伴隨輕度至嚴重智障。她們面部及多個器官也長有腫瘤,其中一人因腎腫瘤脹大致血管破裂,治療期間因感染惡菌離世。有醫生指出,此症屬於遺傳病,血管脂肪肌瘤若爆裂可致命,目前可透過產前檢查及早發現徵兆。

詠行現時需到兩間醫院覆診十科,服用專用藥物「mTOR 抑制劑」後出現罕見副作用,月經暫停。(相片由受訪者提供)

自幼不斷抽筋 腎臟長有腫瘤

本港目前約有300名結節性硬化症患者。陳太的女兒詠行現年24歲,輕度智障,幾個月大時開始抽筋,1歲時確診患上此症,嚴重時每天抽筋達10次。她面部長有肉瘤,腎臟有個約7cm大的腫瘤。近年她因淋巴管畸型而腳腫,腸胃亦受影響,目前要定期往醫院十個專科覆診,包括腎科、皮膚科、眼科、腦科、心臟科、淋巴水腫科等。

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另一名家長江太,與兩名女兒同為患者。長女曉晴嚴重智障,周歲時開始抽筋,有時反眼,腦部有白色鈣化點,曾被診斷為「癲癇症」;幼女曉晴出生時,每日抽搐近20次,求診後才證實患結節性硬化症,江太亦在此時得知自己患病,並遺傳女兒。

江太鼻上有肉瘤,因不痛不癢而沒察覺,直至女兒確診結節性硬化症,方才知道已遺傳給她們。(黃泳欣攝)

江太病徵不算明顯,鼻上肉瘤不痛不癢,沒抽筋,沒智障,但目前大半個腎也被腫瘤佔據,需覆診三科。長女腎部腫瘤曾大至24cm,因血管破損而大量出血,治療期間感染惡菌,27歲時病逝。現年29歲幼女曉晴腎和肝也分別長有腫瘤,同樣要服食專用藥物「mTOR 抑制劑」控制病情,覆診五科。

三位家長江太、陳太、Rebecca(左至右)異口同聲表示,希望結節性硬化症成年患者也可一站式治療,由專門醫治結節性硬化症的醫生持續跟進病情。(黃泳欣攝)

何謂結節性硬化症?

香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示,結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,簡稱TSC)是一種單基因遺傳病,在胚胎形成之前出現基因突變,屬於常染色體顯性遺傳病,本港發病率約為6000至7000人就有一個。

香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示,患者通常於1歲內,皮膚有白斑,心臟有橫紋肌瘤,並出現抽筋情況。(黃泳欣攝)

陳教授表示,若父母患有此症,遺傳給子女的機率為50%。在產前檢查時,可透過高解像度超聲波及早發現徵兆。患者通常有心臟橫紋肌瘤,機率低於30%。60%患者於1歲半至2歲時,心臟橫紋肌瘤會自然消失。不過,今年有一名初生嬰兒因心臟橫紋肌瘤堵塞而離世。

結節性硬化症其他特徵如下:

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他解釋,身體有一個控制細胞生長的總控制站「雷帕徽素靶蛋白」(mTOR)訊息傳遞路徑,壓制mTOR 生長的是TSC1基因和TSC2基因,若它們出問題,細胞的生長則不受控制。患者專用的藥物「mTOR 抑制劑」則用來抑壓細胞,令它們不致過度生長。陳教授表示,患者愈早開始治療,效果愈好。

今年8月,香港兒童醫院開設的「神經及皮膚科診所」將正式投入服務,讓18歲以下結節性硬化症患者集中在此接受治療。陳教授解釋,這其實是將現有的醫療服務重整,例如編排時間,在同一個星期診治這類病人,讓病人覆診時可盡量由同一位醫生跟進。

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記者:黃泳欣