【罕見病】碩士生患威爾遜氏症遭誤診情緒病 銅上腦影響神經徵狀似柏金遜症

健康 11:20 2021/08/16

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關子祺最希望以自身有血有淚的經歷,幫助同路人。

關子祺是香港威爾遜氏症協會創會主席,他確診之路顛簸得多。

由於無相關家族史,他一直不知罕見病已埋身。於2000年21歲正讀大學二年級的子祺患上情緒病。「求醫時醫生指我的性格及年紀有焦慮抑鬱的情緒病也很正常,耐心服藥會好轉。」但情況沒想像般藥到病除,他病情起伏不定偶有復發,好不容易完成學士學位準備攻讀碩士,健康再出現異樣,不斷手震、思考混亂,在心情極度低落無助下,子祺割脈輕生。

誤診3年才確診

因此他不但要停學,轉看第二個醫生指要加重情緒病藥物分量,但此時他已由抑鬱症進展至躁鬱症。因服用相關藥物需定期驗血,豈料一驗之下,發現他的白血球指數甚低不尋常,再轉看血液專科,經檢測銅藍蛋白後,證實他患上威爾遜氏症,轉介至瑪麗醫院。

子祺回望,他根本沒有情緒病,只是肝排不到銅,在身體積聚,經血液在體內四竄。「如果銅上腦,會影響精神及神經,病人一般都有肝科病徵、精神科病徵和腦神經科病徵,有威爾遜氏症患者曾因誤診精神病而入住精神病院。」他便足足誤診了三年半。

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知得愈多   恐懼愈大

其實子祺確診前,徵狀已經陸續出現,例如手震令寫字有困難,字體也寫得愈來愈小。其他如步行不穩、步速難自控、說話速度變得飛快,與柏金遜症相像,因此也有病人會被誤診為早期柏金遜症。

服用排銅藥後,有機會令病情突然惡化,因銅被抽走時,經血液上腦,反會惡化得更快。因病破壞了腦細胞,子祺服藥也沒立即好轉,至一年多後生活才慢慢回復正軌。「至今仍有問題,例如說話變得口齒不清、流口水和手腳僵硬,但相比服藥後的兩三年已算平穩,那時手震厲害到連水也斟不到。」

本身讀生物化學的子祺,這類基因遺傳病他是滾瓜爛熟。「但其實知道又如何呢?當我患上罕見病時,也是無法改變。若我是普通人,我可能無咁驚,事事聽從醫生說話便可,當我知道再鑽研相關資料,恐懼是加倍襲來。」

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心態大轉變

子祺直言,因自我壓力巨大,一直活在怏怏不樂中。他自小已懷抱大志,讀大學讀碩士讀博士再做教授,但病後已夢想破滅。一心養病,放下了卻變得豁然,病情因而好轉了。他2003年因病碩士停學,3年後再重拾學業,2009年再讀博士,畢業後現從事科研工作。

大病一場的得着是看通了。「以前我好執着,會考8A,其餘兩科拎B,我好唔開心,每件事都追求完美。以前覺得讀書,知識好有用,但知識都未必幫到我,改變不到事實。」他病後把包袱放下,變得一身輕鬆。

病情穩定後,他愛上跑馬拉松,由10公里、半馬至全馬。「我以前從來不跑長跑,現在心態改變了。」

威爾遜氏症威力驚人、影響廣泛,2018年尾子祺成立了香港威爾遜氏症協會,希望日後在推廣篩查上做工夫。「如為6至12歲的兒童進行篩查,不幸患有此隱性罕見病,也可及早控制。另一方面,從教育入手,加深大眾對威爾遜氏症的認知。」2017年港大曾作統計,目前香港威爾遜氏症患者約有220人,但因易被誤診,估計病人不止此數。

威爾遜氏症部分徵狀

1.肝臟:慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

2.腦神經:運動神經異常,如發音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩。

3.精神:情緒不穩、行為改變、躁鬱症、人格改變、精神分裂甚至有自殺行為。

記者:周美好