【遺傳病】專家促醫管局篩查「法布瑞氏症」 心室肥厚逾4旬祖籍潮州者高危

社會 00:00 2021/09/03

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專家促醫管局篩查「法布瑞氏症」,心室肥厚逾4旬祖籍潮州者高危(鄧凱文攝)

年過40歲,常感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等,以及祖籍潮州人士,有可能患上遺傳病「法布瑞氏症」,若延誤診治,存活期中位數只有50歲。中大醫學院篩查近500名左心室肥厚患者,發現有8人均患有「法布瑞氏症」,確診率達1.6%,5人籍貫為潮州,追查更發現有多約20位家人確診,粗略推算本港約有1.2萬名隱藏患者,遠遠超現有70多名患者,學者促請醫管局盡快設立高危病人篩查機制,讓患者能及早治療。

「法布瑞氏症」為X染色體連鎖遺傳病,如男性確診,其兒子將不會受影響,惟其女兒則必定經遺傳染病;如女性確診,其子女均有一半機會帶病。該症是指身體無法製造正常酵素,以分解細胞內代謝廢物;腦神經科專科醫生盛斌引述英國數據指,男性患者平均會在10至12歲出現神經痛或血管角化瘤等病徵,而約40歲起更會出現左心室肥厚、腦血管併發症,以及末期腎病等重大臨床事故,其壽命中位數只有50年。

中大醫學院在2017年8月至2019年6月期間,邀請威爾斯親王醫院共499位患有左心室肥厚的病人進行「法布瑞氏症」篩查,最終有8名男性確診,年齡介乎53至74歲,進一步為確診者的家人檢測,再揪出多至少20位患者,當中一個病例就有多5位家人確診。帶領研究的內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威指,8名確診者中,逾半人已出現心臟衰竭或勞累性呼吸困難、一半人未能控制的高血壓等,而由有病徵至確診平均延誤了8.4年。
 
此外,該8名男患者中 ,有5人祖籍均為潮州,雖然男性只會經母親遺傳,但李沛威認為昔日婚姻習慣多由同省份人通婚,故男患者的祖籍亦可作參考,推斷出年過40歲、而祖籍為潮州人士有較大機會經遺傳患上「法布瑞氏症」,惟他強調,其他祖籍市民也有機會確診。 

現年62歲的陳先生,在40多歲時已因缺血性心臟病而要「通波仔」,惟相隔近20年後在運動期間再感氣喘,在公院證實患上心律不正,心室中膈厚度已達24毫米,超過正常的13毫米近倍,再經中大篩查後才確診,而他的4兄弟姊妹亦證實帶有該遺傳病。
 
李沛威指,本港750萬人口中,約有一成人患有心肌肥厚,再以研究中1.6%確診率推算,本港約有1.2萬名患者,惟研究前本港只有約50人確診,認為屬診斷不足,呼籲市民如逾40歲,感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等應主動求診,醫管局亦應盡快為高危病人作「法布瑞氏症」篩查,讓患者能及早治療。 

醫管局回覆僅指,現時已設有機制為不常見疾病患者提供各方面的支援,包括臨床診斷和評估、跨專科護理及復康服務、引入新藥物,以及資助藥物治療。

目前本港唯一治療法布瑞氏症方法為「酵素替代療法」,即每2周靜脈注射一次酵素,以減心室肥厚,維持主要器官的生理功能,預防心臟衰竭或腎病。腦神經科專科醫生盛斌指,患者黃金治療期為40至50歲,如延誤求醫,50至60歲心臟便會出現中度纖維化、至逾7旬更會出現嚴重纖維化,屆時藥物已得無所用,心肌功能及運動能力都不會再得到改善。 

現時只有瑪嘉烈醫院及兒童醫院提供「酵素替代療法」,盛斌透露,每名患者藥費每年達100至150萬,不過公院病人經醫管局溶酶體儲積病專家小組批准便可免費用藥,惟相關患者每年須向該專家小組提交臨床數據申請延續用藥。醫管局指,截至6月30日,共有19名法布瑞氏症患者在醫管局接受相關治療。

患者陳先生指,去年起用藥後能相約朋友行山,「以前行斜路唔夠100米就要停」;另一患者、現年71歲的唐先生亦指用藥前常氣喘、用藥後則能走200多級樓梯,一周跑步3、4次。

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記者:鄧凱文