【真人版香妃】女嬰出生10日自帶楓糖味體香 實際患一種可影響智力兼致命罕見病

醫生診症室 14:12 2021/09/17

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廣西一名女嬰天生就全身散發著淡淡的燒焦楓糖香氣,原來她身患一種罕見病。

經典電視劇《環珠格格》中有一角色「香妃」天生帶體香,現實中廣西也有一名出生10日的女嬰,自出生起就全身散發著淡淡的燒焦楓糖香氣,洗也洗不掉。而原來,女嬰竟是身患一種罕見病,病情嚴重者更足以致命。

綜合內地媒體報道,廣西梧州市蒙山縣一名出生僅10日、體重2.6公斤(約5.7磅)的女嬰糖糖(化名),自出世以來就帶著一股甜甜體香,尤其是在出汗或小便後,渾身散發出的燒焦楓糖味更加明顯,就算洗澡也洗不掉。

糖糖出生後精神很差、餵養困難,並且特別愛睡覺。醫生為她做身體檢查後,結合新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多個醫科會診,最後確診糖糖患上的是罕見病「楓糖尿病」。

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楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種染色體隱性遺傳病,發病率約為18.5萬分之一,患者因天生體內缺乏一種酶而不能代謝某種氨基酸,導致氨基酸的衍生物在體內積聚,繼而對腦組織產生神經毒性作用。

楓糖尿病患者在臨床表現上可分為幾類,約75%患者在出生4至7天後會有厭食、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖等症狀,通常在數星期或數月內死亡。另亦有患者會因病情而有智能發育輕度落後、生長發育延遲、肌張力低下等情形出現。

而糖糖的病情十分嚴重,出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀,若不及時治療恐致命。院方其後為糖糖進行「連續腎臟替代治療」(CRRT),以清除她體內的有害物質。經兩次連續血液淨化後,糖糖病情漸趨平穩,並順利脫離呼吸機。

醫生介紹稱,像楓糖尿病這類罕見基因病,患者父母同時是致病基因攜帶者,將有25%機率生下遺傳病患兒。而在未生育前,也可通過胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒)或產前診斷作預防。

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責任編輯:羅嘉欣