【罕見病】5歲男童8個月內失去活動能力 確診兒童腦退化將活不過成年

兒童健康 11:55 2021/11/16

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英國一名5歲男童患有CLN2型巴登氏症,又稱「兒童腦退化症」,目前暫無有效的治療方法。

英國一名男童患上罕見病CLN2型巴登氏症(Batten Disease),在短短8個月內逐漸喪失說話和活動能力,此病目前暫時無有效的治療方法,醫生估計男童將不能活過成年。男童媽媽呼籲大眾提高對這罕見病的認識,以幫助其他患者盡早得到診斷。

Isaac今年8月確診患有CLN2型巴登氏症。(IG圖片)

據英國《每日郵報》報道,5歲男童Isaac Tilley今年8月被診斷患有CLN2型巴登氏症(Batten Disease),又稱「兒童腦退化症」。此病屬於遺傳病的一種,只有在父母雙方都有基因缺陷的情況下才會遺傳,而Isaac的8歲姐姐Eva暫時未出現病徵。

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兩年前出現病徵

媽媽Aimee憶述,兒子兩年前開始出現一系列的徵狀,包括癲癇發作、行動不便和語言遲緩等。家人起初以為他患有自閉症,在約見言語治療師後,對方將個案轉介到牛津一位神經科醫生。

今年1月,我發現兒子的手腳開始不由自主地顫抖,又站不穩。在接下來的幾個月情況變得更差,連說話也開始含糊不清。

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直至2月,在進行一系列的檢查後,Isaac最終確診患上CLN2型巴登氏症。患有此病的兒童會逐漸喪失身體機能,而大部分活不過成年。

在短短8個月內,Isaac漸漸不能跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車,甚至行路。

媽媽Aimee鼓勵兒子積極接受治療。(IG圖片)

每年只有4名兒童確診

據英國Batten Disease Family Association的數據顯示,英國每年只有四名兒童被診斷患有巴登氏症,而此罕見病目前難以根治。Isaac現時只能靠藥物控制情況,減慢惡化速度。媽媽希望透過兒子的故事,呼籲家長關注這罕見病,

我希望更多父母能了解巴登氏症和其早期症狀,如果越早被診斷到,小朋友的生活質素會有所提升,他們越早接受治療會更好。

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責任編輯:王明芳