【先天巨結腸症】研究揭Sox10基因突變阻腸道蠕動細胞遷移形成 將成未來根治藥物新方向

社會 13:16 2021/11/25

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中大副校長岑美霞(中)、中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜(右)及港大醫學院小兒外科講座教授譚廣亨(左),聯同英國倫敦大學學院研究先天性巨結腸症發病機制。(照片由中大醫學院提供)

每3,500名新生嬰,就有一人患上先天性巨結腸症,中大聯同港大與英國倫敦大學學院兒童健康研究所共同研究,揭Sox10基因出現突變,不單阻止神經嵴細胞遷移到腸道,令調節腸道蠕動的神經細胞數量不足,引起蠕動障礙;更發現「鈣黏蛋白-19」或屬阻礙細胞遷移另一關鍵因素,或成將來治療此症新靶點。

中大聯同港大與英國倫敦大學學院兒童健康研究所共同研究,早前已揭胚胎發育時期,特殊神經幹細胞中的神經嵴細胞遷移到腸道過程受干擾,令腸道神經細胞形成數量下降,調節腸道蠕動的功能因而出現障礙。

團隊最新發現,神經嵴細胞遷移到腸道過程受干擾,源於負責調節腸道生長的Sox10基因出現突變,且因而無法與製造「鈣黏蛋白-19」的基因結合,進一步阻礙細胞遷移;不過,如為Sox10基因突變的神經幹細胞補充「鈣黏蛋白-19」時,細胞遷移可得到恢復,或成先天性巨結腸症的新治療方向。

嬰兒罹患先天性巨結腸症,會有不同長度的消化道無法正常伸展或收縮,出生後立即出現排便困難,導致排泄物積存腸道和結腸擴大,嚴重個案會腹部脹大,沒有及時治療更可致命。

港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨教授表示,患嬰需以手術切除受影響結腸部分,並重新連接正常部分,惟不少都於術後,持續基或終生出現大便失禁和腸道感染等問題。

研究報告通訊作者、中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜強調,是次新發現不僅破解Sox10基因突變導致先天性巨結腸症的機制,更反映「鈣黏蛋白-19」或成潛在治療靶點,可藉着開發增加腸道「鈣黏蛋白-19」水平的治療方法,讓患者神經幹細胞遷移回復正常。

中大副校長、中大醫學院生物醫學學院教授岑美霞亦稱,研究揭示基因突變如何導致細胞之間的相互作用和遷移出現問題,加深對疾病機制和治療方法的認識。

有關研究結果已在國際期刊《Gastroenterology》發表。

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記者:陳正怡