【罕見病】8個月大孖仔失控咬舌撞頭自殘 媽媽以為撞邪求醫揭患恐怖罕見病

兒童健康 16:07 2022/01/26

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8個月大孖仔咬舌自殘,醫生證患罕見病。

如果家中BB出現自殘行為,父母就要多加留意。內地河南近日有一對8個月大的雙胞胎男嬰,罹患罕見病「自毀容貌綜合症」,患者會莫名地自咬嘴唇及舌頭,亦會無法控制地咬傷自己手指。

據內地媒體報道,河南省兒童醫院近日收治了一對8個月大的孖仔,兩名孩子出現自殘情況,例如咬嘴唇、舌頭、手指,甚麼撞頭,而且亦有發展遲緩問題,媽媽見兩孩不妥,一度以為他們「撞邪」,後來帶他們求醫,才發現兩人患病。

8個月的孩子應該學會翻身、爬行,他們到現在都不會。

媽媽表示,孩子不時出現自殘行為。(影片截圖)

醫生證患罕見病

醫生診斷,兩名孩子患上罕見的遺傳性代謝病-「萊希-尼亨症候群」,又稱「自毀容貌綜合症」,孩子體內先天缺乏一種酵素,引致高尿酸血症,且伴有嚴重痛風和腎臟問題。

此外,這種病還會造成神經系統傷害,因此會出現中度智能障礙和嚴重肌能障礙,亦會出現多種自我傷害的行為。如果不進行干預治療,有機會3至5歲就夭折。

如果不接受治療,孩子有機會在3至5歲夭折。(影片截圖)

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據悉,在中國僅有200宗相關病例,通常是由女性帶因者傳給下一代,即若媽媽攜帶隱性基因,生下的孩子就有機會罹病,患者大多數為男性,女性患者極為罕見。

在2019年,江蘇揚州有一個家族,一共6名男嬰罹患此症,最終全數夭折,其中一名4歲男童更把自己咬得血肉模糊,最後因腎衰竭而離世。

目前這罕見病並沒有根治的方法,不過在良好的醫療照顧下,症狀輕微的患者可活到30至40歲,但仍有少數病人出現吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡,必須小心注意。

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責任編輯︰王明芳