【對抗罕病】初生女兒長滿腦腫瘤發展倒退 港媽廿年前花逾$80萬赴美做手術現奇蹟

兒童健康 17:59 2022/05/17

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24歲女生林卓瑤如長不大的小朋友愛黏著媽媽,患有罕見病結節性硬化症的她,在嬰孩時間腦內部長有多個腫瘤,因而智力受損,並患有自閉症。媽媽Rebecca回想看著嬰兒時的女兒持續抽筋,成長大倒退,一度自責「我帶她來世上似來受苦」。為母則剛,媽媽力排眾議於廿年前不惜花逾$80萬港元,帶1歲多女兒赴美做手術博一博,終成功展現奇蹟。

5個月大女兒持續抽筋

「我覺得是一個噩夢,帶女兒來這個世上好似來受苦,為何要是我?」港媽阮佩玲(Rebecca)回想廿多年前二女林卓瑤(瑤瑤)的病況很心痛自責。瑤瑤出世時候很精靈活潑,媽媽形容為正常人一個,健康沒問題,可惜去到瑤瑤5個月大時,發生持續抽筋狀況,原來是罕見病的警號。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲(Rebecca)與女兒林卓瑤。(陳國峰攝)

Rebecca見B女第二日同樣抽筋,有些不尋常,找私家醫生檢查,醫生告知瑤瑤出現些不尋常的腦電波,並轉介去瑪麗醫院,經過7至8個月檢查一直未有頭緒,媽媽眼見女兒抽筋惡化,開始焦急亂想。

我起初心態輕鬆,覺得女兒有病就食藥,殊不知日復日,女兒抽筋愈來愈頻繁,由一日一次變了數次。我更搞笑地以為是否這位教授無料,可是相熟醫生告知我,該教授在本港是腦科權威的醫生,他認第二是沒有人認第一,那時我的心開始沉。

林卓瑤在5個月大前很健康,及後出現持續抽筋。(受訪者提供)

找不出原因而問米飲符水

媽媽有感女兒已遇見最好專家,可是遲遲都未知發生甚麼事,不斷加藥減藥轉抽筋藥,像用盡方法仍沒效,開始焦急。Rebecca形容當時自己很癲,需工作的她,靠外傭跟媽媽照顧瑤瑤,她們會在日曆劃正字記錄抽筋的次數,Rebecca每日放工回家第一件事是撲去日曆查看。

女兒有多少次大抽筋、細抽筋,記得有一日5次抽筋。簡直是個噩夢,我帶她來這個世上好似來受苦,為何是我?我媽咪更開始想神神鬼鬼的事,就去問米、拜神、飲符水,有些朋友出謀獻計,去做氣功。

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確診罕見病「結節性硬化症」

至瑤瑤約1歲時,醫生確診她有「結節性硬化症」,當時全港只有50個病症。醫生簡化向Rebecca解說女兒頭裡面有很多腫瘤,影響智力及有抽筋。Rebecca追問能否治療,

那時我天真地認為切除腫瘤,女兒就不會再抽筋。教授將瑤瑤的MRI(磁力共振掃描)放出來,他說「你睇下,她成個頭都是一點點,全部都是腫瘤,點切?無得做手術。」那時我就哭,原來此病是無藥可醫。

現年24歲的林卓瑤(瑤瑤)患有罕見病,智力受損,並有自閉症。(陳國峰攝)

那時醫生說只可用抽筋藥去控制,媽媽心想都試了抽筋藥7、8個月,發生抽筋前,女兒識坐、識玩玩具、識笑等,至用抽筋藥,由於藥力很重,服藥令瑤瑤常在昏睡狀態,坐立行走也有困難,成長大倒退。媽媽不甘心地想︰

如果她這世人只生活在床上面,有何意思呢?她細個樣子很靚,但像變了個爛蘋果,芯爛了,我如何去救到她呢?

排除萬難赴美醫治

瑤瑤確診約3星期後覆診,媽媽追問醫生如香港對於此病無藥可醫,那外國可行嗎?隨後Rebecca自行電郵了外國醫生,帶同女兒在1999年2月飛去美國檢查,母女飛回港後收到電郵,醫生指瑤瑤適合做腦部手術,可切除令她嚴重抽筋的腫瘤。

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做手術有很多考慮因素,風險不少,Rebecca坦言無論朋友抑或家人,大部分都是反對,叫她不要讓女兒赴美國做手術。

丈夫贊成說救到女兒當然去做,但我其他兄弟姊妹覺得使費不菲、高風險易失敗沒命、對海外醫生沒信心等,那時做檢查已用了10多萬港元,手術費是8萬元美金,約60多萬港元,還有機票住宿等費用,是天文數字。

廿多年前花逾$80萬博一鋪

為了博一博,Rebecca力排眾議,在廿多年前花費逾$80萬帶女兒做手術,她笑言那時97樓價跌又金融風暴,估計花費有近半層太古城,或至少夠付首期有餘。即管結果如何,身為媽媽的她都無悔,

我影了全家福,我預最惡劣是瑤瑤出不到手術室,我都可以留住她張相。那時我覺得博一鋪,如果不掌握這個機會,她的生命將來只在一張床仔上度過,我是極度不願意。

媽媽Rebecca為母則強,保護罕見病女兒,並發掘她的才能。(陳國峰攝)

可幸,瑤瑤手術成功。可知道,當時醫學文獻記載結節性硬化症患者小時腦部有腫瘤,之後五臟六腑如腎、肺等也會有腫瘤,很多患者是不懂說話、不懂行路,一般廿多歲就離世。

手術回來,瑤瑤的抽筋可控制到,而腫瘤影響了言語區,但瑤瑤學到說話,識行識走之外,學懂游泳,可跟家人踏單車、去旅行,可以享受生命,亦學懂彈琴,現時最擅長畫畫,非常叻女。

手術成功展現生命奇蹟

媽媽讓女兒學不同興趣班,為的是訓練女兒,如4、5歲學游泳是希望四肢協調靈活些,而她額外地背泳、蛙式、自由式皆游得好好。Rebecca依「一動一靜」想法,安排女兒畫畫,訓練她坐一小時聽指令,沒想過她畫畫似模似樣,更可開畫展。現時見24歲的瑤瑤擁有自己開心人生、展示生命奇蹟,Rebecca有感身為母親已對得起女兒。

我覺得她很幸運可以有一般小朋友的生活質素,她有開心的生命,已經達到我的目的,她生活的長短已不是太大的問題,做媽咪已很夠。

香港結節性硬化症協會於2017年舉行記者會,促政府資助用藥,主席Rebecca有出席。(曾耀輝攝)

而Rebecca更成為「香港結節性硬化症協會」主席,為瑤瑤及有關罕見病患者築起安全網。更多訪問詳情【為罕病女兒爭取藥物跨專科綜合治療 港媽辭職創組織助結節性硬化症病人

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記者︰顏紫燕