【對抗罕病】為罕病女兒爭取藥物跨專科綜合治療 港媽辭職創組織助結節性硬化症病人

兒童健康 12:24 2022/05/25

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Rebecca為患有結節性硬化症女兒,爭取藥物和跨專科綜合治療。

患有罕見病結節性硬化症、智障的林卓瑤一直乖巧待在媽媽身旁,面對記者的提問,顯得害羞,笑著細細聲回答一些字句,媽媽Rebecca幫忙問女兒名字、幾多歲、在游泳唱歌和畫畫中最喜歡哪?瑤瑤說「林卓瑤」、「24」、「我識游水」、「畫畫」等,媽媽和應「24歲咁叻呀,好勁喎」、「我都覺得你畫畫最叻」等,媽媽一直守護著女兒。

罕見病女兒活出彩虹

眼見患有罕見病結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)、身為特殊人士的女兒能走到今天、活出意義,港媽阮佩玲(Rebecca)直言對得起女兒生命,可知道瑤瑤在嬰兒時因受腦內腫瘤影響持續抽筋,發展大退倒,有可能不懂走路、不懂說話,剩下生存沒有生活,生命大抵只有廿多三十歲。如今,瑤瑤健康穩定,亦有自己興趣天賦,開心生活,媽媽已很豁達沒多想。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲(Rebecca)與24歲女兒林卓瑤。(陳國峰攝)

瑤瑤在本港大約300位結節性硬化症當中,狀況相對穩定,算是幸運的一群。結節性硬化症患者在腦之外,心肝脾肺腎皮膚等都有機會增生腫瘤,瑤瑤18歲時開始至今,每天早上須服用一次「mTOR 抑制劑」,該藥可控制腫瘤增生,甚至縮細,其腎腫瘤得以受控,現時她須到4科覆診,包括腦科、兒科、眼科和骨科,在這個病症而言已算少。

爭取抑制劑讓腫瘤受控

其實,抑制劑藥物得來不易,媽媽有份為女兒及相關患者爭取。回想在瑤瑤16、17歲時,瑪麗醫院的教授告知Rebecca出現「mTOR 抑制劑」試藥計劃,可是藥廠只資助9個月,媽媽即時提出考量︰「如果藥物有效,試藥計劃之後想持續服食可以怎麼辦?計劃過後就變相沒有藥,那豈不是控制病況的希望就遭破滅了。」

林卓瑤在5個月大前很健康,之後出現持續抽筋,確診結節性硬化症。(受訪者提供)

當時醫生說了句「成立病人協會」的方法,Rebecca一心在想,成立病人協會就等同有藥食,開始成為義工,聯同5位結節性硬化症患者的家屬,創辦病人組織,栽進爭取權益的義務工作之中。

Rebecca自言那時只是普通師奶、職業婦女,不懂甚麼是爭取藥物、病人組織,但在2015年,她成立了「香港結節性硬化症協會」,2016年註冊社團。

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辭職創病人組織照顧女兒

然而,她發現原來爭取要做很多事,加上大女已大學畢業,負擔沒那麼大,不用為生活去打工,Rebecca決定辭去行政秘書一職,覺得應該投入更多心思在二女瑤瑤身上,多照顧及訓練她,同時花時間在協會上,因為有些事是無價的。

每月賺取了薪金,但終究女兒是有錢都買不到藥,而「叮噹」(離世)?你有工作能力、有收入去買藥給她,但當父母不在而她自己沒能力,她就沒藥食byebye呢?

隨後,協會約見醫管局,2017年年尾將「mTOR 抑制劑」此藥納入藥物名冊,之後亦跟藥廠協商進行第2次試藥計劃,藥廠出四分之三藥費,協會負責四分之一藥費,讓結節性硬化症看得到曙光。

媽媽大讚女兒畫風景很出色,如圖中春秋季節的風景畫。(陳國峰攝)

展示繪畫天分助人自助

協會需籌募經費去支付藥費,而瑤瑤的畫作曾製成利是封,義賣籌得30多萬,亦開過畫展義賣畫作。媽媽以女兒為傲,大讚瑤瑤是協會的親善大使,雖然身為特殊人士,但能藉畫作發揮長處,幫到協會病友和籌款。

擅長畫畫的瑤瑤充滿藝術天賦,習畫長達約13年,媽媽非常感謝老師配合瑤瑤狀況,用心教導SEN學生。瑤瑤曾嘗試用木顏色、粉彩等顏料,可是都不適合,其後嘗試用水墨,再到現時主要用塑膠彩繪畫。瑤瑤以塑膠彩畫畫,可好好控制到繪畫時的力度和粗幼,隨心作畫,畫出風景、動物等多樣題材。媽媽讚嘆︰

我第一次見她有少少似模樣的畫,我問何老師是否她畫。我覺得她畫風景畫最靚,如由近到遠,她掌握得好好,動物畫也偶有佳作。

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生命影響生命

瑤瑤現時一星期去一次畫室,問她為何喜歡畫畫,她說「好靚」。Rebecca指出為人父母,發掘到子女的強項,並將之放到無限大,心感滿足。

雖然她是一個特殊的小朋友,但有一件事是她自己擁有,並感到驕傲,她的生命才有價值。

另一方,不只是媽媽單向為女兒付出,瑤瑤也像家庭的「開心果」,生命正影響著家人,媽媽在女兒身上獲益良多。

瑤瑤完全脫離我們一般家長所想的軌跡,教曉我用另一個角度欣賞生命,就算她是智障人士,但也有些事叻過我很多,媽媽都不能及。

香港結節性硬化症協會於2017年舉行記者會,促政府資助用藥,Rebecca有出席。(曾耀輝攝)

推進跨專科綜合治療

女兒的將來仍有很多未知數,但身為「香港結節性硬化症協會」主席的Rebecca,因女兒踏上為罕見病患者爭取權益之路,「mTOR 抑制劑」納入名冊後,她沒有停下來,現刻希望推進到跨專科綜合治療,「要好努力為瑤瑤和其他患者織一個安全網」,事情現正推進中,甚至最快有望年底可初步實行,為女兒及同路人再之帶來新的曙光。

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記者︰顏紫燕