【對抗罕病】B女患罕見病「巨口畸形症」　媽媽由自責到接受女兒是微笑天使

澳洲有對年輕爸媽，去年12月誕下一名女嬰，B女外觀異常，嘴角兩側向外延伸，似是裂口有大嘴巴笑著，原來她患有罕見病「巨口畸形症」。媽媽一度自責，質疑自己懷孕時影響胎兒，慢慢，媽媽學會欣賞女兒的美麗，更在網上分享女兒日常，BB女被網民大讚是「微笑天使」。

嘴巴外觀異常像在微笑

綜合外媒報道，在社交網絡平台TikTok，澳洲一名約5個月大的女嬰「 Ayla Summer Mucha 」引起網民熱議，Ayla去年12月30日出世，重5磅，一出世時，她的嘴巴外觀已顯得不一樣。父母為21歲的Cristina Vercher和20歲的Blaize Mucha，爸媽第一眼看到BB女時感到沮喪，沒想到女兒患有罕見的「巨口畸形症」（Macrostomia），即嘴角沒有合在一起，像永遠帶著微笑，當時為Cristina剖腹接生醫生也是第一次遇見此病患的BB。

▲ Ayla嘴巴異常，看似在笑著。（IG圖片）

據2007年一篇發表在醫學期刊的文章所指，有關「巨口畸形症」記錄只有14宗病例，此病屬極罕見，雖然之後發生率可能有所增加，但這種情況仍然非常罕見，好像Cristina產子的醫療中心Adelaide's Flinders Medical Centre，有關醫護是第一次看到此病患BB。在產檢照超聲波掃描時，沒有發現胎兒有異常大嘴巴，醫生在剖腹後看到時也感到震驚。

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媽媽一度自責懷孕時出問題

當時，醫生都花了數小時才確定Ayla的病況，當時媽媽擔憂，不知道女兒日後隨之而來要面對多少困難，始終醫院對有關罕見病的認知不多，缺乏支援。媽媽Cristina一度自責︰

作為一名母親，我在想是我哪裡出錯了，在整個懷孕期間做錯了甚麼……

醫生為BB進行基因檢測，並向Cristina及Blaize解釋不是父母的問題，這是父母無法控制的，不是他們的錯。「巨口畸形症」除了外觀異常外，也會影響日常生活，如有機會影響哺乳進食等，患者需接受手術。

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現時Alya只有約5個月大，現階段父母未有有關女兒手術的確切資料，不過，爸媽知道手術會涉及皮膚閉合，希望令疤痕最小化，並預計女兒在手術後要面對不同的的挑戰。

女兒是天使的禮物

媽媽慢慢由自責傷心至開始接受女兒，更替女兒開了Tiktok帳號，和網友們分享這位罕見「微笑天使」的日常生活，大約逾12萬網民追蹤，獲許多網友大讚Alya可愛，就像是微笑天使，當然網民也有負評，但爸媽已學會正面看待之，並希望更多人關注到此罕見病。媽媽感動獲很多育有罕見病子女的家長鼓勵，大家共勉之，化身孩子最強的後盾。

我不會停止分享美好經歷，我們為女兒感到自豪。

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責任編輯︰王明芳