【對抗罕病】B女患罕見病「巨口畸形症」 媽媽由自責到接受女兒是微笑天使

兒童健康 12:48 2022/05/30

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澳洲一名5個月大B女患罕見病「巨口畸形症」,如同微笑的天使。

澳洲有對年輕爸媽,去年12月誕下一名女嬰,B女外觀異常,嘴角兩側向外延伸,似是裂口有大嘴巴笑著,原來她患有罕見病「巨口畸形症」。媽媽一度自責,質疑自己懷孕時影響胎兒,慢慢,媽媽學會欣賞女兒的美麗,更在網上分享女兒日常,BB女被網民大讚是「微笑天使」。

嘴巴外觀異常像在微笑

綜合外媒報道,在社交網絡平台TikTok,澳洲一名約5個月大的女嬰「 Ayla Summer Mucha 」引起網民熱議,Ayla去年12月30日出世,重5磅,一出世時,她的嘴巴外觀已顯得不一樣。父母為21歲的Cristina Vercher和20歲的Blaize Mucha,爸媽第一眼看到BB女時感到沮喪,沒想到女兒患有罕見的「巨口畸形症」(Macrostomia),即嘴角沒有合在一起,像永遠帶著微笑,當時為Cristina剖腹接生醫生也是第一次遇見此病患的BB。

Ayla嘴巴異常,看似在笑著。(IG圖片)

據2007年一篇發表在醫學期刊的文章所指,有關「巨口畸形症」記錄只有14宗病例,此病屬極罕見,雖然之後發生率可能有所增加,但這種情況仍然非常罕見,好像Cristina產子的醫療中心Adelaide's Flinders Medical Centre,有關醫護是第一次看到此病患BB。在產檢照超聲波掃描時,沒有發現胎兒有異常大嘴巴,醫生在剖腹後看到時也感到震驚。

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媽媽一度自責懷孕時出問題

當時,醫生都花了數小時才確定Ayla的病況,當時媽媽擔憂,不知道女兒日後隨之而來要面對多少困難,始終醫院對有關罕見病的認知不多,缺乏支援。媽媽Cristina一度自責︰

作為一名母親,我在想是我哪裡出錯了,在整個懷孕期間做錯了甚麼……

醫生為BB進行基因檢測,並向Cristina及Blaize解釋不是父母的問題,這是父母無法控制的,不是他們的錯。「巨口畸形症」除了外觀異常外,也會影響日常生活,如有機會影響哺乳進食等,患者需接受手術。

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現時Alya只有約5個月大,現階段父母未有有關女兒手術的確切資料,不過,爸媽知道手術會涉及皮膚閉合,希望令疤痕最小化,並預計女兒在手術後要面對不同的的挑戰。

女兒是天使的禮物

媽媽慢慢由自責傷心至開始接受女兒,更替女兒開了Tiktok帳號,和網友們分享這位罕見「微笑天使」的日常生活,大約逾12萬網民追蹤,獲許多網友大讚Alya可愛,就像是微笑天使,當然網民也有負評,但爸媽已學會正面看待之,並希望更多人關注到此罕見病。媽媽感動獲很多育有罕見病子女的家長鼓勵,大家共勉之,化身孩子最強的後盾。

我不會停止分享美好經歷,我們為女兒感到自豪。

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責任編輯︰王明芳