【罕見病】9歲「石頭症」女兒骨骼易僵硬　媽媽守護陪伴溜冰踩板車挑戰不可能

兒童健康

發布時間： 2023/06/15 12:01

最後更新： 2023/10/06 17:37

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孩子在成長過程中跌倒受傷在所難免，所謂的「唔跌唔大」，不過，對於患罕見病FOP「進展性骨化纖維發育不良」（俗稱「石頭症」）的9歲女孩懿晴（Haley）來說，一次小碰撞、跌倒可大可小，隨時令骨骼增生變僵硬，或永久影響活動能力。然而，媽媽Yoki不想將女兒困在「保護罩」，選擇讓女兒挑戰溜冰、踩單車和踩板車等。這些看似平凡的運動，足以令Haley樂上一整年。

來到愛秩序灣官立小學，Haley開心帶記者四處走，她跟校長老師們聊天打招呼，又去STEM教室展示她的比賽作品，到自然區探訪巨大陸龜等，身患罕見病的她直言有時會不開心，但很多時都是開心很樂觀，她亦沒有因而限制自己，喜歡不斷挑戰，做不同的運動，在她的日記簿上曾寫道生日願望︰

我的願望是找到藥物來醫治我的罕有病，然後我可以和朋友一起跑步、踏單車和自由自在地玩捉迷藏。

▲ 媽媽不想女兒因為患病而錯過很多事，會陪伴她去多嘗試。（湯致遠攝）

受傷易骨骼變僵硬影響郁動

Haley的媽媽Yoki提及女兒有罕見病，病名簡稱「FOP」，近年才有中文正名「進展性骨化纖維發育不良」，過往俗稱「石頭症」，是因為病徵是會增生骨頭，會由腫塊開始演變成骨頭，患者身體像比正常人多了一副骨頭，而那副骨頭是郁不到，永遠鎖實在某姿勢，影響活動能力。

現時讀愛秩序灣官立小學三年級9歲的Haley，兩隻手曾受傷而新增了骨頭，右手已彎曲了，左手手腕新增骨頭而轉動不到，不能像往日可揸筷子食飯。

女兒是典型的FOP病人，頸到肩再向下至手部，再年紀太些可能影響腳。她現時腳沒受影響，平衡不是最大問題，不過她的病是盡量避免受碰撞，因為不排除碰撞弄到傷口而新增骨頭，亦知有很多小朋友患者在十多歲跌倒一次就需坐輪椅。

Haley個子的骰，受脊椎側彎、駝背影響，她的肺比普通人差些，需一直觀察，確保心肺功能不可太差，要做物理治療。

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3歲發病 5歲確診

Haley所患的罕見病FOP發病率約每100萬人中有1人，目前沒有根治的方法。媽媽回想女兒發病時，大家都一頭霧水，未能找到真正病因。

準備入讀K1前的幾天，發現她整條頸腫脹，看醫生照完X-ray，由於腫得太嚴重影響食道，醫生建議即時入院，住院數天，所有檢查正常，之後女兒進行微創手術抽取頸一些組織，估計大機會是癌細胞。

▲ Haley在幼稚園跌倒後弄傷左手手腕骨裂，數月後確診患罕見病FOP。（受訪者提供）

到報告出來只是推斷類似腫瘤的病，未能找出Haley的病因。大約輾轉半年，Haley身體不同位置出現腫塊，譬如肩膀腫了一個如乒乓球，背脊、腋下也有，有些腫了會消退，有些腫後持續在。

至Haley讀K3前，約5歲時終於找出病因，她確診前雙手先後出狀況，右手腫起來，看了很多科醫生都說只能觀察，別人建議做物理治療、針疚等都有做。到有次Haley在幼稚園不小心跌倒弄傷左手，學校通知Yoki，因為女兒哭得很厲害，建議帶她檢查有否傷到骨。

受傷位置新增骨頭

醫生說Haley有骨裂需打石膏，到拆石膏照X-ray發現康復位置新增一條橫的骨。醫生指小朋友比大人會新增少少骨，不以為然。Yoki後來將女兒情況告知另一位骨科醫生，此時病因逐漸浮現。

骨科醫生聽完之後，表示Haley可能是患罕見病，不是之前推斷的腫瘤，建議即時抽血，檢查基因是否FOP此病，那日是最震撼的一日。

當時醫生口中提到「FOP」，媽媽一離開醫院即時google是甚麼，映入眼簾的相片，坦言「我認為是人生中見到最恐怖的一張相」，Yoki看到的照片是一個人身體很多骨頭，骨頭全僵硬。她當下感到徬徨，對於那病是怎樣、將來的情況，其實是很多問號。一星期後收到醫生來電確診Haley患罕見病FOP。

▲ Yoki為女兒找小一時，逐間學校去問，將病況告知校長，看學校會否接納她、如何照顧她。（湯致遠攝）

再一星期，Yoki跟Haley一起見2位醫生，包括專負責罕見病童的內分泌科醫生、骨科醫生，醫生準備很多資料文件去解釋，提到香港不超過10位病人，如有需要可安排見面，亦提及有國際性的協會IFOPA家長組織等。以上一切令Yoki易些接受女兒的狀況。加上Yoki本身是樂觀正向，她決定陪伴女兒面對病患帶來的挑戰。

辭去小學老師一職

本身是小學老師的Yoki，由於工作繁重，經常陪不到女兒看醫生覆診，只能靠公公婆婆帶Haley，很多想問醫生的問題均問不到，在掙扎之下，最後決定辭職。同時，媽媽在想如何去保護女兒，而所謂的「保護」不是將女兒困在「安全罩」去限制活動。