【罕見病】9歲「石頭症」女兒骨骼易僵硬 媽媽守護陪伴溜冰踩板車挑戰不可能

兒童健康 12:01 2023/06/15

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孩子在成長過程中跌倒受傷在所難免,所謂的「唔跌唔大」,不過,對於患罕見病FOP「進展性骨化纖維發育不良」(俗稱「石頭症」)的9歲女孩懿晴(Haley)來說,一次小碰撞、跌倒可大可小,隨時令骨骼增生變僵硬,或永久影響活動能力。然而,媽媽Yoki不想將女兒困在「保護罩」,選擇讓女兒挑戰溜冰、踩單車和踩板車等。這些看似平凡的運動,足以令Haley樂上一整年。

來到愛秩序灣官立小學,Haley開心帶記者四處走,她跟校長老師們聊天打招呼,又去STEM教室展示她的比賽作品,到自然區探訪巨大陸龜等,身患罕見病的她直言有時會不開心,但很多時都是開心很樂觀,她亦沒有因而限制自己,喜歡不斷挑戰,做不同的運動,在她的日記簿上曾寫道生日願望︰

我的願望是找到藥物來醫治我的罕有病,然後我可以和朋友一起跑步、踏單車和自由自在地玩捉迷藏。

媽媽不想女兒因為患病而錯過很多事,會陪伴她去多嘗試。(湯致遠攝)

受傷易骨骼變僵硬影響郁動

Haley的媽媽Yoki提及女兒有罕見病,病名簡稱「FOP」,近年才有中文正名「進展性骨化纖維發育不良」,過往俗稱「石頭症」,是因為病徵是會增生骨頭,會由腫塊開始演變成骨頭,患者身體像比正常人多了一副骨頭,而那副骨頭是郁不到,永遠鎖實在某姿勢,影響活動能力。

現時讀愛秩序灣官立小學三年級9歲的Haley,兩隻手曾受傷而新增了骨頭,右手已彎曲了,左手手腕新增骨頭而轉動不到,不能像往日可揸筷子食飯。

女兒是典型的FOP病人,頸到肩再向下至手部,再年紀太些可能影響腳。她現時腳沒受影響,平衡不是最大問題,不過她的病是盡量避免受碰撞,因為不排除碰撞弄到傷口而新增骨頭,亦知有很多小朋友患者在十多歲跌倒一次就需坐輪椅。

Haley個子的骰,受脊椎側彎、駝背影響,她的肺比普通人差些,需一直觀察,確保心肺功能不可太差,要做物理治療。

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3歲發病 5歲確診

Haley所患的罕見病FOP發病率約每100萬人中有1人,目前沒有根治的方法。媽媽回想女兒發病時,大家都一頭霧水,未能找到真正病因。

準備入讀K1前的幾天,發現她整條頸腫脹,看醫生照完X-ray,由於腫得太嚴重影響食道,醫生建議即時入院,住院數天,所有檢查正常,之後女兒進行微創手術抽取頸一些組織,估計大機會是癌細胞。

Haley在幼稚園跌倒後弄傷左手手腕骨裂,數月後確診患罕見病FOP。(受訪者提供)

到報告出來只是推斷類似腫瘤的病,未能找出Haley的病因。大約輾轉半年,Haley身體不同位置出現腫塊,譬如肩膀腫了一個如乒乓球,背脊、腋下也有,有些腫了會消退,有些腫後持續在。

至Haley讀K3前,約5歲時終於找出病因,她確診前雙手先後出狀況,右手腫起來,看了很多科醫生都說只能觀察,別人建議做物理治療、針疚等都有做。到有次Haley在幼稚園不小心跌倒弄傷左手,學校通知Yoki,因為女兒哭得很厲害,建議帶她檢查有否傷到骨。

受傷位置新增骨頭

醫生說Haley有骨裂需打石膏,到拆石膏照X-ray發現康復位置新增一條橫的骨。醫生指小朋友比大人會新增少少骨,不以為然。Yoki後來將女兒情況告知另一位骨科醫生,此時病因逐漸浮現。

骨科醫生聽完之後,表示Haley可能是患罕見病,不是之前推斷的腫瘤,建議即時抽血,檢查基因是否FOP此病,那日是最震撼的一日。

當時醫生口中提到「FOP」,媽媽一離開醫院即時google是甚麼,映入眼簾的相片,坦言「我認為是人生中見到最恐怖的一張相」,Yoki看到的照片是一個人身體很多骨頭,骨頭全僵硬。她當下感到徬徨,對於那病是怎樣、將來的情況,其實是很多問號。一星期後收到醫生來電確診Haley患罕見病FOP。

Yoki為女兒找小一時,逐間學校去問,將病況告知校長,看學校會否接納她、如何照顧她。(湯致遠攝)

再一星期,Yoki跟Haley一起見2位醫生, 包括專負責罕見病童的內分泌科醫生、骨科醫生,醫生準備很多資料文件去解釋,提到香港不超過10位病人,如有需要可安排見面,亦提及有國際性的協會IFOPA家長組織等。以上一切令Yoki易些接受女兒的狀況。加上Yoki本身是樂觀正向,她決定陪伴女兒面對病患帶來的挑戰。

辭去小學老師一職

本身是小學老師的Yoki,由於工作繁重,經常陪不到女兒看醫生覆診,只能靠公公婆婆帶Haley,很多想問醫生的問題均問不到,在掙扎之下,最後決定辭職。同時,媽媽在想如何去保護女兒,而所謂的「保護」不是將女兒困在「安全罩」去限制活動。

我好想女兒體驗多些,想她在草地上跑,但又好怕她會跌。我要在能力範圍可做的,讓她體驗多些,加上她本身是很強的求知欲,很多事都想知想試。

Haley第一次溜冰,媽媽及家人總動員去保護她。(受訪者提供)

採訪當天,Haley開心地玩滑板車,見媽媽在旁伸手護著女兒,讓她安全地在校園穿梭。Yoki解釋的確有人說Haley玩滑板車很危險、不可能,就解釋會扶著她,又好像溜冰,沒想過女兒確診後可玩溜冰,但家人覺得,一起總動員很多人去照顧Haley就行,加上她很想玩,促成此事。問Haley為何想溜冰,她回答︰

因為成日見到很多人溜冰好玩,我有玩滑板車、單車、乒乓波,我不怕跌,因為媽咪在隔離。

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守護女兒去挑戰各類運動

媽媽在旁補充女兒曾2次溜冰,她經常提起此事,形容是全年最開心的一日。第1次溜冰很多人鼓勵她,之後再去,媽媽已放手讓女兒自己溜,笑言「簡直挑戰我的底線」。另外,學校每年舉行親子單車日,校方有很好安排,在活動開始前,先給Haley跟家人安全地單車賽道踩。Yoki有感一切「不可能」的挑戰是女兒堅持得來,

在我眼中都可能覺得很危險,但當她做到件事,覺得很難忘、超級開心。她雖然患病,但一樣可以開心,不能夠因為有病,而註定她不開心,而開心才有能量去面對挑戰。女兒的世界可以比我原本想像的大,她身上有很多無限驚喜,超出我的框架。

Haley好叻女,曾奪優異獎和團隊精神獎。(湯致遠攝)

參加機械人比賽

體育之外,Haley很愛數理,曾代表學校參加機械人比賽、STEM比賽、小小定格動畫比賽等。她開心分享︰

一年級的時候,有老師邀請我用類似LEGO去砌出一隻蟹,我砌了交給老師,老師讚好勁好叻。之後我自己跟老師講想參加比賽。

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此外,Haley沒因病而自卑,不會事事受人幫助,很想服務同學。在一、二年級已說想做班長,在升上三年級,她再次向老師表達願望。Haley記得︰

老師每人派畫紙,我寫了所有想跟老師分享的事,最後用顏色筆寫了很大隻字「我想做班長」,因為我未試過派簿,亦可以睇住同學仔。

有日當女兒放學跟媽媽說做到班長,Yoki不太相信,看到女兒展示的班長帶,大家好興奮,其他老師、家人都恭喜Haley,「簡直是天大的喜訊」。而Haley成為班長很盡責,完成老師交代的任務,並表示有做好榜樣,「上堂不可以傾偈,要交齊功課」。

Haley一家出版《童來微笑》繪本,讓更多人認識FOP,而義賣繪本捐予IFOPA。(湯致遠攝)

出現藥物助延緩病情

擔任班長的願望已實現了,Haley另一重大願望亦開始見曙光,就是有藥物,有2種針對FOP藥物已推出,一種在加拿大,只能夠給加拿大籍的病人用,另一種今年已來到香港,但暫時只可以給18歲以上的病人注射。

對我們來說是喜訊,透過藥研去成功研究,2隻藥物不能根治,但都可延緩病情,生增骨頭、腫塊的情況慢些。總之哪隻藥物最快來到香港,而又適合用在她身上,我們一定會用。

媽媽希望藥物快些來到,寄望女兒繼續開開心心,享受她的校園生活。

爸媽一起陪伴女兒面對罕見病帶來的挑戰。(受訪者提供)

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記者︰顏紫燕