5.8地中海貧血日｜自幼兒患重型地中海貧血　C君不強求生仔享受2人世界【附地貧類型+遺傳風險】

【地中海貧血／貧血／長期病患／遺傳性疾病】今日（5月8日）是世界地中海贫血日，地中海貧血屬遺傳性疾病，無論是患者抑或基因攜帶者皆有一定的機率遺傳給下一代。農夫成員C君自幼患有重型地中海貧血，需終生定期輸血，因此在2019年與「港台之花」黃天頤結婚的他就坦言對造人一事不會強求，目前亦十分享受2人世界。

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C君原名鄭詩君，由於其父母帶有地中海貧血病源，且從未檢查過自己是否有遺傳基因，所以他自出生起便患有嚴重地中海貧血，需要終生每月到醫院輸血續命。他曾於14歲時邊輸血邊接受訪問，透露患病的無奈之處：

平時要嚟配血，唔配血你冇血輸，放學時走去配血，人哋放學時去打波，我要去配血，幾煩，不過唔係幾辛苦，唔返嚟輸血會死，梗係返嚟輸血啦！

他在2019年12月與拍拖4年的黃天頤結婚，兩人在婚前已接受檢查，雖得出結果下一代不會受遺傳病地中海貧血影響，但亦達成共識，並非一定要生小朋友。他說：

我們不是很熱切期昐生小朋友，覺得我們兩個人的相處亦相當有趣味，也很喜歡現時兩個人的模式。

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到底甚麼是地中海貧血？根據衞生署、地中海貧血兒童基金及華人社區健康資源中心資料，地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，特點是紅血球中一種稱為血紅 蛋白的物質制造不足。正常情況下，血液會藉著血紅蛋白將氧氣及營養送至全身各個部位，如果氧氣供應不充足，身體各部位的器官及組織的運作便會受影響。由於地中海貧血患者血紅蛋白的數量較正常人少，所以通常會出現輕度至重度的貧血。

目前，本港大約有8%人口為地中海貧血基因攜帶者，即在100個人之中，大約有8個人會帶有地中海貧血基因，當中絕大多數只是遺傳了1個不正常的基因。而基因攜帶者一般表現為輕型地中海貧血，並沒有病徵，小部分人會有輕微貧血，亦不需要特別治療。

地中海貧血症狀

地中海貧血可分為甲型（α）及乙型（β）兩大主要類型，兩者的基因缺陷及病情亦有深淺之分。前者主要影響血紅蛋白中的α球蛋白鏈，嚴重情況下可以引致胎死腹中或嬰兒出生後夭折；而後者主要影響血紅蛋白中的β球蛋白鏈，患者若沒有進行臍帶血幹細胞或骨髓移植，壽命一般會較短，而且需要終生接受輸血和去鐵治療。

一般情況下，輕度的地中海貧血患者並不會呈現任何症狀，而患有重度地中海貧血的人可能會出現以下的症狀：

• 虛弱眩暈
• 疲倦無力
• 面色蒼白或黃疸
• 茶色尿
• 跳急促
• 面容顱骨特殊；以及
• 肝脾過度腫大等。

遺傳風險

若夫婦雙方均是地中海貧血基因攜帶者， 他們所生的小孩患地中海 貧血的機會如下：

• 有25%機會患有地中海貧血。 
• 有25%機會不會患有地中海貧血。 
• 有50%機會會從父母其中一 方得到一個地中海貧血基因，而又從另一方得到一個正常的基因，繼而成為地中海貧血基因攜帶者。

那麼，人們可以如何檢驗出自己是否患有地中海貧血，又或者是否基因攜帶者？根據資料，普通的血液檢查可以查出血紅蛋白的數 量或紅血球的大小，同時也可以查出鐵質的含量以便鑑定是否屬缺鐵性貧血。而孕期檢查如絨毛抽樣測檢 (CVS)，則會從胎盤中抽取一小塊組織作為樣本化驗，或通過羊膜穿刺術來化驗羊水，也可以驗出地中海貧血。

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