【自閉症】中大：男性自閉症患者較女性多一成一　研究發現因遺傳所致

自閉症譜系障礙（簡稱ASD）患者男多女少，比例約為4比1，然而醫學界一直未能確定導致這種性別差異的原因。中大聯合歐美合作夥伴最近進行一項國際研究，揭示，因先天遺傳因素而患上ASD的男性個案比例較女性個案高出約11個百分點，反映較多男性個案是由遺傳所致。詳細研究結果已於國際知名期刊《JAMA Psychiatry》發表。

ASD是一種神經發展障礙，患者在溝通、社交和適應突如其來的轉變上，都存在困難。醫學界普遍認為，此症是由多基因效應（即「加性遺傳」）造成，較少是由個別的罕見基因突變所致，但未能解釋導致男女患者比例失衡的原因。

是次研究團隊由來自中大醫學院、瑞典卡羅林斯卡學院及美國西奈山伊坎醫學院等學府的專家組成。研究於2022年至2023年間進行，團隊檢視了瑞典全國人口健康名冊中，逾104萬名於1985年至1998年間出生、來自近46萬個家庭的非雙胞胎兄弟姊妹和表親的匿名資料，分析他們由出生至19歲的數據。

研究人員採用先進的統計學模型，評估與ASD風險相關的各種因素，當中包括按性別劃分的加性遺傳、共同環境，以及其他常見可導致個別行為差異的因素，包括早產等母體的相關狀況、罕見的基因變異，或基因與環境的互動等。研究人員亦根據出生年份，以及母親和父親年齡導致的差異，對相關評估進行了仔細調整。

104萬個分析個案中，有1.17%（12,226人）確診ASD，男性的發生率為1.51%，高於女性的0.8%。在男性個案中，因先天遺傳因素患病的比例為87%，女性則為75.7%，相差約11個百分點，反映遺傳因素在導致男性患上ASD中發揮更重要的作用，而女性患者則較多受母體或罕見基因變異等因素影響。值得注意的是，是次研究亦發現環境因素對ASD患者的性別比例沒有影響。

研究論文的通訊作者、中大醫學院賽馬會公共衞生及基層醫療學院副教授葉漢基表示，研究結果顯示遺傳因素對男性ASD患者的影響比女性更明顯，亦強調了性別差異在ASD研究和治療中的重要性，為ASD的研究帶來新啟示，包括尋找導致女性發病的罕見基因變異，並因應不同患者的需要發展個人化的ASD護理策略。

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責任編輯：陳展棋